● प्रोबहरू सहितको लक्ष्य संवर्धनमा आधारित दुई एक्सोम प्यानलहरू उपलब्ध छन्: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) र xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)।
- SureSelect Human All Exon V6 प्यानलमा आधारित, UTR क्षेत्रहरू र पूर्ण-लम्बाइको mtDNA लक्ष्य क्याप्चर दायरामा पूरक छन्।
- UMI-सक्षम पुस्तकालय निर्माण SureSelect Human All Exon V6 प्यानलसँग उपलब्ध छ।
● इलुमिना नोभासेकमा अनुक्रमण।
● रोग विश्लेषण वा ट्यूमर विश्लेषण तर्फ निर्देशित बायोइन्फर्मेटिक पाइपलाइन।
●प्रोटिन कोडिङ क्षेत्रलाई लक्षित गर्दछ: प्रोटीन कोडिङ क्षेत्रहरू क्याप्चर र अनुक्रमण गरेर, hWES लाई प्रोटीन संरचनासँग सम्बन्धित भिन्नताहरू प्रकट गर्न प्रयोग गरिन्छ।
●लागत प्रभावी:hWES ले मानव जीनोमको १% बाट मानव रोग-सम्बन्धित उत्परिवर्तनको लगभग ८५% उत्पादन गर्दछ।
●उच्च शुद्धता: उच्च अनुक्रम गहिराइको साथ, hWES ले १% भन्दा कम फ्रिक्वेन्सी भएका सामान्य भेरियन्टहरू र दुर्लभ भेरियन्टहरू दुवै पत्ता लगाउन सहज बनाउँछ।
●कडा गुणस्तर नियन्त्रण: हामी नमूना र पुस्तकालय तयारीदेखि अनुक्रमण र जैव सूचना विज्ञानसम्म सबै चरणहरूमा पाँचवटा मुख्य नियन्त्रण बिन्दुहरू लागू गर्छौं। यो सावधानीपूर्वक अनुगमनले निरन्तर उच्च-गुणस्तरको परिणामहरूको वितरण सुनिश्चित गर्दछ।
●व्यापक जैविक सूचना विज्ञान विश्लेषण: हाम्रो पाइपलाइन सन्दर्भ जीनोममा भिन्नताहरू पहिचान गर्नुभन्दा बाहिर जान्छ, किनकि यसले रोगहरूको आनुवंशिक पक्षहरू वा ट्युमर विश्लेषणसँग सम्बन्धित अनुसन्धान प्रश्नहरूलाई विशेष रूपमा सम्बोधन गर्न डिजाइन गरिएको उन्नत विश्लेषण समावेश गर्दछ।
●बिक्री पछिको समर्थन:हाम्रो प्रतिबद्धता परियोजना पूरा हुनुभन्दा बाहिर ३ महिनाको बिक्री पछिको सेवा अवधिको साथ विस्तार हुन्छ। यस समयमा, हामी परिणामहरूसँग सम्बन्धित कुनै पनि प्रश्नहरूलाई सम्बोधन गर्न परियोजना अनुगमन, समस्या निवारण सहायता, र प्रश्नोत्तर सत्रहरू प्रदान गर्दछौं।
| एक्सन क्याप्चर रणनीति | अनुक्रम रणनीति | सिफारिस गरिएको डेटा आउटपुट |
| एजिलेन्ट स्योरसेलेक्टएक्सटी ह्युमन अल एक्सन भी६ + युटीआर + एमटीडीएनए Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA (UMI सहित) IDT xGen Exome Hyb प्यानल V2 | इलुमिना नोभासेक PE१५० | ५-१० जीबी मेन्डेलियन विकार/दुर्लभ रोगहरूको लागि: > ५० गुणा ट्युमर नमुनाहरूको लागि: ≥ १००x |
| नमुना प्रकार | रकम(क्युबिट®) | एकाग्रता | भोल्युम | अगारोस जेल |
| WES-FF का थप वस्तुहरू | ≥ १५० नग | ≥ १५ एनजी/माइक्रोलिटर |
≥ १५ μL | प्रदूषण र क्षयीकरण छैन वा सीमित छ (मुख्य पक्ष स्पष्ट छ)। FFPE DNA: यदि मुख्य ब्यान्ड अस्पष्ट छ भने, २ kb भन्दा माथिको छुट्टै स्मियर आवश्यक पर्दछ। |
| WES-FFPE | ≥ २०० नगद | ≥ १५ एनजी/माइक्रोलिटर |
hWES-रोग नमूनाहरूको जैविक सूचनात्मक विश्लेषणमा समावेश छन्:
● अनुक्रमण डेटा QC
● सन्दर्भ जीनोम पङ्क्तिबद्धता
● SNPs र InDels को पहिचान
● SNPs र InDels को कार्यात्मक एनोटेसन
ट्यूमर नमूनाहरूको जैव सूचनात्मक विश्लेषणमा समावेश छन्:
● अनुक्रमण डेटा QC
● सन्दर्भ जीनोम पङ्क्तिबद्धता
● SNPs, InDels र somatic भिन्नताहरूको पहिचान
● जर्मलाइन भेरियन्टहरूको पहिचान
● उत्परिवर्तन हस्ताक्षर विश्लेषण
● लाभ-अफ-फंक्शन उत्परिवर्तनको आधारमा ड्राइभ जीनको पहिचान
● लागूपदार्थको संवेदनशीलताको स्तरमा उत्परिवर्तन एनोटेसन
● विषमता विश्लेषण - शुद्धता र चालबाजीको गणना
डाटा QC - Exome क्याप्चरको तथ्याङ्क
भेरियन्ट पहिचान - InDels
उन्नत विश्लेषण: हानिकारक SNPs/InDels को पहिचान र वितरण - सर्कस प्लट
ट्यूमर विश्लेषण: सोमाटिक उत्परिवर्तनको पहिचान र वितरण - सर्कस प्लट
ट्यूमर विश्लेषण: क्लोनल वंशावली