WGS (NGS)

इलुमिना वा DNBSEQ सँग सम्पूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमण एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म (SNPs), संरचनात्मक भेरियन्टहरू (SVs), र प्रतिलिपि संख्या भिन्नताहरू (CNVs) सहित जीनोमिक भेरियन्टहरू पहिचान गर्नको लागि एक लोकप्रिय विधि हो। BMKCloud WGS (NGS) पाइपलाइनलाई उच्च-गुणस्तर र राम्रोसँग एनोटेट गरिएको सन्दर्भ जीनोम प्रयोग गरेर जीनोमिक भेरियन्टहरू पहिचान गर्न केही चरणहरूमा सजिलै तैनाथ गरिन्छ। गुणस्तर नियन्त्रण पछि, पठनहरू सन्दर्भ जीनोममा पङ्क्तिबद्ध हुन्छन् र भेरियन्टहरू पहिचान गरिन्छ। सम्बन्धित कोडिङ अनुक्रमहरू (CDS) एनोटेट गरेर तिनीहरूको कार्यात्मक प्रभावको भविष्यवाणी गरिन्छ।