د انسان ټول Exome ترتیب
د خدماتو ګټې
● د پروټین د کوډ کولو په هدف سیمه: د پروټین کوډ کولو سیمې په نیولو او ترتیب کولو سره، HWES د پروټین جوړښت پورې اړوند ډولونو څرګندولو لپاره کارول کیږي.
● لوړ دقت: د لوړ ترتیب ژوروالي سره، hWES د عام ډولونو او نادر ډولونو موندلو اسانه کوي چې د 1٪ څخه کم فریکونسۍ سره؛
● اغیزمن لګښت: hWES د انسان د جینوم له 1٪ څخه نږدې 85٪ د انسان ناروغیو بدلونونه تولیدوي.
● پنځه سخت QC طرزالعملونه چې ټوله پروسه پوښي د Q30> 85٪ تضمین سره.
د نمونې مشخصات
| پلیټ فارم
| کتابتون
| د Exon د نیولو ستراتیژي
| د ترتیب کولو ستراتیژي وړاندیز کړئ
|
|
د Illumina NovaSeq پلیټ فارم
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | ۵ جي بي 10 جي بي |
د نمونې اړتیاوې
| د نمونې ډول
| مقدار(Qubit®)
| حجم
| تمرکز
| پاکوالی (نانو ډراپ™) |
|
جینومیک DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 نه تخریب، نه ککړتیا
|
وړاندیز شوی د ترتیب ژوروالی
د مینډیلین اختلالاتو / نادر ناروغیو لپاره: د مؤثره ترتیب ژوره له 50 × پورته
د تومور نمونو لپاره: د 100 × څخه پورته د مؤثره ترتیب ژوره
بایو انفارماتیک
د خدمت کاري جریان
د نمونې سپارل
د DNA استخراج
د کتابتون جوړول
ترتیب کول
د معلوماتو تحلیل
د معلوماتو تحویل
د پلور وروسته خدمتونه
1. د سمون احصایې
جدول 1 د نقشې پایلې احصایې
جدول 2 د exome نیول احصایې
2. د تغیر کشف
شکل 1 د SNV او InDel احصایې
3. پرمختللی تحلیل
شکل 2 د جینوم پراخه زیان رسونکي SNV او InDel سرکوس پلاټ
جدول 3 د ناروغۍ لامل شوي جینونو معاینه کول
