WGS (NGS)

Helgenomsekvensering med Illumina eller DNBSEQ er en populær metode for å identifisere genomiske varianter, inkludert enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er), strukturelle varianter (SV-er) og kopinummervariasjoner (CNV-er). BMKCloud WGS (NGS)-pipelinen distribueres enkelt i løpet av få trinn, ved bruk av et høykvalitets og godt annotert referansegenom for å identifisere genomiske varianter. Etter kvalitetskontroll justeres avlesningene til referansegenomet, og variantene identifiseres. Deres funksjonelle effekt forutsies ved å annotere de tilsvarende kodende sekvensene (CDS).