-
Genoombrede associatieanalyse
Het doel van Genome-Wide Association Studies (GWAS) is het identificeren van genetische varianten (genotypes) gekoppeld aan specifieke eigenschappen (fenotypes). Door genetische markers over het gehele genoom van een groot aantal individuen nauwkeurig te onderzoeken, extrapoleert GWAS genotype-fenotype-associaties door middel van statistische analyses op populatieniveau. Deze methodologie vindt uitgebreide toepassingen bij het onderzoeken van ziekten bij de mens en het onderzoeken van functionele genen die verband houden met complexe eigenschappen bij dieren of planten.
Bij BMKGENE bieden we twee mogelijkheden voor het uitvoeren van GWAS op grote populaties: het gebruik van Whole-Genome Sequencing (WGS) of kiezen voor een genoomsequencing-methode met verminderde representatie, het in eigen huis ontwikkelde Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Hoewel WGS geschikt is voor kleinere genomen, komt SLAF naar voren als een kosteneffectief alternatief voor het bestuderen van grotere populaties met langere genomen, waardoor de sequentiekosten effectief worden geminimaliseerd, terwijl een hoge efficiëntie voor het ontdekken van genetische markers wordt gegarandeerd.
-
Sequencing van het hele genoom van planten en dieren
Whole Genome Sequencing (WGS), ook bekend als resequencing, verwijst naar de volledige genoomsequencing van verschillende individuen van soorten met bekende referentiegenomen. Op basis hiervan kunnen de genomische verschillen tussen individuen of populaties verder worden geïdentificeerd. WGS maakt de identificatie mogelijk van Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structuurvariatie (SV) en Copy Number Variation (CNV). SV's omvatten een groter deel van de variatiebasis dan SNP's en hebben een grotere impact op het genoom, waardoor levende organismen substantieel worden aangetast. Hoewel het opnieuw rangschikken van korte teksten effectief is bij het identificeren van SNP's en InDels, maakt het opnieuw rangschikken van lange leesresultaten een nauwkeurigere identificatie van grote fragmenten en gecompliceerde variaties mogelijk.
-
Evolutionaire genetica
Evolutionaire Genetica is een uitgebreide sequencing-service die is ontworpen om een inzichtelijke interpretatie te bieden van de evolutie binnen een grote groep individuen, gebaseerd op genetische variaties, waaronder SNP's, InDels, SV's en CNV's. Deze dienst omvat alle essentiële analyses die nodig zijn om de evolutionaire verschuivingen en genetische kenmerken van populaties op te helderen, inclusief beoordelingen van de populatiestructuur, genetische diversiteit en fylogenetische relaties. Bovendien verdiept het zich in studies over genstroom, waardoor schattingen van de effectieve populatieomvang en de divergentietijd mogelijk worden. Evolutionaire geneticastudies leveren waardevolle inzichten op in de oorsprong en aanpassingen van soorten.
Bij BMKGENE bieden we twee mogelijkheden voor het uitvoeren van evolutionaire geneticastudies op grote populaties: het gebruik van Whole Genome Sequencing (WGS) of het kiezen voor een genoomsequencingmethode met verminderde representatie, het in eigen huis ontwikkelde Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Hoewel WGS geschikt is voor kleinere genomen, komt SLAF naar voren als een kosteneffectief alternatief voor het bestuderen van grotere populaties met langere genomen, waardoor de sequentiekosten effectief worden geminimaliseerd.
-
Vergelijkende genomica
Vergelijkende genomica omvat het onderzoek en de vergelijking van de volledige genoomsequenties en -structuren tussen verschillende soorten. Dit vakgebied probeert de evolutie van soorten te onthullen, genfuncties te decoderen en de genetische regulerende mechanismen op te helderen door geconserveerde of uiteenlopende sequentiestructuren en elementen in verschillende organismen te identificeren. Een uitgebreid vergelijkend genomisch onderzoek omvat analyses zoals genfamilies, evolutionaire ontwikkeling, duplicatie van het hele genoom en de impact van selectieve druk.
-
Op Hi-C gebaseerde genoomassemblage
Hi-C is een methode die is ontworpen om de chromosoomconfiguratie vast te leggen door het combineren van op nabijheid gebaseerde interacties en sequencing met hoge doorvoer. Aangenomen wordt dat de intensiteit van deze interacties negatief gecorreleerd is met de fysieke afstand op chromosomen. Daarom worden Hi-C-gegevens gebruikt om het clusteren, ordenen en oriënteren van samengestelde sequenties in een conceptgenoom te begeleiden en deze op een bepaald aantal chromosomen te verankeren. Deze technologie maakt een genoomassemblage op chromosoomniveau mogelijk bij gebrek aan een op populaties gebaseerde genetische kaart. Elk afzonderlijk genoom heeft een Hi-C nodig.
-
Plant/dier De Novo genoomsequencing
De Novosequencing verwijst naar de constructie van het volledige genoom van een soort met behulp van sequencing-technologieën bij afwezigheid van een referentiegenoom. De introductie en wijdverbreide acceptatie van sequencing van de derde generatie, met langere leesbewerkingen, hebben de genoomassemblage aanzienlijk verbeterd door de overlap tussen leesbewerkingen te vergroten. Deze verbetering is vooral relevant bij het omgaan met uitdagende genomen, zoals die met een hoge heterozygositeit, een hoog percentage repetitieve regio's, polyploïden en regio's met repetitieve elementen, abnormale GC-inhoud of hoge complexiteit die doorgaans slecht zijn samengesteld met behulp van short-read sequencing. alleen.
Onze totaaloplossing biedt geïntegreerde sequencingdiensten en bio-informatische analyses die een hoogwaardig, de novo geassembleerd genoom opleveren. Een eerste genoomonderzoek met Illumina levert schattingen op van de omvang en complexiteit van het genoom, en deze informatie wordt gebruikt om de volgende stap van langgelezen sequencing met PacBio HiFi te begeleiden, gevolgd doorde nieuweassemblage van contigs. Het daaropvolgende gebruik van HiC-assemblage maakt het verankeren van de contigs aan het genoom mogelijk, waardoor een assemblage op chromosoomniveau wordt verkregen. Ten slotte wordt het genoom geannoteerd door genvoorspelling en door tot expressie gebrachte genen te sequencen, waarbij gebruik wordt gemaakt van transcriptomen met korte en lange lezingen.
-
Menselijke hele exome-sequencing
Human Whole exome sequencing (hWES) wordt algemeen erkend als een kosteneffectieve en krachtige sequencing-aanpak voor het opsporen van ziekteveroorzakende mutaties. Ondanks dat ze slechts ongeveer 1,7% van het gehele genoom uitmaken, spelen exons een cruciale rol door het profiel van de totale eiwitfuncties direct te weerspiegelen. Met name in het menselijk genoom manifesteert meer dan 85% van de mutaties die verband houden met ziekten zich in de eiwitcoderende regio's. BMKGENE biedt een uitgebreide en flexibele dienst voor de sequencing van het hele exoom van mensen met twee verschillende strategieën voor het vastleggen van exonen die beschikbaar zijn om aan verschillende onderzoeksdoelen te voldoen.
-
Specifieke locus versterkte fragmentsequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotypering, vooral bij grootschalige populaties, is een fundamentele stap in genetische associatiestudies en biedt een genetische basis voor functionele genontdekking, evolutionaire analyse, enz. In plaats van diepgaande hersequencing van het hele genoom,Verminderde representatie van genoomsequencing (RRGS)wordt in deze onderzoeken vaak gebruikt om de sequentiekosten per monster te minimaliseren, terwijl een redelijke efficiëntie bij het ontdekken van genetische markers behouden blijft. RRGS bereikt dit door DNA te verteren met restrictie-enzymen en zich te concentreren op een specifiek fragmentgroottebereik, waardoor slechts een fractie van het genoom wordt gesequenced. Van de verschillende RRGS-methodologieën is Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) een aanpasbare en hoogwaardige aanpak. Deze methode, onafhankelijk ontwikkeld door BMKGene, optimaliseert de restrictie-enzymset voor elk project. Dit verzekert de generatie van een aanzienlijk aantal SLAF-tags (400-500 bps regio's van het genoom waarvan de sequentie wordt bepaald) die uniform over het genoom zijn verdeeld, terwijl repetitieve regio's effectief worden vermeden, waardoor de beste ontdekking van genetische markers wordt verzekerd.
