मानव सम्पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण
सेवा लाभहरू
● लक्षित प्रोटिन कोडिङ क्षेत्र: प्रोटीन कोडिङ क्षेत्र क्याप्चर र सिक्वेन्सिङ गरेर, hWES को प्रोटिन संरचनासँग सम्बन्धित भिन्नताहरू प्रकट गर्न प्रयोग गरिन्छ;
● उच्च शुद्धता: उच्च अनुक्रमण गहिराइको साथ, hWES ले साधारण भेरियन्टहरू र 1% भन्दा कम आवृत्तिहरू भएका दुर्लभ भेरियन्टहरू पत्ता लगाउन मद्दत गर्दछ;
● लागत प्रभावकारी: hWES ले मानव जीनोमको 1% बाट लगभग 85% मानव रोग उत्परिवर्तन दिन्छ;
● Q30>85% ग्यारेन्टी सहित सम्पूर्ण प्रक्रियालाई समेट्ने पाँचवटा कडा QC प्रक्रियाहरू।
नमूना विनिर्देशहरू
| प्लेटफर्म
| पुस्तकालय
| एक्सोन क्याप्चर रणनीति
| अनुक्रम रणनीति सिफारिस गर्नुहोस्
|
|
Illumina NovaSeq प्लेटफर्म
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | ५ जीबी १० जीबी |
नमूना आवश्यकताहरू
| नमूना प्रकार
| रकम(Qubit® )
| भोल्युम
| एकाग्रता
| शुद्धता (NanoDrop™ ) |
|
जीनोमिक डीएनए
| ≥ 300 एनजी | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 कुनै क्षय छैन, कुनै प्रदूषण छैन
|
सिफारिस गरिएको अनुक्रमण गहिराई
मेन्डेलियन विकारहरू / दुर्लभ रोगहरूको लागि: प्रभावकारी अनुक्रम गहिराई 50 × माथि
ट्यूमर नमूनाहरूको लागि: 100 × माथि प्रभावकारी अनुक्रम गहिराइ
बायोइन्फर्मेटिक्स
सेवा कार्य प्रवाह
नमूना वितरण
डीएनए निकासी
पुस्तकालय निर्माण
अनुक्रम
डाटा विश्लेषण
डाटा वितरण
बिक्री पछि सेवाहरू
1. पङ्क्तिबद्ध तथ्याङ्कहरू
तालिका 1 नक्सा परिणामको तथ्याङ्क
तालिका २ एक्सोम क्याप्चरको तथ्याङ्क
2. भिन्नता पत्ता लगाउने
चित्र 1 SNV र InDel को तथ्याङ्क
3. उन्नत विश्लेषण
चित्र 2 जीनोम-विस्तृत हानिकारक SNV र InDel को Circos प्लट
तालिका 3 रोग उत्पन्न गर्ने जीनहरूको स्क्रीनिंग
