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Su'esu'ega o le Feso'ota'iga i le Genome atoa
O le fa'amoemoega o Genome-Wide Association Studies (GWAS) o le fa'ailoaina lea o fesuia'iga o kenera (genotypes) e feso'ota'i ma uiga fa'apitoa (phenotypes). E ala i le su'esu'eina o fa'ailoga kenera i le genome atoa i le tele o tagata ta'ito'atasi, e fa'alauteleina e le GWAS sootaga o kenera-fenotype e ala i au'ili'iliga fa'amaumauga o le faitau aofa'i. O lenei metotia e tele ona fa'aoga i le su'esu'eina o fa'ama'i o tagata ma le su'esu'eina o kenera fa'atino e feso'ota'i ma uiga faigata i manu po'o la'au.
I le BMKGENE, matou te ofoina atu ni auala se lua mo le faʻatinoina o le GWAS i luga o ni vaega tetele: faʻaaogaina le Whole-Genome Sequencing (WGS) poʻo le filifilia o se metotia faʻasolosolo o le genome ua faʻaitiitia le faʻatusa, o le Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) ua atiaʻe i totonu o le kamupani. E ui e fetaui le WGS ma genome laiti, ae o le SLAF e tulaʻi mai o se isi auala taugofie mo le suʻesuʻeina o vaega tetele ma genome uumi, ma faʻaitiitia ai tau o le faʻasolosolo, aʻo faʻamautinoa ai le maualuga o le lelei o le mauaina o faʻailoga kenera.
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Fa'asologa o le Genome Atoa o La'au/Manu
O le Whole Genome Sequencing (WGS) o se metotia e faʻaaogaina e fuafua ai le faasologa atoa o le DNA o le genome o se meaola i le taimi e tasi.
E masani lava, e vaevaeina le tautua i ni vaega se lua e fuafua i le iai o se genome fa'asino:
- Mai le taimi neifa'asologa atoa o le genome.I lenei tulaga, o le genome o le a fa'asologaina e leai se genome fa'asino o lo'o avanoa, ma o le mafua'aga lea, o le fa'amoemoega o lenei fa'asologaina o le fa'atupuina lea (pe fa'aleleia se genome ua iai). E mana'omia e lenei metotia ona fa'aaoga fa'amaumauga a Illumina ma le fa'asologaina o le faitau umi e fa'aleleia atili ai le fa'apotopotoga o le genome e ala i le faia o se feso'ota'iga i le va o faitauga.
- Toe fa'asologa.E faasino i le faasologa atoa o le genome o tagata eseese o ituaiga ma genome faasinomaga ua iloa. I luga o lenei faavae, e mafai ona faailoa atili ai eseesega genome o tagata taitoatasi po o faitau aofai.
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Fa'asologa o le Evolusi
O le Evolutionary Genetics o se auaunaga atoatoa o le faʻasologa o mea ua mamanuina e ofoina atu ai se faʻamatalaga loloto o le evolusione i totonu o se vaega tele o tagata taʻitoʻatasi, e faʻavae i luga o fesuiaiga o kenera, e aofia ai SNPs, InDels, SVs, ma CNVs. O lenei auaunaga e aofia ai auiliiliga taua uma e manaʻomia e faʻamalamalamaina ai suiga o le evolusione ma uiga o kenera o tagata, e aofia ai iloiloga o le fausaga o le faitau aofaʻi, eseesega o kenera, ma sootaga phylogenetic. E le gata i lea, e suʻesuʻe loloto i suʻesuʻega i luga o le tafe o kenera, e mafai ai ona faʻatatauina le tele o le faitau aofaʻi ma le taimi e divergence ai. O suʻesuʻega o kenera evolusione e maua ai ni malamalamaga taua i le amataga ma fetuunaiga o ituaiga.
I le BMKGENE, matou te ofoina atu ni auala se lua mo le faʻatinoina o suʻesuʻega faʻasolopito o le evolusione i luga o ni vaega tetele: faʻaaogaina o le faʻasologa o le genome atoa (WGS) poʻo le filifilia o se metotia faʻasologa o le genome ua faʻaitiitia le faʻatusa, o le Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) ua atiaʻe i totonu o le kamupani. E ui o le WGS e fetaui ma genome laiti, ae o le SLAF e tulaʻi mai o se isi auala taugofie mo le suʻesuʻeina o vaega tetele ma genome uumi, ma faʻaitiitia ai tau o le faʻasologa.
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Fa'atusatusaga o le Genomics
O le fa'atusatusaga o genomics e aofia ai le su'esu'eina ma le fa'atusatusaga o fa'asologa atoa ma fausaga o le genome i le va o ituaiga eseese. O lenei matata e taumafai e fa'aalia le evolusione o ituaiga, fa'ailoa galuega tauave o genes, ma fa'amalamalamaina auala fa'atonutonu o genes e ala i le fa'ailoaina o fausaga ma elemene o fa'asologa fa'asaoina pe eseese i meaola eseese. O se su'esu'ega atoatoa o genomics fa'atusatusaga e aofia ai au'ili'iliga e pei o aiga o genes, atina'e o le evolusione, mea tutupu fa'aluaina o le genome atoa, ma le a'afiaga o mamafa filifilia.
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Fa'apotopotoga Genome Fa'avae Hi-C
O le Hi-C o se metotia ua mamanuina e pu'eina ai le fa'atulagaga o chromosome e ala i le tu'ufa'atasia o fegalegaleaiga e fa'avae i luga o le va'aiga ma le fa'asologa maualuga o le throughput. O le malosi o nei fegalegaleaiga e talitonuina e feso'ota'i leaga ma le mamao fa'aletino i luga o chromosome. O le mea lea, o fa'amaumauga Hi-C e fa'aaogaina e ta'ita'ia ai le fa'aputuina, fa'atonuga, ma le fa'atulagaina o fa'asologa ua tu'ufa'atasia i totonu o se genome ata ma fa'amauina i luga o se numera patino o chromosome. O lenei tekinolosi e fa'amalosia ai se fa'apotopotoga genome i le tulaga o chromosome i le leai o se fa'afanua fa'asolopito e fa'avae i luga o le faitau aofa'i. O genome ta'itasi e mana'omia se Hi-C.
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La'au/Manu De Novo Genome Sequencing
De NovoO le fa'asologa o fa'asologa e fa'atatau i le fausiaina o le genome atoa o se ituaiga e fa'aaoga ai tekinolosi fa'asologa e aunoa ma se genome fa'asino. O le fa'alauiloaina ma le fa'aaogaina lautele o le fa'asologa o fa'asologa o tupulaga lona tolu, e aofia ai faitauga uumi, ua fa'aleleia atili ai le fa'apotopotoga o genome e ala i le fa'ateleina o le felagolagoma'i i le va o faitauga. O lenei fa'aleleia atili e matua'i talafeagai pe a feagai ma genomes faigata, e pei o i latou e fa'aalia ai le heterozygosity maualuga, se fua faatatau maualuga o vaega toe fai, polyploids, ma vaega e iai elemene toe fai, mea e le masani ai o le GC, po'o le faigata tele e masani ona le lelei le fa'apotopotoga e fa'aaoga ai le fa'asologa o faitauga pupuu.
O la matou fofo e tasi e tuʻuina atu ai auaunaga faʻasologa tuʻufaʻatasi ma auʻiliʻiliga bioinformatic e tuʻuina atu ai se genome tuʻufaʻatasia de novo maualuga le tulaga lelei. O se suʻesuʻega muamua o le genome ma Illumina e maua ai le faʻatatauga o le tele ma le faigata o le genome, ma o nei faʻamatalaga e faʻaaogaina e taʻitaʻia ai le isi laʻasaga o le faʻasologa umi-faitau ma le PacBio HiFi, sosoo ai ma leo le taimi neifa'apotopotoga o mea e feso'ota'i i ai. O le fa'aaogāina mulimuli ane o le fa'apotopotoga HiC e mafai ai ona fa'amauina mea e feso'ota'i i le genome, ma maua ai se fa'apotopotoga i le tulaga o chromosome. I le iuga, o le genome e fa'ailoa mai e ala i le vavaloina o kene ma le fa'asologa o kene ua fa'aalia, ma fa'aaoga ai transcriptomes ma faitauga pupuu ma uumi.
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Fa'asologa o le Exome Atoa o le Tagata
O le Human Whole exome sequencing (hWES) ua lauiloa lautele o se auala taugofie ma malosi mo le faʻailoaina o suiga e mafua ai faʻamaʻi. E ui lava e naʻo le 1.7% o le genome atoa e aofia ai, ae o exons e taua tele i le atagia saʻo o le faʻasologa o galuega atoa a le porotini. E maitauina, i le genome o le tagata, e silia ma le 85% o suiga e fesoʻotaʻi ma faʻamaʻi e aliali mai i totonu o vaega o loʻo faʻamaonia ai porotini. O le BMKGENE e ofoina atu se auaunaga atoatoa ma fetuutuunai o le human whole exome sequencing faatasi ai ma ni auala eseese se lua e puʻeina ai exon e maua e faʻataunuʻu ai sini eseese o suʻesuʻega.
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Fa'asologa o Vaega Fa'ateleina o le Locus Fa'apitoa (SLAF-Seq)
O lenei metotia na atia'e tuto'atasi e BMKGene, e mafai ona fa'avasegaina i totonu o le fa'asologa o le genome ua fa'aitiitia le fa'atusa. E fa'aleleia atili ai le seti o le enzyme fa'atapula'aina mo galuega fa'atino uma. O lenei mea e fa'amautinoa ai le gaosia o se numera tele o pine SLAF (400-500 bps vaega o le genome o lo'o fa'asologaina) o lo'o tufatufa tutusa i le genome a'o 'alofia ai vaega fa'asolosolo, ma fa'amautinoa ai le mauaina o fa'ailoga fa'asolopito sili ona lelei.
E maua ai se genotyping vave ma fa'atulaga ai le fa'avae mo le mauaina o genes fa'atino po'o le au'ili'iliga o le evolusione e fa'aitiitia ai le tau i fa'ata'ita'iga ta'itasi a'o fa'atumauina pea le lelei o le mauaina o fa'ailoga genetic. E ausia e le RRGS lenei mea e ala i le fa'ama'aina o le DNA i enzymes fa'atapula'aina ma taula'i atu i se vaega fa'apitoa o le tele o vaega, ma fa'asolosolo ai na'o se vaega o le genome. I totonu o auala eseese a le RRGS, o le Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) o se auala e mafai ona fetu'una'i ma maualuga le tulaga lelei.
