条形 ब्यानर-03

उत्पादनहरू

मानव सम्पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण

मानव सम्पूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिङ (hWES) लाई रोग निम्त्याउने उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न लागत-प्रभावी र शक्तिशाली अनुक्रमण दृष्टिकोणको रूपमा व्यापक रूपमा स्वीकार गरिन्छ। सम्पूर्ण जीनोमको लगभग १.७% मात्र ओगटे तापनि, एक्सोनहरूले कुल प्रोटीन कार्यहरूको प्रोफाइललाई प्रत्यक्ष रूपमा प्रतिबिम्बित गरेर महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। उल्लेखनीय रूपमा, मानव जीनोममा, रोगहरूसँग सम्बन्धित ८५% भन्दा बढी उत्परिवर्तनहरू प्रोटीन कोडिङ क्षेत्रहरू भित्र प्रकट हुन्छन्। BMKGENE ले विभिन्न अनुसन्धान लक्ष्यहरू पूरा गर्न उपलब्ध दुई फरक एक्सोन क्याप्चरिंग रणनीतिहरूको साथ एक व्यापक र लचिलो मानव सम्पूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिङ सेवा प्रदान गर्दछ।


सेवा विवरणहरू

डेमो परिणामहरू

सेवा सुविधाहरू

● प्रोबहरू सहितको लक्ष्य संवर्धनमा आधारित दुई एक्सोम प्यानलहरू उपलब्ध छन्: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) र xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)।

- SureSelect Human All Exon V6 प्यानलमा आधारित, UTR क्षेत्रहरू र पूर्ण-लम्बाइको mtDNA लक्ष्य क्याप्चर दायरामा पूरक छन्।
- UMI-सक्षम पुस्तकालय निर्माण SureSelect Human All Exon V6 प्यानलसँग उपलब्ध छ।

● इलुमिना नोभासेकमा अनुक्रमण।

● रोग विश्लेषण वा ट्यूमर विश्लेषण तर्फ निर्देशित बायोइन्फर्मेटिक पाइपलाइन।

सेवाका फाइदाहरू

●प्रोटिन कोडिङ क्षेत्रलाई लक्षित गर्दछ: प्रोटीन कोडिङ क्षेत्रहरू क्याप्चर र अनुक्रमण गरेर, hWES लाई प्रोटीन संरचनासँग सम्बन्धित भिन्नताहरू प्रकट गर्न प्रयोग गरिन्छ।

●लागत प्रभावी:hWES ले मानव जीनोमको १% बाट मानव रोग-सम्बन्धित उत्परिवर्तनको लगभग ८५% उत्पादन गर्दछ।

●उच्च शुद्धता: उच्च अनुक्रम गहिराइको साथ, hWES ले १% भन्दा कम फ्रिक्वेन्सी भएका सामान्य भेरियन्टहरू र दुर्लभ भेरियन्टहरू दुवै पत्ता लगाउन सहज बनाउँछ।

●कडा गुणस्तर नियन्त्रण: हामी नमूना र पुस्तकालय तयारीदेखि अनुक्रमण र जैव सूचना विज्ञानसम्म सबै चरणहरूमा पाँचवटा मुख्य नियन्त्रण बिन्दुहरू लागू गर्छौं। यो सावधानीपूर्वक अनुगमनले निरन्तर उच्च-गुणस्तरको परिणामहरूको वितरण सुनिश्चित गर्दछ।

●व्यापक जैविक सूचना विज्ञान विश्लेषण: हाम्रो पाइपलाइन सन्दर्भ जीनोममा भिन्नताहरू पहिचान गर्नुभन्दा बाहिर जान्छ, किनकि यसले रोगहरूको आनुवंशिक पक्षहरू वा ट्युमर विश्लेषणसँग सम्बन्धित अनुसन्धान प्रश्नहरूलाई विशेष रूपमा सम्बोधन गर्न डिजाइन गरिएको उन्नत विश्लेषण समावेश गर्दछ।

●बिक्री पछिको समर्थन:हाम्रो प्रतिबद्धता परियोजना पूरा हुनुभन्दा बाहिर ३ महिनाको बिक्री पछिको सेवा अवधिको साथ विस्तार हुन्छ। यस समयमा, हामी परिणामहरूसँग सम्बन्धित कुनै पनि प्रश्नहरूलाई सम्बोधन गर्न परियोजना अनुगमन, समस्या निवारण सहायता, र प्रश्नोत्तर सत्रहरू प्रदान गर्दछौं।

नमूना निर्दिष्टीकरणहरू

एक्सन क्याप्चर रणनीति

अनुक्रम रणनीति

सिफारिस गरिएको डेटा आउटपुट

एजिलेन्ट स्योरसेलेक्टएक्सटी ह्युमन अल एक्सन भी६ + युटीआर + एमटीडीएनए

Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA (UMI सहित)

IDT xGen Exome Hyb प्यानल V2

इलुमिना नोभासेक PE१५०

५-१० जीबी

मेन्डेलियन विकार/दुर्लभ रोगहरूको लागि: > ५० गुणा

ट्युमर नमुनाहरूको लागि: ≥ १००x

नमूना आवश्यकताहरू

नमुना प्रकार

 रकम(क्युबिट®)

एकाग्रता 

भोल्युम

अगारोस जेल

WES-FF का थप वस्तुहरू

≥ १५० नग ≥ १५ एनजी/माइक्रोलिटर

 

≥ १५ μL

 
प्रदूषण र क्षयीकरण छैन वा सीमित छ (मुख्य पक्ष स्पष्ट छ)।
FFPE DNA: यदि मुख्य ब्यान्ड अस्पष्ट छ भने, २ kb भन्दा माथिको छुट्टै स्मियर आवश्यक पर्दछ।

WES-FFPE

≥ २०० नगद ≥ १५ एनजी/माइक्रोलिटर

बायोइन्फर्मेटिक्स

WES_BI कार्यप्रवाह_रोग-०१

hWES-रोग नमूनाहरूको जैविक सूचनात्मक विश्लेषणमा समावेश छन्:

● अनुक्रमण डेटा QC

● सन्दर्भ जीनोम पङ्क्तिबद्धता

● SNPs र InDels को पहिचान

● SNPs र InDels को कार्यात्मक एनोटेसन

WES_BI कार्यप्रवाह_ट्यूमर-०१

ट्यूमर नमूनाहरूको जैव सूचनात्मक विश्लेषणमा समावेश छन्:

● अनुक्रमण डेटा QC

● सन्दर्भ जीनोम पङ्क्तिबद्धता

● SNPs, InDels र somatic भिन्नताहरूको पहिचान

● जर्मलाइन भेरियन्टहरूको पहिचान

● उत्परिवर्तन हस्ताक्षर विश्लेषण

● लाभ-अफ-फंक्शन उत्परिवर्तनको आधारमा ड्राइभ जीनको पहिचान

● लागूपदार्थको संवेदनशीलताको स्तरमा उत्परिवर्तन एनोटेसन

● विषमता विश्लेषण - शुद्धता र चालबाजीको गणना

सेवा कार्य प्रवाह

नमुना डेलिभरी

नमुना डेलिभरी

पाइलट प्रयोग

डीएनए निकासी

पुस्तकालय तयारी

पुस्तकालय निर्माण

अनुक्रमण

अनुक्रमण

तथ्याङ्क विश्लेषण

तथ्याङ्क विश्लेषण

数据上传-01

डेटा डेलिभरी

बिक्री पछि सेवाहरू

बिक्री पछि सेवाहरू


  • अघिल्लो:
  • अर्को:

  • डाटा QC - Exome क्याप्चरको तथ्याङ्क

     

    wps_doc_22 मा

     

    भेरियन्ट पहिचान - InDels

    图片36

    उन्नत विश्लेषण: हानिकारक SNPs/InDels को पहिचान र वितरण - सर्कस प्लट

     

    图片37

    ट्यूमर विश्लेषण: सोमाटिक उत्परिवर्तनको पहिचान र वितरण - सर्कस प्लट

     

    图片38

     

    ट्यूमर विश्लेषण: क्लोनल वंशावली

     

    图片 39

     

    उद्धरण प्राप्त गर्नुहोस्

    आफ्नो सन्देश यहाँ लेख्नुहोस् र हामीलाई पठाउनुहोस्।

    हामीलाई आफ्नो सन्देश पठाउनुहोस्: