-
ਜੀਨੋਮ-ਵਿਆਪਕ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ
ਜੀਨੋਮ-ਵਾਈਡ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਸਟੱਡੀਜ਼ (ਜੀ.ਡਬਲਯੂ.ਏ.ਐੱਸ.) ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗੁਣਾਂ (ਫੀਨੋਟਾਈਪਾਂ) ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪਾਂ (ਜੀਨੋਟਾਈਪਾਂ) ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ, GWAS ਆਬਾਦੀ-ਪੱਧਰ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਜੀਨੋਟਾਈਪ-ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਐਕਸਟਰਾਪੋਲੇਟ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਧੀ ਮਨੁੱਖੀ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜਾਨਵਰਾਂ ਜਾਂ ਪੌਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਗੁਣਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਆਪਕ ਕਾਰਜ ਲੱਭਦੀ ਹੈ।
BMKGENE ਵਿਖੇ, ਅਸੀਂ ਵੱਡੀ ਆਬਾਦੀ 'ਤੇ GWAS ਕਰਨ ਲਈ ਦੋ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਾਂ: ਹੋਲ-ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (WGS) ਨੂੰ ਰੁਜ਼ਗਾਰ ਦੇਣਾ ਜਾਂ ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧਤਾ ਵਾਲੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਵਿਧੀ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨਾ, ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਵਿਕਸਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼-ਲੋਕਸ ਐਂਪਲੀਫਾਈਡ ਫਰੈਗਮੈਂਟ (SLAF)। ਜਦੋਂ ਕਿ ਡਬਲਯੂ.ਜੀ.ਐਸ.
-
ਪੌਦਾ/ਜਾਨਵਰ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
ਹੋਲ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (ਡਬਲਯੂ.ਜੀ.ਐਸ.), ਜਿਸਨੂੰ ਰੀਸਕੁਏਂਸਿੰਗ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਸੰਦਰਭ ਜੀਨੋਮ ਵਾਲੀਆਂ ਸਪੀਸੀਜ਼ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਅਧਾਰ 'ਤੇ, ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਜਾਂ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਅੰਤਰ ਨੂੰ ਹੋਰ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। WGS ਸਿੰਗਲ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਪੋਲੀਮੋਰਫਿਜ਼ਮ (SNP), ਇਨਸਰਸ਼ਨ ਡਿਲੀਸ਼ਨ (InDel), ਸਟ੍ਰਕਚਰ ਵੇਰੀਏਸ਼ਨ (SV), ਅਤੇ ਕਾਪੀ ਨੰਬਰ ਵੇਰੀਏਸ਼ਨ (CNV) ਦੀ ਪਛਾਣ ਨੂੰ ਸਮਰੱਥ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। SVs ਵਿੱਚ SNPs ਨਾਲੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਧਾਰ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਹਿੱਸਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਨੋਮ 'ਤੇ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਾਫ਼ੀ ਹੱਦ ਤੱਕ ਜੀਵਿਤ ਜੀਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ SNPs ਅਤੇ InDels ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀ-ਪੜ੍ਹੀ ਰੀਸੀਵੇਂਸਿੰਗ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪੜ੍ਹੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਰੀਸੀਵੇਂਸਿੰਗ ਵੱਡੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਵਧੇਰੇ ਸਟੀਕ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
-
ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ
ਈਵੇਲੂਸ਼ਨਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਲੜੀਵਾਰ ਸੇਵਾ ਹੈ ਜੋ SNPs, InDels, SVs, ਅਤੇ CNVs ਸਮੇਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਇੱਕ ਸੂਝਵਾਨ ਵਿਆਖਿਆ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਇਹ ਸੇਵਾ ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਆਬਾਦੀ ਦੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਪਸ਼ਟ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਸਾਰੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਆਬਾਦੀ ਦੀ ਬਣਤਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਭਿੰਨਤਾ, ਅਤੇ ਫਾਈਲੋਜੈਨੇਟਿਕ ਸਬੰਧਾਂ ਦੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਜੀਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ 'ਤੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਅਨੁਮਾਨਾਂ ਨੂੰ ਸਮਰੱਥ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਧਿਐਨ ਸਪੀਸੀਜ਼ ਦੀ ਉਤਪੱਤੀ ਅਤੇ ਰੂਪਾਂਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀਮਤੀ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।
BMKGENE ਵਿਖੇ, ਅਸੀਂ ਵੱਡੀ ਆਬਾਦੀ 'ਤੇ ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ ਦੋ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਾਂ: ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (WGS) ਨੂੰ ਨਿਯੁਕਤ ਕਰਨਾ ਜਾਂ ਇੱਕ ਘਟੀ ਹੋਈ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧਤਾ ਵਾਲੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਵਿਧੀ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨਾ, ਅੰਦਰੂਨੀ-ਵਿਕਸਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼-ਲੋਕਸ ਐਂਪਲੀਫਾਈਡ ਫਰੈਗਮੈਂਟ (SLAF)। ਜਦੋਂ ਕਿ ਡਬਲਯੂ.ਜੀ.ਐਸ.
-
ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਜੀਨੋਮਿਕਸ
ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮਾਂ ਅਤੇ ਬਣਤਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਤੁਲਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਖੇਤਰ ਸਪੀਸੀਜ਼ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਨ, ਜੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਡੀਕੋਡ ਕਰਨ, ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਜਾਂ ਵਿਭਿੰਨ ਕ੍ਰਮ ਬਣਤਰਾਂ ਅਤੇ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਵਿਧੀਆਂ ਨੂੰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੀਨ ਪਰਿਵਾਰ, ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਵਿਕਾਸ, ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਘਟਨਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਚੋਣਵੇਂ ਦਬਾਅ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ।
-
ਹਾਈ-ਸੀ ਆਧਾਰਿਤ ਜੀਨੋਮ ਅਸੈਂਬਲੀ
ਹਾਈ-ਸੀ ਇੱਕ ਢੰਗ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਬਿੰਗ ਨੇੜਤਾ-ਅਧਾਰਿਤ ਪਰਸਪਰ ਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਉੱਚ-ਥਰੂਪੁੱਟ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਜੋੜ ਕੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਰਚਨਾ ਨੂੰ ਹਾਸਲ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਪਰਸਪਰ ਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਦੂਰੀ ਨਾਲ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਬੰਧਿਤ ਹੈ। ਇਸਲਈ, ਹਾਈ-ਸੀ ਡੇਟਾ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਡਰਾਫਟ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਕੀਤੇ ਕ੍ਰਮਾਂ ਦੇ ਕਲੱਸਟਰਿੰਗ, ਆਰਡਰਿੰਗ ਅਤੇ ਦਿਸ਼ਾ ਨਿਰਦੇਸ਼ਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਤ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਐਂਕਰਿੰਗ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਆਬਾਦੀ-ਅਧਾਰਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਕਸ਼ੇ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ-ਪੱਧਰ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਅਸੈਂਬਲੀ ਨੂੰ ਸ਼ਕਤੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਰ ਇੱਕ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਹਾਈ-ਸੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
-
ਪਲਾਂਟ/ਐਨੀਮਲ ਡੀ ਨੋਵੋ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
ਡੀ ਨੋਵੋਕ੍ਰਮ ਇੱਕ ਸੰਦਰਭ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਤਕਨਾਲੋਜੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਇੱਕ ਸਪੀਸੀਜ਼ ਦੇ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਤੀਜੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਜਾਣ-ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਪਣਾਏ ਜਾਣ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੰਬੇ ਪੜ੍ਹਨ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ, ਨੇ ਰੀਡਜ਼ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਓਵਰਲੈਪ ਨੂੰ ਵਧਾ ਕੇ ਜੀਨੋਮ ਅਸੈਂਬਲੀ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਾਧਾ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਇਹ ਸੁਧਾਰ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਚਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਜੀਨੋਮ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਦੇ ਹੋਏ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉੱਚ ਵਿਭਿੰਨਤਾ, ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦਾ ਉੱਚ ਅਨੁਪਾਤ, ਪੌਲੀਪਲੋਇਡਜ਼, ਅਤੇ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਤੱਤਾਂ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰ, ਅਸਧਾਰਨ GC ਸਮੱਗਰੀ, ਜਾਂ ਉੱਚ ਗੁੰਝਲਤਾ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੇ-ਪੜ੍ਹੇ ਸੀਕੁਏਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਮਾੜੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਕੱਲਾ
ਸਾਡਾ ਵਨ-ਸਟਾਪ ਹੱਲ ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਸੇਵਾਵਾਂ ਅਤੇ ਬਾਇਓਇਨਫਾਰਮੈਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਉੱਚ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਡੀ ਨੋਵੋ ਅਸੈਂਬਲਡ ਜੀਨੋਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਲੂਮਿਨਾ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜੀਨੋਮ ਸਰਵੇਖਣ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਤਾ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ PacBio HiFi ਨਾਲ ਲੰਬੇ-ਪੜ੍ਹੇ ਕ੍ਰਮ ਦੇ ਅਗਲੇ ਪੜਾਅ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦde novocontigs ਦੀ ਅਸੈਂਬਲੀ. HiC ਅਸੈਂਬਲੀ ਦੀ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵਰਤੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ-ਪੱਧਰ ਦੀ ਅਸੈਂਬਲੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਕੰਟਿਗਸ ਨੂੰ ਐਂਕਰਿੰਗ ਦੇ ਯੋਗ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਜੀਨ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਦੁਆਰਾ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਕੇ, ਛੋਟੇ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਪਾਠਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਟ੍ਰਾਂਸਕ੍ਰਿਪਟੋਮ ਦਾ ਸਹਾਰਾ ਲੈ ਕੇ ਐਨੋਟੇਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
-
ਮਨੁੱਖੀ ਸਮੁੱਚੀ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
ਹਿਊਮਨ ਹੋਲ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ (ਐਚਡਬਲਯੂਈਐਸ) ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਲਾਗਤ-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਅਤੇ ਸ਼ਕਤੀਸ਼ਾਲੀ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਪਹੁੰਚ ਵਜੋਂ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਵੀਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਸਿਰਫ 1.7% ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਐਕਸੌਨ ਕੁੱਲ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹੋਏ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ, ਰੋਗਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ 85% ਤੋਂ ਵੱਧ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। BMKGENE ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੋਜ ਟੀਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਦੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਕਸੌਨ ਕੈਪਚਰਿੰਗ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਅਤੇ ਲਚਕਦਾਰ ਮਨੁੱਖੀ ਸਮੁੱਚੀ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਸੇਵਾ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ।
-
ਵਿਸ਼ੇਸ਼-ਲੋਕਸ ਐਂਪਲੀਫਾਈਡ ਫ੍ਰੈਗਮੈਂਟ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (SLAF-Seq)
ਉੱਚ-ਥਰੂਪੁਟ ਜੀਨੋਟਾਈਪਿੰਗ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੀ ਆਬਾਦੀ 'ਤੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਬੁਨਿਆਦੀ ਕਦਮ ਹੈ ਅਤੇ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਖੋਜ, ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਆਦਿ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਆਧਾਰ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਘਟੀ ਹੋਈ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧਤਾ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (RRGS)ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਵਾਜਬ ਕੁਸ਼ਲਤਾ ਨੂੰ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਦੇ ਹੋਏ ਪ੍ਰਤੀ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਅਨੁਕ੍ਰਮਣ ਲਾਗਤ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਅਧਿਐਨਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। RRGS ਇਸ ਨੂੰ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਪਾਬੰਦੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹਜ਼ਮ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਟੁਕੜੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਰੇਂਜ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਕੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਵੱਖ-ਵੱਖ RRGS ਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼-ਲੋਕਸ ਐਂਪਲੀਫਾਈਡ ਫ੍ਰੈਗਮੈਂਟ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (SLAF) ਇੱਕ ਅਨੁਕੂਲਿਤ ਅਤੇ ਉੱਚ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਪਹੁੰਚ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਧੀ, BMKGene ਦੁਆਰਾ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਹਰ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਲਈ ਪਾਬੰਦੀ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਸੈੱਟ ਨੂੰ ਅਨੁਕੂਲਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ SLAF ਟੈਗਸ (ਜੀਨੋਮ ਦੇ 400-500 bps ਖੇਤਰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ) ਦੀ ਉਤਪੱਤੀ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਸਮਾਨ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰ ਖੋਜ ਦਾ ਭਰੋਸਾ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
