Produkty

Sekwencjonowanie całego eksomu ludzkiego

Sekwencjonowanie całego eksomu ludzkiego (hWES) jest powszechnie uznawane za ekonomiczną i skuteczną metodę sekwencjonowania, pozwalającą na identyfikację mutacji chorobotwórczych. Pomimo że eksony stanowią zaledwie około 1,7% całego genomu, odgrywają one kluczową rolę, bezpośrednio odzwierciedlając profil funkcji białek. Warto zauważyć, że w ludzkim genomie ponad 85% mutacji związanych z chorobami manifestuje się w regionach kodujących białka. BMKGENE oferuje kompleksową i elastyczną usługę sekwencjonowania całego eksomu ludzkiego, z dwiema różnymi strategiami wychwytywania eksonów, które pozwalają na realizację różnych celów badawczych.

Skontaktuj się z nami

Szczegóły usługi

Wyniki demonstracji

Funkcje usługi

● Dostępne są dwa panele eksomowe oparte na wzbogaceniu docelowym sondami: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) i xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

- Na podstawie panelu SureSelect Human All Exon V6, regiony UTR i pełnej długości mtDNA są uzupełniane w zakresie docelowego wychwytywania.
- Konstrukcja biblioteki obsługująca UMI jest dostępna w panelu SureSelect Human All Exon V6.

● Sekwencjonowanie na Illumina NovaSeq.

● Bioinformatyczna metoda analizy ukierunkowana na analizę chorób lub guzów.

Zalety usługi

●Celuje w region kodujący białko:Dzięki wychwytywaniu i sekwencjonowaniu regionów kodujących białka, hWES jest wykorzystywany do ujawniania wariantów związanych ze strukturą białka.

●Opłacalność:hWES pozwala na wykrycie około 85% mutacji związanych z chorobami u ludzi w 1% ludzkiego genomu.

●Wysoka dokładność:Dzięki dużej głębokości sekwencjonowania hWES ułatwia wykrywanie zarówno powszechnych wariantów, jak i rzadkich wariantów o częstościach niższych niż 1%.

●Rygorystyczna kontrola jakościWdrażamy pięć kluczowych punktów kontroli na wszystkich etapach, od przygotowania próbek i bibliotek, po sekwencjonowanie i bioinformatykę. Ten skrupulatny monitoring gwarantuje dostarczanie wyników o niezmiennie wysokiej jakości.

●Kompleksowa analiza bioinformatyczna:nasze metody wykraczają poza identyfikację wariantów genomu referencyjnego, ponieważ obejmują zaawansowaną analizę przeznaczoną specjalnie do rozwiązywania pytań badawczych związanych z aspektami genetycznymi chorób lub analizą nowotworów.

●Wsparcie posprzedażowe:Nasze zaangażowanie wykracza poza ukończenie projektu i obejmuje 3-miesięczny okres obsługi posprzedażowej. W tym czasie oferujemy monitorowanie projektu, pomoc w rozwiązywaniu problemów oraz sesje pytań i odpowiedzi, aby odpowiedzieć na wszelkie pytania dotyczące wyników.

Przykładowe specyfikacje

Strategia przechwytywania eksonów

Strategia sekwencjonowania

Zalecane dane wyjściowe

Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA

Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA (z UMI)

Panel IDT xGen Exome Hyb V2

Illumina NovaSeq PE150

5-10 GB

W przypadku zaburzeń mendlowskich/chorob rzadkich: > 50x

W przypadku próbek guza: ≥ 100x

Przykładowe wymagania

Typ próbki

Kwota(Qubit®)

Stężenie

Tom

Żel agarozowy

WES-FF

≥ 150 ng

≥ 15 ng/µl

≥ 15 µl

Brak lub ograniczone zanieczyszczenie i degradacja (Główny pas jest przejrzysty).
DNA FFPE: Jeśli główny pas jest niewyraźny, konieczne jest wyraźne rozmazanie powyżej 2 kb.

WES-FFPE

≥ 200 ng

≥ 15 ng/µl