-
Genome-wide အသင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ
Genome-Wide Association Studies (GWAS) ၏ ရည်ရွယ်ချက်မှာ သီးခြား လက္ခဏာများ (phenotypes) နှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇမျိုးကွဲများ (မျိုးရိုးဗီဇ) ကို ဖော်ထုတ်ရန်ဖြစ်သည်။ လူအများအပြားတွင် ဂျီနိုအာတစ်ခုလုံးရှိ မျိုးရိုးဗီဇအမှတ်အသားများကို စိစစ်ခြင်းဖြင့် GWAS သည် လူဦးရေအဆင့် ကိန်းဂဏန်းဆိုင်ရာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများမှတစ်ဆင့် genotype-phenotype ပေါင်းစည်းမှုများကို ပေါင်းစပ်ပေးသည်။ ဤနည်းစနစ်သည် လူသားရောဂါများကို သုတေသနပြုခြင်းနှင့် တိရစ္ဆာန်များ သို့မဟုတ် အပင်များတွင် ရှုပ်ထွေးသော လက္ခဏာများနှင့် သက်ဆိုင်သည့် လုပ်ဆောင်နိုင်သော မျိုးဗီဇများကို ရှာဖွေရာတွင် ကျယ်ပြန့်သောအသုံးချမှုများကို တွေ့ရှိသည်။
BMKGENE တွင်၊ ကျွန်ုပ်တို့သည် ကြီးမားသောလူဦးရေအတွက် GWAS လုပ်ဆောင်ရန် နည်းလမ်းနှစ်သွယ်ကို ကမ်းလှမ်းသည်- Whole-Genome Sequencing (WGS) ကို အသုံးချခြင်း သို့မဟုတ် လျှော့ချထားသော ဂျီနိုမ်ဆက်ခြင်းနည်းလမ်း၊ အိမ်တွင်းမှ တီထွင်ထားသည့် Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) ကို ရွေးချယ်ခြင်း။ WGS သည် သေးငယ်သော ဂျီနိုမ်များနှင့် ကိုက်ညီသော်လည်း၊ SLAF သည် ပိုရှည်သော ဂျီနိုမ်များရှိသော လူဦးရေများကို လေ့လာရန်အတွက် စရိတ်သက်သာသော အစားထိုးတစ်ခုအဖြစ် ပေါ်ထွက်လာကာ စီတန်းခြင်းကုန်ကျစရိတ်များကို ထိရောက်စွာ လျှော့ချပေးကာ မြင့်မားသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုထိရောက်မှုကို အာမခံပေးပါသည်။
-
အပင်/တိရိစ္ဆာန်တစ်ခုလုံး ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း။
ဂျီနိုမီစည်းလုံးခြင်း (WGS) သည် ပြန်လည်ဆက်တင်ခြင်းဟုလည်းသိကြသော၊ သည် လူသိများသောရည်ညွှန်းဂျီနိုများရှိသောမျိုးစိတ်များ၏ မတူညီသောတစ်ဦးချင်းစီ၏ ဂျီနိုမ်ပေါင်းစပ်ခြင်းတစ်ခုလုံးကို ရည်ညွှန်းသည်။ ဤအခြေခံပေါ်တွင် လူတစ်ဦးချင်း သို့မဟုတ် လူဦးရေ၏ မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှုများကို ထပ်မံဖော်ထုတ်နိုင်သည်။ WGS သည် Single Nucleotide Polymorphism (SNP)၊ Insertion Deletion (InDel)၊ Structure variation (SV) နှင့် Copy Number Variation (CNV) တို့ကို ဖော်ထုတ်နိုင်စေပါသည်။ SV များသည် SNPs များထက် ကွဲလွဲမှုအခြေခံ၏ ပိုကြီးသောအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုပါ၀င်ပြီး သက်ရှိသက်ရှိများကို သိသိသာသာထိခိုက်စေသည့် ဂျီနိုမ်အပေါ် သက်ရောက်မှုရှိသည်။ Short-read resequencing သည် SNPs နှင့် InDels ကို ဖော်ထုတ်ရာတွင် ထိရောက်သော်လည်း၊ long-read resequencing သည် ကြီးမားသောအပိုင်းအစများနှင့် ရှုပ်ထွေးသော ကွဲပြားမှုများကို ပိုမိုတိကျစွာ ဖော်ထုတ်နိုင်စေပါသည်။
-
Evolutionary မျိုးရိုးဗီဇ
Evolutionary Genetics သည် SNPs၊ InDels၊ SVs နှင့် CNVs အပါအဝင် မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှုများအပေါ် အခြေခံ၍ လူတစ်ဦးချင်းစီ၏အုပ်စုကြီးအတွင်း ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ကို ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုနိုင်ရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသော ပြည့်စုံသော sequencing ဝန်ဆောင်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤဝန်ဆောင်မှုသည် လူဦးရေဖွဲ့စည်းပုံ၊ မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှုနှင့် ဇီဝမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဆက်ဆံရေးများအပါအဝင် လူဦးရေ၏ဆင့်ကဲပြောင်းလဲမှုများနှင့် မျိုးရိုးဗီဇလက္ခဏာများကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းဖော်ပြရန် လိုအပ်သော မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများအားလုံးကို လွှမ်းခြုံထားသည်။ ထို့အပြင်၊ ၎င်းသည် ထိရောက်သော လူဦးရေအရွယ်အစားနှင့် ကွဲပြားချိန်ကို ခန့်မှန်းနိုင်စေမည့် မျိုးဗီဇစီးဆင်းမှုဆိုင်ရာ လေ့လာမှုများတွင် ထည့်သွင်းစဉ်းစားသည်။ ဆင့်ကဲပြောင်းလဲလာသော မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုများသည် မျိုးစိတ်များ၏ မူလအစနှင့် လိုက်လျောညီထွေဖြစ်စေသော တန်ဖိုးရှိသော ထိုးထွင်းသိမြင်မှုကို ပေးသည်။
BMKGENE တွင်၊ ကျွန်ုပ်တို့သည် ကြီးမားသောလူဦးရေအပေါ် ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုများပြုလုပ်ရန် နည်းလမ်းနှစ်သွယ်ကို ပေးဆောင်သည်- ဂျီနိုမ်ပေါင်းစပ်ခြင်း (WGS) ကို အသုံးချခြင်း သို့မဟုတ် အိမ်တွင်းမှ တီထွင်ထားသော Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) ကို အသုံးပြုခြင်း သို့မဟုတ် လျှော့ချထားသော ဂျီနိုမ်ဆက်ခြင်းနည်းလမ်းကို ရွေးချယ်ခြင်း။ WGS သည် သေးငယ်သော ဂျီနိုမ်များနှင့် ကိုက်ညီသော်လည်း၊ SLAF သည် ရှည်လျားသော ဂျီနိုမ်များနှင့် ပိုကြီးသော လူဦးရေများကို လေ့လာရန်အတွက် ကုန်ကျစရိတ်သက်သာသော အစားထိုးတစ်ခုအဖြစ် ပေါ်ထွက်လာကာ စီတန်းခြင်းကုန်ကျစရိတ်များကို ထိရောက်စွာ လျှော့ချပေးသည်။
-
နှိုင်းယှဉ် Genomics
နှိုင်းယှဉ်မျိုးရိုးဗီဇများတွင် မတူညီသောမျိုးစိတ်များကြားရှိ ဂျီနိုမ်အစီအစဥ်များနှင့် ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံတစ်ခုလုံးကို စစ်ဆေးခြင်းနှင့် နှိုင်းယှဉ်ခြင်းတို့ပါဝင်သည်။ ဤနယ်ပယ်သည် မျိုးစိတ်များ၏ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ကို ထုတ်ဖော်ပြသရန်၊ မျိုးရိုးဗီဇလုပ်ဆောင်မှုများကို ကုဒ်လုပ်ရန်နှင့် သက်ရှိအမျိုးမျိုးတွင် ထိန်းသိမ်းထားသော သို့မဟုတ် ကွဲပြားသော အစီအစဥ်များနှင့် ဒြပ်စင်များကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်းဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စည်းမျဉ်းများကို ရှင်းလင်းဖော်ပြရန် ကြိုးပမ်းသည်။ ပြည့်စုံသော နှိုင်းယှဉ်မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုတစ်ခုတွင် မျိုးဗီဇမိသားစုများ၊ ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၊ ဂျီနိုမ်ပွားခြင်းဖြစ်ရပ်များနှင့် ရွေးချယ်မှုဆိုင်ရာ ဖိအားများ၏ သက်ရောက်မှုများကဲ့သို့သော ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများကို လွှမ်းခြုံထားသည်။
-
Hi-C အခြေခံ Genome Assembly
Hi-C သည် probing proximity-based interactions နှင့် high-throughput sequencing တို့ကို ပေါင်းစပ်ခြင်းဖြင့် ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံကို ဖမ်းယူရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသော နည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ အဆိုပါ အပြန်အလှန်တုံ့ပြန်မှုများ၏ ပြင်းထန်မှုသည် ခရိုမိုဆုန်းရှိ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကွာအဝေးနှင့် အဆိုးဘက်ဆက်စပ်နေသည်ဟု ယူဆရသည်။ ထို့ကြောင့်၊ Hi-C ဒေတာကို မူကြမ်းဂျီနိုမ်တစ်ခုတွင် စုစည်းထားသော အစုအဝေးများ၏ အစုအဝေးများ၊ စီစဥ်ခြင်းနှင့် ဦးတည်ခြင်းတို့ကို လမ်းညွှန်ရန်နှင့် ၎င်းတို့ကို အချို့သောခရိုမိုဆုန်းအများအပြားတွင် စုစည်းထားရန် အသုံးပြုသည်။ ဤနည်းပညာသည် လူဦးရေအခြေခံမျိုးရိုးဗီဇမြေပုံမရှိသည့်အတွက် ခရိုမိုဆုန်းအဆင့် ဂျီနိုမ်စုဝေးမှုကို အားကောင်းစေသည်။ ဂျီနိုမ်တစ်ခုစီတိုင်းတွင် Hi-C လိုအပ်သည်။
-
အပင်/တိရစ္ဆာန် De Novo ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း။
ဒီနိုဗိုsequencing ဆိုသည်မှာ ကိုးကားထားသော ဂျီနိုမ်မရှိပါက စီတန်းခြင်းနည်းပညာများကို အသုံးပြု၍ မျိုးစိတ်တစ်ခုလုံး၏ ဂျီနိုမ်တည်ဆောက်မှုကို ရည်ညွှန်းသည်။ ရှည်လျားသောဖတ်ခြင်းပါ၀င်သော တတိယမျိုးဆက်ဆက်စီခြင်းကို နိဒါန်းနှင့် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်လက်ခံခြင်းသည် စာဖတ်များကြားထပ်နေမှုကို တိုးမြင့်စေခြင်းဖြင့် ဂျီနိုမ်စုစည်းမှုကို သိသိသာသာ မြှင့်တင်ပေးပါသည်။ မြင့်မားသော heterozygosity ကိုပြသသော၊ ထပ်တလဲလဲနေသောဒေသများ၊ polyploids နှင့် ထပ်တလဲလဲဒြပ်စင်များ၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော GC အကြောင်းအရာများ သို့မဟုတ် ပုံမှန်အားဖြင့် ညံ့ဖျင်းစွာစုစည်းထားသော မြင့်မားသောရှုပ်ထွေးမှုများကဲ့သို့သော စိန်ခေါ်မျိုးရိုးဗီဇများနှင့် ကိုင်တွယ်ရာတွင် ဤတိုးမြှင့်မှုသည် အထူးသင့်လျော်ပါသည်။ တစ်ယောက်တည်း။
ကျွန်ုပ်တို့၏ တစ်ခုတည်းသောဖြေရှင်းချက်သည် အရည်အသွေးမြင့် de novo ပေါင်းစပ်ထားသော ဂျီနိုမ်ကို ပေးဆောင်သည့် ပေါင်းစပ်ပေါင်းစပ်ထားသော ဝန်ဆောင်မှုများနှင့် ဇီဝနည်းပညာဆိုင်ရာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ Illumina နှင့် ကနဦး ဂျီနိုမ်စစ်တမ်းတစ်ခုသည် ဂျီနိုမ်အရွယ်အစားနှင့် ရှုပ်ထွေးမှုတို့ကို ခန့်မှန်းပေးကာ PacBio HiFi ဖြင့် ကြာရှည်စွာဖတ်ရှုခြင်း၏ နောက်တစ်ဆင့်ကို လမ်းညွှန်ရန် ဤအချက်အလက်များကို အသုံးပြုပြီး၊ ထို့နောက်တွင်၊ဒီနိုဗိုcontigs ပရိသတ်။ HiC စည်းဝေးပွဲ၏ နောက်ဆက်တွဲအသုံးပြုမှုသည် ခရိုမိုဆုန်းအဆင့် စည်းဝေးပွဲတစ်ခုရရှိပြီး ဂျီနိုမီတွင် ကွန်တီများကို တွယ်ကပ်စေပါသည်။ နောက်ဆုံးတွင်၊ ဂျီနိုမ်ကို ဗီဇခန့်မှန်းချက်ဖြင့် မှတ်သားထားပြီး ဖော်ပြထားသော ဗီဇများကို စီတန်းကာ၊ တိုတိုနှင့် ရှည်လျားသော စာသားများဖြင့် စာသားမှတ်တမ်းများကို အစားထိုးအသုံးပြုသည်။
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole exome sequencing (hWES) သည် ရောဂါဖြစ်စေသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်ရန်အတွက် ကုန်ကျစရိတ်သက်သာပြီး အစွမ်းထက်သော sequencing ချဉ်းကပ်မှုအဖြစ် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် အသိအမှတ်ပြုထားသည်။ ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံး၏ 1.7% ခန့်သာဖွဲ့စည်းထားသော်လည်း၊ exons သည် စုစုပေါင်းပရိုတင်းလုပ်ငန်းဆောင်တာများ၏ ပရိုဖိုင်ကို တိုက်ရိုက်ရောင်ပြန်ဟပ်ခြင်းဖြင့် အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်ပါသည်။ မှတ်သားဖွယ်၊ လူ့ဂျီနိုမ်တွင်၊ ရောဂါများနှင့်ဆက်စပ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၏ 85% ကျော်သည် ပရိုတင်းကုဒ်ရေးသည့်နေရာများတွင် ထင်ရှားသည်။ BMKGENE သည် အမျိုးမျိုးသော သုတေသနရည်မှန်းချက်များကို ပြည့်မီရန် ရရှိနိုင်သော မတူညီသော exon ဖမ်းခြင်းဗျူဟာနှစ်ခုဖြင့် ပြီးပြည့်စုံပြီး လိုက်လျောညီထွေရှိသော လူသားအားလုံး exome sequencing ဝန်ဆောင်မှုကို ပေးပါသည်။
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping သည် အထူးသဖြင့် ကြီးမားသောလူဦးရေတွင်၊ မျိုးရိုးဆက်နွယ်မှုလေ့လာမှုများအတွက် အခြေခံကျသောခြေလှမ်းဖြစ်ပြီး functional gene discovery, evolutionary analysis စသည်တို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇအခြေခံကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ နက်နဲသော ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံးကို ပြန်လည်စီစစ်ခြင်းအစား၊လျှော့ချထားသော ကိုယ်စားပြု ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း (RRGS)မျိုးရိုးဗီဇ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုတွင် ကျိုးကြောင်းဆီလျော်သော စွမ်းဆောင်ရည်ကို ထိန်းသိမ်းထားစဉ် နမူနာတစ်ခုလျှင် စီတန်းခြင်းကုန်ကျစရိတ်ကို လျှော့ချရန် ဤလေ့လာမှုများတွင် မကြာခဏ အသုံးပြုလေ့ရှိသည်။ RRGS သည် ကန့်သတ်အင်ဇိုင်းများဖြင့် DNA ကို ချေဖျက်ပြီး တိကျသော အပိုင်းအစ အရွယ်အစားအပိုင်းအခြားကို အာရုံစိုက်ခြင်းဖြင့် ၎င်းကို ဂျီနိုမ်၏ အပိုင်းတစ်ပိုင်းကိုသာ စီတန်းစေပါသည်။ RRGS နည်းစနစ်အမျိုးမျိုးတို့တွင် Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) သည် စိတ်ကြိုက်ပြင်ဆင်နိုင်သော အရည်အသွေးမြင့် ချဉ်းကပ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ BMKGene မှ သီးခြားတီထွင်ထားသော ဤနည်းလမ်းသည် ပရောဂျက်တိုင်းအတွက် သတ်မှတ်ထားသော ကန့်သတ်အင်ဇိုင်းကို အကောင်းဆုံးဖြစ်အောင် လုပ်ဆောင်သည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို ထိရောက်စွာ ရှောင်ရှားနိုင်ချိန်တွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို အာမခံချက်ပေးသည့် များပြားလှသော အရေအတွက်များပြားသော SLAF တဂ်များ၏ မျိုးဆက်ကို သေချာစေသည်။
