-
ශාක/සත්ව ද නවෝ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය
ද නවෝඅනුක්‍රමණය යනු සමුද්දේශ ප්‍රවේණිකයක් නොමැති විට අනුක්‍රමික තාක්‍ෂණයන් භාවිතා කරමින් විශේෂයක සම්පූර්ණ ජෙනෝමය තැනීමයි, උදා: PacBio, Nanopore, NGS, යනාදිය.තුන්වන පරම්පරාවේ අනුක්‍රමික තාක්‍ෂණයන්හි කියවීමේ දිගෙහි කැපී පෙනෙන දියුණුව නිසා සංකීර්ණ ජෙනෝම එකලස් කිරීමේ නව අවස්ථා උදා වී ඇත, එනම් ඉහළ විෂමතාව, පුනරාවර්තන කලාපවල ඉහළ අනුපාතය, පොලිප්ලොයිඩ් යනාදිය. කිලෝබේස් දස ගණනක කියවීමේ දිග සමඟ, මෙම අනුක්‍රම කියවීම් සක්‍රීය කරයි. පුනරාවර්තන මූලද්‍රව්‍ය, අසාමාන්‍ය GC අන්තර්ගතයන් සහිත කලාප සහ අනෙකුත් අතිශය සංකීර්ණ කලාප නිරාකරණය කිරීම.
වේදිකාව: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq6000
-
Hi-C පදනම් වූ Genome එකලස් කිරීම
Hi-C යනු probing probing proximity-පාදක අන්තර්ක්‍රියා සහ අධි-throughput අනුක්‍රමය ඒකාබද්ධ කිරීමෙන් වර්ණදේහ වින්‍යාසය ග්‍රහණය කර ගැනීමට නිර්මාණය කර ඇති ක්‍රමයකි.මෙම අන්තර්ක්‍රියා වල තීව්‍රතාවය වර්ණදේහවල භෞතික දුරස්ථභාවය සමඟ සෘණාත්මකව සම්බන්ධ වී ඇතැයි විශ්වාස කෙරේ.එබැවින්, Hi-C දත්ත මගින් කෙටුම්පත් ජෙනෝමයක එකලස් කරන ලද අනුපිළිවෙලවල් පොකුරු කිරීම, අනුපිළිවෙල හා දිශානතිය සහ ඒවා නිශ්චිත වර්ණදේහ ගණනකට නැංගුරම් ලෑමට මග පෙන්විය හැක.මෙම තාක්ෂණය ජනගහනය මත පදනම් වූ ජාන සිතියමක් නොමැති විට වර්ණදේහ මට්ටමේ ජෙනෝම එකලස් කිරීමක් බල ගන්වයි.සෑම ජෙනෝමයකටම Hi-C අවශ්‍ය වේ.
වේදිකාව: Illumina NovaSeq6000 / DNBSEQ
-
පරිණාමීය ජාන විද්යාව
පරිණාමීය ජාන විද්යාව යනු SNPs, InDels, SVs සහ CNVs ඇතුළුව ජානමය වෙනස්කම් මත පදනම්ව ලබා දී ඇති ද්‍රව්‍යවල පරිණාමීය තොරතුරු පිළිබඳ පුළුල් අර්ථකථනයක් සැපයීම සඳහා නිර්මාණය කර ඇති ඇසුරුම් අනුක්‍රමික සේවාවකි.ජනගහන ව්‍යුහය, ප්‍රවේණි විවිධත්වය, වෘක්ෂලතා සම්බන්ධතා යනාදී ජනගහනයේ පරිණාමීය වෙනස්කම් සහ ප්‍රවේණික ලක්ෂණ විස්තර කිරීමට අවශ්‍ය සියලුම මූලික විශ්ලේෂණයන් එය සපයයි. ඵලදායී ජනගහන ප්‍රමාණය, අපසරන කාලය ඇස්තමේන්තු කිරීම බලගන්වන ජාන ප්‍රවාහය පිළිබඳ අධ්‍යයනයන්ද එහි අඩංගු වේ.
-
සංසන්දනාත්මක ජාන විද්යාව
සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්යාව යනු විවිධ විශේෂවල සම්පූර්ණ ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙල සහ ව්‍යුහයන් සංසන්දනය කිරීමයි.මෙම ශික්ෂණයේ අරමුණ වන්නේ විවිධ විශේෂයන් හරහා සංරක්‍ෂණය වූ හෝ වෙනස් වූ අනුක්‍රමික ව්‍යුහයන් සහ මූලද්‍රව්‍ය හඳුනා ගැනීමෙන් විශේෂ පරිණාමය, ජාන ක්‍රියාකාරිත්වය, ජාන නියාමන යාන්ත්‍රණය ප්‍රවේණි මට්ටමින් හෙළිදරව් කිරීමයි.සාමාන්‍ය සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්‍යා අධ්‍යයනයට ජාන පවුල, පරිණාමීය වර්ධනය, සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුපිටපත් කිරීම, වරණීය පීඩනය යනාදිය විශ්ලේෂණයන් ඇතුළත් වේ.
-
තොග වෙන් කරන ලද විශ්ලේෂණය
තොග වෙන් කිරීමේ විශ්ලේෂණය (BSA) යනු ෆීනෝටයිප් ආශ්‍රිත ප්‍රවේණි සලකුණු ඉක්මනින් හඳුනා ගැනීමට භාවිතා කරන තාක්‍ෂණයකි.BSA හි ප්‍රධාන කාර්ය ප්‍රවාහයේ අඩංගු වන්නේ අතිශයින් ප්‍රතිවිරුද්ධ ෆීනෝටයිප් සහිත පුද්ගලයන් කණ්ඩායම් දෙකක් තෝරා ගැනීම, DNA තොග දෙකක් සෑදීමට සියලුම පුද්ගලයන්ගේ DNA එකතු කිරීම, සංචිත දෙකක් අතර අවකල අනුක්‍රම හඳුනා ගැනීම.ශාක/සත්ව ප්‍රවේණික වල ඉලක්කගත ජාන මගින් ප්‍රබල ලෙස සම්බන්ධිත ප්‍රවේණික සලකුණු හඳුනාගැනීමේදී මෙම තාක්ෂණය පුළුල් ලෙස භාවිතා කර ඇත.
