WGS (Nanopore)

Helgenom-resekvensering med Nanopore er en populær metode for å identifisere genomiske varianter, spesielt strukturelle varianter (SV-er), som er mer nøyaktig identifisert ved langtidssekvensering enn ved korttidssekvensering. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore)-pipelinen er utviklet for å analysere data fra WGS-prosjekter med Nanopore ved hjelp av et høykvalitets, godt annotert referansegenom. Analysen starter med lesetrimming og kvalitetskontroll, etterfulgt av justering til referansegenomet, SV-kall og funksjonell annotering av SV-assosierte gener ved hjelp av flere databaser.