-
जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषण
जेनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) को उद्देश्य विशिष्ट विशेषताहरू (फेनोटाइपहरू) सँग सम्बन्धित आनुवंशिक भिन्नताहरू (जीनोटाइपहरू) पहिचान गर्नु हो। ठूलो संख्यामा व्यक्तिहरूमा सम्पूर्ण जीनोममा आनुवंशिक मार्करहरू जाँच गरेर, GWAS ले जनसंख्या-स्तरको सांख्यिकीय विश्लेषणहरू मार्फत जीनोटाइप-फेनोटाइप एसोसिएशनहरू एक्स्ट्रापोलेट गर्दछ। यस पद्धतिले मानव रोगहरूको अनुसन्धान गर्न र जनावर वा बिरुवाहरूमा जटिल लक्षणहरूसँग सम्बन्धित कार्यात्मक जीनहरू अन्वेषण गर्न व्यापक अनुप्रयोगहरू फेला पार्छ।
BMKGENE मा, हामी ठूला जनसंख्यामा GWAS सञ्चालन गर्नका लागि दुईवटा अवसरहरू प्रस्ताव गर्छौं: पूर्ण-जीनोम सिक्वेन्सिङ (WGS) को रोजगारी वा कम प्रतिनिधित्व जीनोम सिक्वेन्सिङ विधि, इन-हाउस-डेभलप गरिएको स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्र्याग्मेन्ट (SLAF) को लागि। जब WGS साना जीनोमहरू अनुरूप हुन्छ, SLAF लामो जीनोमहरू भएका ठूला जनसङ्ख्याहरू अध्ययन गर्न लागत-प्रभावी विकल्पको रूपमा उभिन्छ, प्रभावकारी रूपमा अनुक्रम लागतहरू कम गर्दै, उच्च आनुवंशिक मार्कर खोज दक्षताको ग्यारेन्टी गर्दै।
-
बिरुवा / पशु सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमण
सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS), जसलाई रिस्वेन्सिङ पनि भनिन्छ, ज्ञात सन्दर्भ जीनोमहरू भएका प्रजातिहरूको विभिन्न व्यक्तिहरूको सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमणलाई बुझाउँछ। यस आधारमा, व्यक्ति वा जनसंख्याको जीनोमिक भिन्नताहरू थप पहिचान गर्न सकिन्छ। WGS ले एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म (SNP), इन्सर्सन डिलिसन (InDel), संरचना भिन्नता (SV), र प्रतिलिपि नम्बर भिन्नता (CNV) को पहिचान सक्षम गर्दछ। SVs ले SNPs भन्दा भिन्नता आधारको ठूलो भाग समावेश गर्दछ र जीनोममा ठूलो प्रभाव पार्छ, पर्याप्त रूपमा जीवित जीवहरूलाई असर गर्छ। SNPs र InDels को पहिचान गर्न छोटो-पढ्ने रिक्वेन्सिङ प्रभावकारी हुँदा, लामो-पढ्ने रिस्वेन्सिङले ठूला टुक्राहरू र जटिल भिन्नताहरूको थप सटीक पहिचानको लागि अनुमति दिन्छ।
-
इभोलुसनरी जेनेटिक्स
इभोलुसनरी जेनेटिक्स भनेको SNPs, InDels, SVs, र CNVs लगायत आनुवंशिक भिन्नताहरूमा आधारित व्यक्तिहरूको ठूलो समूह भित्र विकासको अन्तरदृष्टिपूर्ण व्याख्या प्रदान गर्न डिजाइन गरिएको एक व्यापक अनुक्रमण सेवा हो। यो सेवाले जनसंख्या संरचना, आनुवंशिक विविधता, र फाइलोजेनेटिक सम्बन्धहरूको मूल्याङ्कन सहित जनसंख्याको विकासवादी परिवर्तन र आनुवंशिक विशेषताहरू स्पष्ट गर्न आवश्यक सबै आवश्यक विश्लेषणहरू समावेश गर्दछ। यसबाहेक, यसले प्रभावकारी जनसंख्याको आकार र विचलन समयको अनुमानलाई सक्षम पार्दै, जीन प्रवाहमा अध्ययन गर्दछ। विकासवादी आनुवंशिकी अध्ययनहरूले प्रजातिहरूको उत्पत्ति र अनुकूलनहरूमा बहुमूल्य अन्तर्दृष्टिहरू प्रदान गर्दछ।
BMKGENE मा, हामी ठूला जनसंख्यामा विकासवादी आनुवंशिकी अध्ययनहरू सञ्चालन गर्नका लागि दुईवटा अवसरहरू प्रस्ताव गर्दछौं: पूर्ण-जीनोम अनुक्रमण (WGS) को रोजगारी वा कम प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण विधि, आन्तरिक-विकसित स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्र्याग्मेन्ट (SLAF) को लागी। जबकि WGS साना जीनोमहरू अनुरूप छ, SLAF लामो जीनोमहरू भएका ठूला जनसङ्ख्याहरू अध्ययन गर्न लागत-प्रभावी विकल्पको रूपमा उभिएको छ, प्रभावकारी रूपमा अनुक्रम लागतहरू कम गर्दै।
-
तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्सले विभिन्न प्रजातिहरू बीचको सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रम र संरचनाहरूको परीक्षण र तुलना समावेश गर्दछ। यस क्षेत्रले प्रजातिहरूको विकास, डिकोड जीन कार्यहरू, र विभिन्न जीवहरूमा संरक्षित वा भिन्न अनुक्रम संरचनाहरू र तत्वहरू पहिचान गरेर आनुवंशिक नियामक संयन्त्रहरू स्पष्ट पार्न खोज्छ। एक व्यापक तुलनात्मक जीनोमिक्स अध्ययनले जीन परिवार, विकासवादी विकास, सम्पूर्ण-जीनोम डुप्लिकेशन घटनाहरू, र चयनात्मक दबाबहरूको प्रभाव जस्ता विश्लेषणहरू समावेश गर्दछ।
-
हाई-सी आधारित जीनोम असेंबली
हाई-सी प्रोबिङ प्रोक्सिमिटी-आधारित अन्तरक्रिया र उच्च-थ्रुपुट अनुक्रम संयोजन गरेर क्रोमोजोम कन्फिगरेसन क्याप्चर गर्न डिजाइन गरिएको विधि हो। यी अन्तरक्रियाहरूको तीव्रता क्रोमोजोमहरूमा भौतिक दूरीसँग नकारात्मक रूपमा सहसंबद्ध मानिन्छ। तसर्थ, हाइ-सी डाटा ड्राफ्ट जीनोममा जम्मा गरिएका अनुक्रमहरूको क्लस्टरिङ, क्रमबद्ध र अभिमुखीकरण गर्न र क्रोमोजोमहरूको निश्चित संख्यामा एंकरिङ गर्न प्रयोग गरिन्छ। यो प्रविधिले जनसंख्या-आधारित आनुवंशिक नक्साको अनुपस्थितिमा क्रोमोजोम-स्तर जीनोम एसेम्बलीलाई सशक्त बनाउँछ। प्रत्येक एकल जीनोमलाई हाई-सी चाहिन्छ।
-
प्लान्ट/एनिमल डे नोवो जीनोम सिक्वेन्सिङ
डे नोवोअनुक्रमणले सन्दर्भ जीनोमको अनुपस्थितिमा अनुक्रमण प्रविधिहरू प्रयोग गरेर प्रजातिको सम्पूर्ण जीनोमको निर्माणलाई जनाउँछ। तेस्रो-पुस्ताको अनुक्रमणको परिचय र व्यापक रूपमा अपनाउने, लामो पढाइको विशेषताले, पढाइहरू बीचको ओभरल्याप बढाएर जीनोम असेंबलीलाई उल्लेखनीय रूपमा बढाएको छ। यो वृद्धि विशेष गरी सान्दर्भिक हुन्छ जब चुनौतीपूर्ण जीनोमहरू, जस्तै उच्च हेटरोजाइगोसिटी प्रदर्शन गर्ने, दोहोरिने क्षेत्रहरूको उच्च अनुपात, पोलिप्लोइडहरू, र दोहोरिने तत्वहरू भएका क्षेत्रहरू, असामान्य GC सामग्रीहरू, वा उच्च जटिलता जुन सामान्यतया छोटो-पढ्ने अनुक्रम प्रयोग गरेर खराब रूपमा भेला हुन्छन्। एक्लै।
हाम्रो एक-स्टप समाधानले एकीकृत अनुक्रमण सेवाहरू र जैव सूचनात्मक विश्लेषण प्रदान गर्दछ जसले उच्च-गुणस्तरको डे नोवो एसेम्बल गरिएको जीनोम प्रदान गर्दछ। Illumina को साथ एक प्रारम्भिक जीनोम सर्वेक्षणले जीनोम आकार र जटिलता को अनुमान प्रदान गर्दछ, र यो जानकारी PacBio HiFi संग लामो-पढ्ने अनुक्रम को अर्को चरण मार्गदर्शन गर्न को लागी प्रयोग गरिन्छ, पछिनयाँcontigs को विधानसभा। HiC असेंबलीको पछिल्ला प्रयोगले क्रोमोजोम-स्तर असेंबली प्राप्त गर्दै, जीनोममा कन्टिग्सको एङ्करिङलाई सक्षम बनाउँछ। अन्तमा, जीनोम जीन भविष्यवाणी द्वारा एनोटेट गरिएको छ र व्यक्त जीनहरू क्रमबद्ध गरेर, छोटो र लामो पढाइको साथ ट्रान्सक्रिप्टोमहरूको सहारा लिएर।
-
मानव सम्पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण
ह्युमन होल एक्सोम सिक्वेन्सिङ (hWES) लाई रोग-सम्पादन गर्ने उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउनको लागि लागत-प्रभावी र शक्तिशाली अनुक्रमण दृष्टिकोणको रूपमा व्यापक रूपमा स्वीकार गरिन्छ। सम्पूर्ण जीनोमको लगभग 1.7% मात्र गठन भए तापनि, एक्सोनहरूले कुल प्रोटीन प्रकार्यहरूको प्रोफाइललाई प्रत्यक्ष रूपमा प्रतिबिम्बित गरेर महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। उल्लेखनीय रूपमा, मानव जीनोममा, रोगहरूसँग सम्बन्धित 85% भन्दा बढी उत्परिवर्तनहरू प्रोटीन कोडिङ क्षेत्रहरूमा प्रकट हुन्छन्। BMKGENE ले विभिन्न अनुसन्धान लक्ष्यहरू पूरा गर्न उपलब्ध दुई फरक एक्सोन क्याप्चरिङ रणनीतिहरूको साथ एक व्यापक र लचिलो मानव पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सेवा प्रदान गर्दछ।
-
स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्र्याग्मेन्ट सिक्वेन्सिङ (SLAF-Seq)
उच्च-थ्रुपुट जीनोटाइपिङ, विशेष गरी ठूला-ठूला जनसंख्याहरूमा, आनुवंशिक एसोसिएशन अध्ययनको आधारभूत चरण हो र यसले कार्यात्मक जीन खोज, विकासवादी विश्लेषण, इत्यादिको लागि आनुवंशिक आधार प्रदान गर्दछ। गहिरो सम्पूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमणको सट्टा,कम प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण (RRGS)आनुवंशिक मार्कर खोजमा उचित दक्षता कायम राख्दै प्रति नमूना अनुक्रम लागत कम गर्न प्रायः यी अध्ययनहरूमा प्रयोग गरिन्छ। RRGS ले प्रतिबन्ध इन्जाइमहरूको साथ DNA पचाउन र एक विशिष्ट टुक्रा साइज दायरामा ध्यान केन्द्रित गरेर यो प्राप्त गर्दछ, यसैले जीनोमको एक अंश मात्र अनुक्रमण गर्दछ। विभिन्न RRGS विधिहरू मध्ये, विशिष्ट-लोकस एम्प्लीफाइड फ्र्याग्मेन्ट सिक्वेन्सिङ (SLAF) एक अनुकूलन योग्य र उच्च-गुणस्तरको दृष्टिकोण हो। BMKGene द्वारा स्वतन्त्र रूपमा विकसित गरिएको यो विधिले प्रत्येक परियोजनाको लागि सेट गरिएको प्रतिबन्ध इन्जाइमलाई अनुकूलन गर्छ। यसले पर्याप्त संख्यामा SLAF ट्यागहरू (जीनोमको 400-500 bps क्षेत्रहरू क्रमबद्ध गरिँदैछ) को उत्पादन सुनिश्चित गर्दछ जुन प्रभावकारी रूपमा दोहोरिने क्षेत्रहरूलाई बेवास्ता गर्दै, सबै भन्दा राम्रो आनुवंशिक मार्कर खोज सुनिश्चित गर्दै जीनोममा समान रूपमा वितरण गरिन्छ।
