条形 ब्यानर-03

उत्पादनहरू

मानव सम्पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण

मानव सम्पूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिङ (hWES) लाई रोग निम्त्याउने उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न लागत-प्रभावी र शक्तिशाली अनुक्रमण दृष्टिकोणको रूपमा व्यापक रूपमा स्वीकार गरिन्छ। सम्पूर्ण जीनोमको लगभग १.७% मात्र ओगटे तापनि, एक्सोनहरूले कुल प्रोटीन कार्यहरूको प्रोफाइललाई प्रत्यक्ष रूपमा प्रतिबिम्बित गरेर महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। उल्लेखनीय रूपमा, मानव जीनोममा, रोगहरूसँग सम्बन्धित ८५% भन्दा बढी उत्परिवर्तनहरू प्रोटीन कोडिङ क्षेत्रहरू भित्र प्रकट हुन्छन्। BMKGENE ले विभिन्न अनुसन्धान लक्ष्यहरू पूरा गर्न उपलब्ध दुई फरक एक्सोन क्याप्चरिंग रणनीतिहरूको साथ एक व्यापक र लचिलो मानव सम्पूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिङ सेवा प्रदान गर्दछ।


सेवा विवरणहरू

डेमो परिणामहरू

सेवा सुविधाहरू

● प्रोबहरू सहितको लक्ष्य संवर्धनमा आधारित दुई एक्सोम प्यानलहरू उपलब्ध छन्: स्योर सेलेक्ट ह्युमन अल एक्सोन v6 (एजिलेन्ट) र xGen एक्सोम हाइब्रिडाइजेसन प्यानल v2 (IDT)।

● इलुमिना नोभासेकमा अनुक्रमण।

● रोग विश्लेषण वा ट्यूमर विश्लेषण तर्फ निर्देशित जैविक सूचना पाइपलाइन।

सेवाका फाइदाहरू

प्रोटिन कोडिङ क्षेत्रलाई लक्षित गर्दछ: प्रोटीन कोडिङ क्षेत्रहरू क्याप्चर र अनुक्रमण गरेर, hWES लाई प्रोटीन संरचनासँग सम्बन्धित भिन्नताहरू प्रकट गर्न प्रयोग गरिन्छ।

लागत प्रभावी:hWES ले मानव जीनोमको १% बाट मानव रोग-सम्बन्धित उत्परिवर्तनको लगभग ८५% उत्पादन गर्दछ।

उच्च शुद्धता: उच्च अनुक्रम गहिराइको साथ, hWES ले १% भन्दा कम फ्रिक्वेन्सी भएका सामान्य भेरियन्टहरू र दुर्लभ भेरियन्टहरू दुवै पत्ता लगाउन सहज बनाउँछ।

कडा गुणस्तर नियन्त्रण: हामी नमूना र पुस्तकालय तयारीदेखि अनुक्रमण र जैव सूचना विज्ञानसम्म सबै चरणहरूमा पाँचवटा मुख्य नियन्त्रण बिन्दुहरू लागू गर्छौं। यो सावधानीपूर्वक अनुगमनले निरन्तर उच्च-गुणस्तरको परिणामहरूको वितरण सुनिश्चित गर्दछ।

व्यापक जैविक सूचना विज्ञान विश्लेषण: हाम्रो पाइपलाइन सन्दर्भ जीनोममा भिन्नताहरू पहिचान गर्नुभन्दा बाहिर जान्छ, किनकि यसले रोगहरूको आनुवंशिक पक्षहरू वा ट्युमर विश्लेषणसँग सम्बन्धित अनुसन्धान प्रश्नहरूलाई विशेष रूपमा सम्बोधन गर्न डिजाइन गरिएको उन्नत विश्लेषण समावेश गर्दछ।

बिक्री पछिको समर्थन:हाम्रो प्रतिबद्धता परियोजना पूरा हुनुभन्दा बाहिर ३ महिनाको बिक्री पछिको सेवा अवधिको साथ विस्तार हुन्छ। यस समयमा, हामी परिणामहरूसँग सम्बन्धित कुनै पनि प्रश्नहरूलाई सम्बोधन गर्न परियोजना अनुगमन, समस्या निवारण सहायता, र प्रश्नोत्तर सत्रहरू प्रदान गर्दछौं।

नमूना निर्दिष्टीकरणहरू

एक्सन क्याप्चर रणनीति

अनुक्रम रणनीति

सिफारिस गरिएको डेटा आउटपुट

स्योर सेलेक्ट ह्युमन अल एक्सन v6 (एजिलेन्ट)

वा xGen Exome हाइब्रिडाइजेसन प्यानल v2 (IDT)

 

इलुमिना नोभासेक PE१५०

५-१० जीबी

मेन्डेलियन विकार/दुर्लभ रोगहरूको लागि: > ५० गुणा

ट्युमर नमुनाहरूको लागि: ≥ १००x

नमूना आवश्यकताहरू

नमुना प्रकार

 

 रकम(क्युबिट®)

 

एकाग्रता 

भोल्युम

 

 

 शुद्धता (न्यानोड्रप™)

 

जीनोमिक डीएनए

 

≥ ५० नग
≥ ६ एनजी/μL
≥ १५ μL
 
OD260/280=1.8-2.0 को कीवर्डहरू
 
कुनै क्षयीकरण छैन, कुनै प्रदूषण छैन

 

बायोइन्फर्मेटिक्स

WES_BI कार्यप्रवाह_रोग-०१

hWES-रोग नमूनाहरूको जैविक सूचनात्मक विश्लेषणमा समावेश छन्:

● अनुक्रमण डेटा QC

● सन्दर्भ जीनोम पङ्क्तिबद्धता

● SNPs र InDels को पहिचान

● SNPs र InDels को कार्यात्मक एनोटेसन

WES_BI कार्यप्रवाह_ट्यूमर-०१

ट्यूमर नमूनाहरूको जैव सूचनात्मक विश्लेषणमा समावेश छन्:

● अनुक्रमण डेटा QC

● सन्दर्भ जीनोम पङ्क्तिबद्धता

● SNPs, InDels र somatic भिन्नताहरूको पहिचान

● जर्मलाइन भेरियन्टहरूको पहिचान

● उत्परिवर्तन हस्ताक्षर विश्लेषण

● लाभ-अफ-फंक्शन उत्परिवर्तनको आधारमा ड्राइभ जीनको पहिचान

● लागूपदार्थको संवेदनशीलताको स्तरमा उत्परिवर्तन एनोटेसन

● विषमता विश्लेषण - शुद्धता र चालबाजीको गणना

सेवा कार्य प्रवाह

नमुना डेलिभरी

नमुना डेलिभरी

पाइलट प्रयोग

डीएनए निकासी

पुस्तकालय तयारी

पुस्तकालय निर्माण

अनुक्रमण

अनुक्रमण

तथ्याङ्क विश्लेषण

तथ्याङ्क विश्लेषण

数据上传-01

डेटा डेलिभरी

बिक्री पछि सेवाहरू

बिक्री पछि सेवाहरू


  • अघिल्लो:
  • अर्को:

  • डाटा QC - Exome क्याप्चरको तथ्याङ्क

     

    wps_doc_22 ले

     

    भेरियन्ट पहिचान - InDels

    图片36

    उन्नत विश्लेषण: हानिकारक SNPs/InDels को पहिचान र वितरण - सर्कस प्लट

     

    图片37

    ट्यूमर विश्लेषण: सोमाटिक उत्परिवर्तनको पहिचान र वितरण - सर्कस प्लट

     

    图片38

     

    ट्यूमर विश्लेषण: क्लोनल वंशावली

     

    图片 39

     

    उद्धरण प्राप्त गर्नुहोस्

    आफ्नो सन्देश यहाँ लेख्नुहोस् र हामीलाई पठाउनुहोस्।

    हामीलाई आफ्नो सन्देश पठाउनुहोस्: