BMKCloud Log in
条形banner-03

Izdelki

Sekvenciranje človeškega celotnega eksoma

Sekvenciranje celotnega eksoma (WES) velja za stroškovno učinkovito strategijo sekvenciranja za prepoznavanje mutacij, ki povzročajo bolezni.Čeprav eksoni zavzemajo le približno 1,7 % celotnega genoma, neposredno predstavlja profil skupnih proteinskih funkcij.Poročali so, da se v človeškem genomu več kot 85 % mutacij, povezanih z boleznijo, pojavi v regiji, ki kodira beljakovine.

BMKGENE ponuja celovite in prilagodljive storitve sekvenciranja celotnega človeškega eksoma z različnimi strategijami za zajemanje eksonov, ki so na voljo za doseganje različnih raziskovalnih ciljev.

Platforma: Platforma Illumina NovaSeq


Podrobnosti storitve

Demo rezultati

Prednosti storitve

● Ciljna regija kodiranja beljakovin: z zajemanjem in sekvenciranjem regije kodiranja beljakovin se hWES uporablja za odkrivanje variant, povezanih s strukturo beljakovin;
● Visoka natančnost: z visoko globino zaporedja hWES olajša zaznavanje pogostih različic in redkih različic s frekvencami, nižjimi od 1 %;
● Stroškovno učinkovito: hWES povzroči približno 85 % mutacij človeških bolezni iz 1 % človeškega genoma;
● Pet strogih QC postopkov, ki pokrivajo celoten proces z zajamčenim Q30>85 %.

Vzorčne specifikacije

Platforma

 

Knjižnica

 

Strategija zajemanja eksonov

 

 Priporočite strategijo zaporedja

 

 

 

Platforma Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Vzorčne zahteve

Vrsta vzorca

 

 Znesek(Qubit®)

 

Glasnost

 

 koncentracija

 

 

 Čistost (NanoDrop™)

 

Genomska DNK

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1,8-2,0
 
brez degradacije, brez kontaminacije

 

Priporočena globina zaporedja

Za mendelske motnje/redke bolezni: efektivna globina zaporedja nad 50×
Za vzorce tumorjev: efektivna globina sekvenciranja nad 100×

Bioinformatika

WES_BI potek dela_Bolezen-01
WES_BI potek dela_Tumor-01

Potek storitvenega dela

dostava vzorca

Dostava vzorcev

Pilotni poskus

Ekstrakcija DNK

Priprava knjižnice

Gradnja knjižnice

Zaporedje

Zaporedje

Analiza podatkov

Analiza podatkov

数据上传-01

Dostava podatkov

Poprodajne storitve

Poprodajne storitve


  • Prejšnja:
  • Naslednji:

  • 1. Statistika poravnave

    Tabela 1 Statistika rezultatov karte

     

    wps_doc_19

    Tabela 2 Statistika zajema eksomov

    wps_doc_2

    2. Zaznavanje variacij

    Slika 1 Statistika SNV in InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. Napredna analiza

    Slika 2 Circosov diagram škodljivega SNV in InDel za celoten genom

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Tabela 3 Preverjanje genov, ki povzročajo bolezni

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    pridobite ponudbo

    Tukaj napišite svoje sporočilo in nam ga pošljite

    Pošljite nam svoje sporočilo: