条形 Fusia-03

Oloa

O le tagata atoa o le tagata

O le tagata atoa o le tagata o loʻo i ai sequening (HWES) ua faʻailoaina tele o se tau talafeagai ma malosi o le auala ma malosi o le faʻasologa mo le faʻamamaina o faʻamaʻi-mafuaʻaga. E ui i le i ai o le 1.7% o le Greens Greenme, extons o loʻo faia se mea taua e ala i le atagia saʻo o le faʻamatalaga o le aofaʻi o porisini. O le mea moni, i le tagata o le tagata, i luga ole 85% o fevae e fesoʻotaʻi ma faʻamaʻi e faʻaalia manatu i totonu o le au pope. BMKGENE ofoina atu se vaega atoa ma fetuʻutuʻunaʻi atoa le tagata o le tagata o loʻo i ai se tautua ma lua eseʻese o faʻataʻitaʻiga o avanoa e masani ai i sini eseese.


Auiliiliga faamatalaga

Demo taunuuga

Tautua o foliga

● E lua vaega e lua o loʻo avanoa i luga o le faʻamoemoe e mafai ona fai ma props: mautinoa le tagata uma exon v6 (Agilent) ma XGENT

● Sequenising i luga o le Yiumlia Novaseq.

● Boingaticatic Pipeline faʻasino atu i le auiliiliga o suʻesuʻega poʻo le faʻamatalaga auiliiliga.

Tulaga lelei

Sini o Porotini Cordin Vaitu: E ala i le puʻeina ma le le mautonu o le Porotini Crodin, HWES e faʻaaogaina e faʻaalia ai ni suisui e fesoʻotaʻi ma le porotini fausaga.

Tau le aoga:Ua tuʻuina atu e le au talimalo o le 85% o le maʻi o le maʻi o tagata mai le 1% o le tagata valea tagata.

Maualuga le sao: Ma le maualuga o le faʻasologa o le loloto, hwes faʻafaigofie le mauaina o le sili atu o faʻafitauli masani ma seasea valevale i lalo ifo o le 1%.

Malo le lelei: Matou te faʻatinoina le lima o le vaega autu o loʻo pulea manatu i vaega uma, mai le faʻataʻitaʻiga ma le faletusi tapenaga i se lipine ma le bionini. O lenei manatu faʻapitoa e mautinoa ai le tuʻuina atu o le sili ona lelei-tulaga maualuga.

Malamalamaaga o bioninictictics auiliiliga: O la matou paipa e sili atu ona o le matauina o fesuiaiga i le manatu o le manatu, e pei ona aofia ai ma le auiliiliga o suesuega na fuafuaina i ni vaega o faʻamaʻi poʻo le tala.

Lagolago lagolago:O la matou tautinoga na sosoʻo atu i tua atu o le poloketi na maeʻa le 3-masina ina ua faʻatau atu auaunaga. I le taimi lea, matou te ofoina atu ai le faʻagaioiga e mulimulitaʻia, faʻafitauli fesoasoani, ma Q & ma ni sauniga e faʻailoa ai soʻo se fesili e fesoʻotaʻi ma faʻaiuga.

Faʻataʻitaʻiga faʻapitoa

O le Exmon na pueina fuafuaga

SUʻESUʻEGA FAʻATASI

Fautuaina Luga Faamatalaga Galuega

Mautinoa filifili tagata uma exon v6 (Agiutent)

poʻo le xgen Execame Hybordization Panel V2 (IDT)

 

Immumina novaseq Pe150

5 -10 GB

Mo Mendelian Defturder / Rare Seti:> 50x

Mo le temor faʻataʻitaʻiga: ≥ 100x

Faʻataʻitaʻiga Manaʻoga

Faʻataʻitaʻiga ituaiga

 

 Aofaiga(Qubit®)

 

Tuʻufua 

Fua

 

 

 Mamaina (NanDop ™)

 

Genomic dna

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng / μl
≥ 15 μl
 
OD260 / 280 = 1.8-2.0
 
leai se faʻaleagaina, leai se afaina

 

Bioinifofia

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O le talaaga bionicatic auiliiliga o HWES-S faamai o faʻamaʻi e aofia ai:

● Sequening data QC

● Faasino le mamalu

● Faailoaina o snap ma le tui

● Faʻataʻitaʻiga o le faʻailoga o le snip ma le faʻailoga

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Bioinicatic auiliiliga o togi faʻataʻitaʻiga e aofia ai:

● Sequening data QC

● Faasino le mamalu

● Faailoaina o SNP, Indels ma Smamatic Vligitions

● Faailoaina o siama o germline

● Faʻamalu faʻailoga auiliiliga

● Faailoaina o le drive genes faʻavae i luga o le mauaina o tupe-o galuega

● toefaʻatasia faʻamatalaga i le tulaga o le vailaʻau faigofie

● heterogenely auiliiliga - fuafuaina o le mama ma le pipidy

Auaunaga galue

Faataʻitaʻiga Faafou

Faataʻitaʻiga Faafou

PILOTT suesuega

DNA Aveesea

Sauniga o Sauniga

Fausiaina o le Faletusi

Liu

Liu

Faamatalaga o faamatalaga

Faamatalaga o faamatalaga

数据 一传 -01

Faamatalaga o faamatalaga

Ina ua maeʻa auaunaga faʻatau

A maeʻa-faʻatau auaunaga


  • Talu ai:
  • Le isi:

  • Faamatalaga QC - Statistics o le Exemage Shrest

     

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    Vaevaega le faailoaina - o le Indels

    图片 36

    Iloiloga alualu i luma: Faailoaina ma tufatufa atu o le leai o se SNPS / Indels - Circos Patlos

     

    图片 37

    Suʻesuʻega Faʻapitoa: Faʻailoaina ma le tufatufaina o le Smamatic Floves - Circos Patlos

     

    图片 38

     

    Tala o le Tumar: Clonal Lines

     

    图片 39

     

    Maua se upusii

    Tusi lau feʻau iinei ma lafo mai ia i matou

    Lafo lau savali ia i tatou: