د انسان د ټول ایکسومین ترتیب
د خدماتو ځانګړتیاوې
● د پروبونو سره د هدف غني کولو پر بنسټ دوه ایکسومین پینلونه شتون لري: شیور سیلیک هیومن آل ایکسون v6 (ایجیلینټ) او ایکس جین ایکسومین هایبرډیزیشن پینل v2 (IDT).
● په ایلومینا نووا سیک باندې ترتیب.
● د ناروغۍ تحلیل یا د تومور تحلیل ته لارښوونه شوې بایو انفارمیټیک پایپ لاین.
د خدماتو ګټې
●د پروټین کوډ کولو سیمه په نښه کوي: د پروټین کوډ کولو سیمو د نیولو او ترتیب کولو سره، hWES د پروټین جوړښت پورې اړوند ډولونو څرګندولو لپاره کارول کیږي.
●د لګښت مؤثره:hWES د انسان د جینوم له ۱٪ څخه د انسان د ناروغیو پورې اړوند شاوخوا ۸۵٪ بدلونونه تولیدوي.
●لوړ دقت: د لوړ ترتیب ژوروالي سره، hWES د عامو ډولونو او نادرو ډولونو کشف کول اسانه کوي چې فریکونسۍ یې له 1٪ څخه کم وي.
●د کیفیت سخت کنټرول: موږ په ټولو مرحلو کې پنځه اصلي کنټرول ټکي پلي کوو، د نمونې او کتابتون چمتو کولو څخه تر ترتیب او بایو انفارمیټکس پورې. دا دقیق څارنه په دوامداره توګه د لوړ کیفیت پایلو رسولو ډاډ ورکوي.
●د بایو انفارمیټکس جامع تحلیل: زموږ پایپ لاین د حوالې جینوم ته د تغیراتو پیژندلو هاخوا ځي، ځکه چې دا پرمختللي تحلیلونه شاملوي چې په ځانګړي ډول د ناروغیو جینیاتي اړخونو یا د تومور تحلیل پورې اړوند د څیړنې پوښتنو ته د رسیدو لپاره ډیزاین شوي.
●د خرڅلاو وروسته ملاتړ:زموږ ژمنه د پروژې له بشپړېدو هاخوا د خرڅلاو وروسته د درې میاشتو خدمت دورې سره غځېږي. پدې موده کې، موږ د پروژې تعقیب، د ستونزو حل کولو مرستې، او د پایلو پورې اړوند هرې پوښتنې ته د ځواب ویلو لپاره د پوښتنو او ځوابونو غونډې وړاندې کوو.
د نمونې مشخصات
| د ایکسون نیولو ستراتیژي | د ترتیب کولو ستراتیژي | د معلوماتو وړاندیز شوی محصول |
| ډاډمن انتخاب انسان ټول ایکسون v6 (Agilent) یا د xGen Exome هایبرډیزیشن پینل v2 (IDT)
| ایلومینا نووا سیک PE150 | ۵-۱۰ جي بي د مینډیلین اختلالاتو / نادرو ناروغیو لپاره: > 50x د تومور نمونو لپاره: ≥ ۱۰۰ ځله |
د نمونې اړتیاوې
| د نمونې ډول
| اندازه(کیوبیټ®)
| تمرکز | حجم
| پاکوالی (نانو ډراپ™) |
|
جینومیک ډي این اې
| ≥ ۵۰ نانوګرامه | ≥ ۶ نانوګرام/μL | ≥ ۱۵ μl | د OD260/280=1.8-2.0 معرفي کول نه تخریب، نه ککړتیا
|
بایو انفارمیټکس
د HWES-ناروغۍ نمونو بایو انفارماتیک تحلیل کې شامل دي:
● د معلوماتو ترتیب QC
● د حوالې جینوم سمون
● د SNPs او InDels پیژندنه
● د SNPs او InDels فعال تشریح
د تومور نمونو بایو انفارماتیک تحلیل کې شامل دي:
● د معلوماتو ترتیب QC
● د حوالې جینوم سمون
● د SNPs، InDels او جسمي تغیراتو پیژندنه.
● د جراثیمو ډولونو پیژندنه
● د بدلون لاسلیکونو تحلیل
● د فعالیت د لاسته راوړلو بدلونونو پر بنسټ د ډرایو جینونو پیژندنه
● د مخدره توکو د حساسیت په کچه د بدلون تشریح
● د غیر متجانس والي تحلیل – د پاکوالي او چلښت محاسبه
د خدماتو کاري جریان
د نمونې تحویلي
د ډي این اې استخراج
د کتابتون جوړول
د ترتیب ترتیب
د معلوماتو تحلیل
د معلوماتو رسولو
د خرڅلاو وروسته خدمتونه
د معلوماتو QC - د ایکسومې نیول احصایې
د ډول پیژندنه - انډیلز
پرمختللی تحلیل: د زیان رسوونکو SNPs/InDels پیژندنه او ویش - سرکوس پلاټ
د تومور تحلیل: د سوماتیک بدلونونو پیژندنه او ویش - د سرکوس پلاټ
د تومور تحلیل: د کلونل نسبونه
