-
Genome-wide සංගම් විශ්ලේෂණය
Genome-Wide Association Studies (GWAS) හි පරමාර්ථය වන්නේ විශේෂිත ගතිලක්ෂණ (ෆීනෝටයිප්) සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති ජානමය ප්‍රභේද (ප්‍රවේණික වර්ග) හඳුනා ගැනීමයි. පුද්ගලයන් විශාල සංඛ්‍යාවක සමස්ත ජෙනෝමය හරහා ජාන සලකුණු පරීක්ෂා කිරීම මගින්, GWAS ජනගහන මට්ටමේ සංඛ්‍යාන විශ්ලේෂණ හරහා genotype-phenotype ආශ්‍රයෙන් බැහැර කරයි. මෙම ක්‍රමවේදය මගින් මානව රෝග පිළිබඳ පර්යේෂණ කිරීම සහ සතුන්ගේ හෝ ශාකවල සංකීර්ණ ගති ලක්ෂණවලට අදාළ ක්‍රියාකාරී ජාන ගවේෂණය කිරීමේ දී පුළුල් යෙදුම් සොයා ගනී.
BMKGENE හි දී, අපි විශාල ජනගහනයක් මත GWAS පැවැත්වීම සඳහා මාර්ග දෙකක් ඉදිරිපත් කරමු: සම්පූර්ණ-ජෙනෝම අනුක්‍රමණය (WGS) භාවිතා කිරීම හෝ අඩු නියෝජන ප්‍රවේණි අනුක්‍රමික ක්‍රමයක් තෝරා ගැනීම, ගෘහස්ථ-සංවර්ධනය කරන ලද විශේෂිත-ලොකස් ඇම්ප්ලිෆයිඩ් ෆ්‍රැග්මන්ට් (SLAF). WGS කුඩා ජෙනෝම වලට ගැලපෙන අතර, SLAF ඉහළ ජාන සලකුණු සොයාගැනීමේ කාර්යක්ෂමතාවයක් සහතික කරන අතරම, දිගු ජෙනෝම සහිත විශාල ජනගහනයක් අධ්‍යයනය කිරීම, අනුක්‍රමික පිරිවැය ඵලදායී ලෙස අවම කිරීම සඳහා පිරිවැය-ඵලදායී විකල්පයක් ලෙස මතු වේ.
-
ශාක/සත්ව සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුක්‍රමණය
සම්පූර්ණ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය (WGS), ප්‍රතික්‍රියාව ලෙසද හැඳින්වේ, දන්නා යොමු ජෙනෝම සහිත විශේෂවල විවිධ පුද්ගලයින්ගේ සම්පූර්ණ ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙලයි. මෙම පදනම මත, පුද්ගලයන්ගේ හෝ ජනගහනයේ ජානමය වෙනස්කම් තවදුරටත් හඳුනාගත හැකිය. WGS මඟින් තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතාව (SNP), ඇතුළත් කිරීම් මකා දැමීම (InDel), ව්‍යුහ විචලනය (SV) සහ පිටපත් අංක විචලනය (CNV) හඳුනා ගැනීමට හැකියාව ලැබේ. SVs SNP වලට වඩා විචල්‍ය පදනමේ විශාල කොටසක් සමන්විත වන අතර ජීවී ජීවීන්ට සැලකිය යුතු ලෙස බලපාන ජෙනෝමය කෙරෙහි වැඩි බලපෑමක් ඇති කරයි. SNPs සහ InDels හඳුනාගැනීමේදී කෙටි-කියවන අනුපිළිවෙල ඵලදායී වන අතර, දිගු-කියවන අනුපිළිවෙල විශාල කොටස් සහ සංකීර්ණ වෙනස්කම් වඩාත් නිවැරදිව හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි.
-
පරිණාමීය ජාන විද්යාව
පරිණාමීය ජාන විද්යාව යනු SNPs, InDels, SVs, සහ CNVs ඇතුළුව ජානමය වෙනස්කම් මත පදනම්ව, විශාල පුද්ගලයින් පිරිසක් තුළ පරිණාමය පිළිබඳ තීක්ෂ්ණාත්මක අර්ථකථනයක් ලබා දීම සඳහා නිර්මාණය කර ඇති විස්තීරණ අනුක්‍රමික සේවාවකි. ජනගහන ව්‍යුහය, ජාන විවිධත්වය සහ ෆයිලොජෙනටික් සම්බන්ධතා තක්සේරු කිරීම ඇතුළුව, ජනගහනයේ පරිණාමීය මාරුවීම් සහ ජානමය ලක්ෂණ පැහැදිලි කිරීමට අවශ්‍ය සියලුම අත්‍යවශ්‍ය විශ්ලේෂණ මෙම සේවාවට ඇතුළත් වේ. එපමනක් නොව, එය ඵලදායී ජනගහන ප්‍රමාණය සහ අපසරන කාලය පිළිබඳ ඇස්තමේන්තු සක්‍රීය කරමින් ජාන ප්‍රවාහය පිළිබඳ අධ්‍යයනයන් වෙත යොමු කරයි. පරිණාමීය ප්‍රවේණි විද්‍යා අධ්‍යයනයන් විශේෂවල මූලාරම්භය සහ අනුවර්තනයන් පිළිබඳ වටිනා අවබෝධයක් ලබා දෙයි.
BMKGENE හි දී, අපි විශාල ජනගහනයක් මත පරිණාමීය ප්‍රවේණික අධ්‍යයනයන් සිදු කිරීම සඳහා මාර්ග දෙකක් පිරිනමන්නෙමු: සම්පූර්ණ-ප්‍රවේණි අනුක්‍රමය (WGS) භාවිතා කිරීම හෝ අඩු කරන ලද නියෝජන ප්‍රවේණි අනුක්‍රමික ක්‍රමයක් තෝරා ගැනීම, අභ්‍යන්තර-සංවර්ධිත විශේෂිත-ලොකස් ඇම්ප්ලිෆයිඩ් ෆ්‍රාග්මන්ට් (SLAF). WGS කුඩා ජෙනෝම වලට ගැලපෙන අතර, SLAF දිගු ජෙනෝම සහිත විශාල ජනගහනයක් අධ්‍යයනය කිරීම සඳහා පිරිවැය-ඵලදායී විකල්පයක් ලෙස මතු වේ, ඵලදායී ලෙස අනුක්‍රමික පිරිවැය අවම කරයි.
-
සංසන්දනාත්මක ජාන විද්යාව
සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්‍යාවට විවිධ විශේෂ අතර සමස්ත ජාන අනුපිළිවෙල සහ ව්‍යුහයන් පරීක්ෂා කිරීම සහ සංසන්දනය කිරීම ඇතුළත් වේ. මෙම ක්ෂේත්‍රය විවිධ ජීවීන් හරහා සංරක්‍ෂිත හෝ අපසාරී අනුක්‍රමික ව්‍යුහයන් සහ මූලද්‍රව්‍ය හඳුනා ගැනීමෙන් විශේෂවල පරිණාමය හෙළිදරව් කිරීමට, ජාන ක්‍රියාකාරකම් විකේතනය කිරීමට සහ ජාන නියාමන යාන්ත්‍රණයන් පැහැදිලි කිරීමට උත්සාහ කරයි. විස්තීර්ණ සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්‍යා අධ්‍යයනයක් ජාන පවුල්, පරිණාමීය සංවර්ධනය, සම්පූර්ණ-ප්‍රවේණි අනුපිටපත් සිදුවීම් සහ වරණීය පීඩනයේ බලපෑම වැනි විශ්ලේෂණ ඇතුළත් වේ.
-
Hi-C පදනම් වූ Genome එකලස් කිරීම
Hi-C යනු probing probing proximity-පාදක අන්තර්ක්‍රියා සහ අධි-throughput අනුක්‍රමය ඒකාබද්ධ කිරීමෙන් වර්ණදේහ වින්‍යාසය ග්‍රහණය කර ගැනීමට නිර්මාණය කර ඇති ක්‍රමයකි. මෙම අන්තර්ක්‍රියා වල තීව්‍රතාවය වර්ණදේහවල භෞතික දුරස්ථභාවය සමඟ සෘණාත්මකව සම්බන්ධ වී ඇතැයි විශ්වාස කෙරේ. එබැවින්, කෙටුම්පත් ජෙනෝමයක එකලස් කරන ලද අනුපිළිවෙලවල් පොකුරු කිරීම, ඇණවුම් කිරීම සහ දිශානතියට පත් කිරීම සහ ඒවා නිශ්චිත වර්ණදේහ ගණනකට නැංගුරම් ලෑම සඳහා Hi-C දත්ත භාවිතා කරයි. මෙම තාක්ෂණය ජනගහනය මත පදනම් වූ ජාන සිතියමක් නොමැති විට වර්ණදේහ මට්ටමේ ජෙනෝම එකලස් කිරීමක් බල ගන්වයි. සෑම ජෙනෝමයකටම Hi-C අවශ්‍ය වේ.
-
ශාක/සත්ව ද නොවෝ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය
ද නොවෝඅනුක්‍රමණය යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ යොමු ජෙනෝමයක් නොමැති විට අනුක්‍රමික තාක්ෂණයන් භාවිතයෙන් විශේෂයක සම්පූර්ණ ජෙනෝමය ගොඩනැගීමයි. තුන්වන පරම්පරාවේ අනුපිළිවෙල හඳුන්වාදීම සහ පුළුල් ලෙස භාවිතා කිරීම, දිගු කියවීම් ඇතුළත්, කියවීම් අතර අතිච්ඡාදනය වැඩි කිරීම මගින් ජාන එකලස් කිරීම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි දියුණු කර ඇත. මෙම වැඩිදියුණු කිරීම විශේෂයෙන් අදාළ වන්නේ, ඉහළ විෂමතාව ප්‍රදර්ශනය කරන ඒවා, පුනරාවර්තන කලාපවල ඉහළ අනුපාතයක්, පොලිප්ලොයිඩ් සහ පුනරාවර්තන මූලද්‍රව්‍ය සහිත කලාප, අසාමාන්‍ය GC අන්තර්ගතයන් හෝ සාමාන්‍යයෙන් දුර්වල ලෙස කෙටි කියවන අනුක්‍රමය භාවිතයෙන් එකලස් කරන ලද ඉහළ සංකීර්ණත්වය වැනි අභියෝගාත්මක ජාන සමඟ කටයුතු කරන විටය. තනියම.
අපගේ එක්-නැවතුම් විසඳුම උසස් තත්ත්වයේ de novo එකලස් කරන ලද ජෙනෝමයක් ලබා දෙන ඒකාබද්ධ අනුක්‍රමික සේවා සහ ජෛව තොරතුරු විශ්ලේෂණය සපයයි. Illumina සමඟ කරන ලද මූලික ජෙනෝම සමීක්ෂණයක් මගින් ප්‍රවේණික ප්‍රමාණය සහ සංකීර්ණත්වය පිළිබඳ ඇස්තමේන්තු සපයන අතර, PacBio HiFi සමඟ දිගු-කියවන අනුපිළිවෙලෙහි ඊළඟ පියවර මඟ පෙන්වීම සඳහා මෙම තොරතුරු භාවිතා කරයි.ද නවෝකොන්ටිග්ස් එකලස් කිරීම. HiC එකලස් කිරීම පසුකාලීනව භාවිතා කිරීමෙන් වර්ණදේහ මට්ටමේ එකලස් කිරීමක් ලබා ගනිමින්, ජානයට කොන්ටිග්ස් නැංගුරම් ගැන්වීමට හැකියාව ලැබේ. අවසාන වශයෙන්, ජාන පුරෝකථනය මගින් සහ ප්‍රකාශිත ජාන අනුක්‍රමණය කිරීමෙන්, කෙටි හා දිගු කියවීම් සහිත පිටපත් කිරීම් වෙත යොමු වීමෙන් ජෙනෝමය විවරණය කරනු ලැබේ.
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole exome sequencing (hWES) රෝග ඇති කරන විකෘති හඳුනාගැනීම සඳහා පිරිවැය-ඵලදායී සහ බලවත් අනුක්‍රමික ප්‍රවේශයක් ලෙස පුළුල් ලෙස පිළිගැනේ. සම්පූර්ණ ජෙනෝමයෙන් 1.7% ක් පමණ සමන්විත වුවද, සම්පූර්ණ ප්‍රෝටීන් ක්‍රියාකාරිත්වයේ පැතිකඩ සෘජුවම පිළිබිඹු කරමින් එක්සෝන තීරණාත්මක කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. සැලකිය යුතු ලෙස, මානව ජෙනෝමය තුළ, රෝගවලට අදාළ විකෘතිවලින් 85% කට වඩා ප්‍රෝටීන් කේතීකරණ කලාප තුළ ප්‍රකාශ වේ. BMKGENE විසින් විවිධ පර්යේෂණ ඉලක්ක සපුරාලීම සඳහා ලබා ගත හැකි විවිධ exon ග්‍රහණය කිරීමේ උපාය මාර්ග දෙකක් සමඟින් විස්තීර්ණ සහ නම්‍යශීලී මානව සම්පූර්ණ exome අනුක්‍රමික සේවාවක් පිරිනමයි.
-
විශේෂිත-ලොකස් ඇම්ප්ලිෆයිඩ් ෆ්‍රැග්මන්ට් අනුක්‍රමණය (SLAF-Seq)
විශේෂයෙන් මහා පරිමාණ ජනගහන මත අධි-නිලධාරී ප්‍රවේණිගත කිරීම, ප්‍රවේණි ආශ්‍රිත අධ්‍යයනයන්හි මූලික පියවරක් වන අතර ක්‍රියාකාරී ජාන සොයාගැනීම්, පරිණාමීය විශ්ලේෂණ ආදිය සඳහා ප්‍රවේණික පදනමක් සපයයි. ගැඹුරු සම්පූර්ණ ජෙනෝම නැවත අනුක්‍රමණය වෙනුවට,අඩු කළ නියෝජනය ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය (RRGS)ජාන සලකුණු සොයාගැනීමේ සාධාරණ කාර්යක්ෂමතාවයක් පවත්වා ගනිමින් නියැදියක අනුක්‍රමික පිරිවැය අවම කිරීම සඳහා මෙම අධ්‍යයනයන්හි බොහෝ විට යොදා ගැනේ. RRGS මෙය සාක්ෂාත් කරගනු ලබන්නේ සීමාකිරීමේ එන්සයිම සහිත DNA දිරවීම සහ නිශ්චිත ඛණ්ඩක ප්‍රමාණ පරාසයක් කෙරෙහි අවධානය යොමු කිරීමෙනි, එමගින් ජෙනෝමයේ කොටසක් පමණක් අනුක්‍රමණය කරයි. විවිධ RRGS ක්‍රමවේද අතර, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) යනු අභිරුචිකරණය කළ හැකි සහ උසස් තත්ත්වයේ ප්‍රවේශයකි. BMKGene විසින් ස්වාධීනව සංවර්ධනය කරන ලද මෙම ක්‍රමය, සෑම ව්‍යාපෘතියක් සඳහාම සීමා කිරීමේ එන්සයිම කට්ටලය ප්‍රශස්ත කරයි. මෙමගින් ප්‍රවේණික සලකුණු සොයාගැනීම සහතික කරමින්, ප්‍රවේණික සලකුණු ඵලදායි ලෙස ප්‍රතික්‍ෂේප කරමින් ජෙනෝමය හරහා ඒකාකාරව බෙදා හරින ලද සැලකිය යුතු සංඛ්‍යාවක් SLAF ටැග් ජනනය කිරීම සහතික කරයි.
