Human Whole Exome Sequencing
ဝန်ဆောင်မှု အားသာချက်များ
● ပစ်မှတ်ထားသော ပရိုတိန်းကုဒ်ဒင်းဒေသ- ပရိုတင်းကုဒ်ရေးသည့်ဒေသကို ဖမ်းယူပြီး စီစစ်ခြင်းဖြင့်၊ ပရိုတိန်းဖွဲ့စည်းပုံနှင့်ပတ်သက်သော မျိုးကွဲများကိုဖော်ပြရန် hWES ကို အသုံးပြုထားသည်။
● တိကျမှန်ကန်မှု- မြင့်မားသော sequencing အတိမ်အနက်ဖြင့်၊ hWES သည် ကြိမ်နှုန်း 1% ထက်နည်းသော ဘုံမျိုးကွဲများနှင့် ရှားပါးမျိုးကွဲများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိရန် ကူညီပေးသည်;
● ကုန်ကျစရိတ် ထိရောက်မှု- hWES သည် လူ့ဂျီနိုမ်၏ 1% မှ လူသားရောဂါ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၏ ခန့်မှန်းခြေ 85% ကို ထုတ်ပေးသည်။
● Q30>85% အာမခံဖြင့် လုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခုလုံးကို လွှမ်းခြုံထားသော တင်းကျပ်သော QC လုပ်ထုံးလုပ်နည်းငါးခု။
နမူနာသတ်မှတ်ချက်များ
| ပလပ်ဖောင်း
| စာကြည့်တိုက်
| Exon Capture Strategy
| Sequencing Strategy ကို အကြံပြုပါ။
|
|
Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
နမူနာလိုအပ်ချက်များ
| နမူနာအမျိုးအစား
| ပမာဏ(Qubit®)
| အတွဲ
| အာရုံစူးစိုက်မှု
| သန့်ရှင်းမှု (NanoDrop™) |
|
မျိုးရိုးဗီဇ DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ပျက်စီးခြင်းမရှိ၊ ညစ်ညမ်းမှုမရှိ
|
Sequencing Depth ကို အကြံပြုထားသည်။
Mendelian ရောဂါများ/ရှားပါးရောဂါများအတွက်- 50× အထက် ထိရောက်သော sequencing depth
အကျိတ်နမူနာများအတွက်- 100× အထက်ထိရောက်သော sequencing အတိမ်အနက်
ဇီဝအချက်အလက်
Service Work Flow
နမူနာပေးပို့ခြင်း။
DNA ထုတ်ယူခြင်း။
စာကြည့်တိုက်တည်ဆောက်ရေး
Sequencing
ဒေတာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ
ဒေတာပေးပို့ခြင်း။
ရောင်းချပြီးနောက်ဝန်ဆောင်မှုများ
1.Alignment ကိန်းဂဏန်းများ
ဇယား ၁ မြေပုံရလဒ်စာရင်း
ဇယား 2 exome ဖမ်းယူမှုစာရင်းအင်း
2.Variation Detection
SNV နှင့် InDel ၏ ကိန်းဂဏန်း ၁
3.Advanced Analysis
ပုံ 2 Circos သည် Genome-wide အန္တရာယ်ရှိသော SNV နှင့် InDel ၏ကွက်ကွက်
ဇယား ၃ တွင် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇများကို စစ်ဆေးခြင်း။
