WGS (Nanopore)

Resekwencjonowanie całego genomu z wykorzystaniem Nanopore to popularna metoda identyfikacji wariantów genomicznych, a w szczególności wariantów strukturalnych (SV), które są dokładniej identyfikowane metodą sekwencjonowania długich odczytów niż metodą sekwencjonowania krótkich odczytów. Proces BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) został zaprojektowany do analizy danych z projektów WGS z wykorzystaniem Nanopore, wykorzystując wysokiej jakości, dobrze adnotowany genom referencyjny. Analiza rozpoczyna się od przycinania odczytów i kontroli jakości, a następnie następuje dopasowanie do genomu referencyjnego, identyfikacja wariantów strukturalnych (SV) oraz funkcjonalna adnotacja genów powiązanych z SV z wykorzystaniem wielu baz danych.