BMKCloud Log in
Baner-03

Produkty

Sekwencjonowanie całego egzomu człowieka

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) jest uważane za opłacalną strategię sekwencjonowania służącą identyfikacji mutacji chorobotwórczych.Chociaż eksony zajmują tylko około 1,7% całego genomu, bezpośrednio reprezentują profil całkowitych funkcji białek.Doniesiono, że w genomie człowieka ponad 85% mutacji związanych z chorobą występuje w regionie kodującym białko.

BMKGENE oferuje kompleksowe i elastyczne usługi sekwencjonowania całych egzonów człowieka z różnymi strategiami przechwytywania eksonów, dostępnymi w celu spełnienia różnych celów badawczych.

Platforma: Platforma Illumina NovaSeq


Szczegóły usługi

Wyniki demonstracyjne

Zalety serwisu

● Ukierunkowany region kodujący białko: wychwytując i sekwencjonując region kodujący białko, hWES wykorzystuje się do ujawnienia wariantów związanych ze strukturą białka;
● Wysoka dokładność: dzięki dużej głębokości sekwencjonowania hWES ułatwia wykrywanie powszechnych wariantów i rzadkich wariantów z częstotliwościami niższymi niż 1%;
• Opłacalność: hWES pozwala uzyskać około 85% mutacji chorób ludzkich z 1% ludzkiego genomu;
● Pięć rygorystycznych procedur kontroli jakości obejmujących cały proces z gwarancją Q30>85%.

Przykładowe specyfikacje

Platforma

 

Biblioteka

 

Strategia przechwytywania egzonów

 

 Zalecana strategia sekwencjonowania

 

 

 

Platforma Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

Panel hybrydowy IDT xGen Exome V2

5 GB

10 Gb

Przykładowe wymagania

Typ próbki

 

 Kwota(Qubit®)

 

Tom

 

 Stężenie

 

 

 Czystość (NanoDrop™)

 

Genomowe DNA

 

≥ 300 ng
≥ 15 µl
≥ 20 ng/µl
 
OD260/280=1,8-2,0
 
bez degradacji i bez zanieczyszczeń

 

Zalecana głębokość sekwencjonowania

W przypadku zaburzeń mendlowskich/rzadkich chorób: efektywna głębokość sekwencjonowania powyżej 50×
W przypadku próbek nowotworu: efektywna głębokość sekwencjonowania powyżej 100×

Bioinformatyka

WES_BI przepływ pracy_Disease-01
WES_BI przepływ pracy_Tumor-01

Przebieg prac serwisowych

dostawa próbek

Dostawa próbek

Eksperyment pilotażowy

Ekstrakcja DNA

Przygotowanie biblioteki

Budowa biblioteki

Sekwencjonowanie

Sekwencjonowanie

Analiza danych

Analiza danych

数据上传-01

Dostarczanie danych

Usługi posprzedażowe

Usługi posprzedażowe


  • Poprzedni:
  • Następny:

  • 1. Statystyka wyrównania

    Tabela 1 Statystyka wyniku mapy

     

    wps_doc_19

    Tabela 2 Statystyki wychwytywania egzomu

    wps_doc_2

    2. Wykrywanie zmian

    Rysunek 1 Statystyki SNV i InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3.Zaawansowana analiza

    Rysunek 2 Wykres Circos przedstawiający szkodliwe SNV i InDel dla całego genomu

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Tabela 3. Badania przesiewowe genów chorobotwórczych

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    uzyskać wycenę

    Napisz tutaj swoją wiadomość i wyślij ją do nas

    Wyślij do nas wiadomość: