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Genome-wide Association Analysis
O le fa'amoemoe o le Genome-Wide Association Studies (GWAS) o le fa'ailoaina lea o fesuiaiga o kenera (genotypes) e feso'ota'i ma uiga patino (phenotypes). E ala i le su'esu'eina o fa'ailoga fa'atupu i luga o le genome atoa i se numera tele o tagata ta'ito'atasi, ua fa'aopoopoina e le GWAS feso'ota'iga genotype-phenotype e ala i su'esu'ega fa'afuainumera tulaga o tagata. O lenei metotia e maua ai le tele o faʻaoga i le suʻesuʻeina o faʻamaʻi o tagata ma suʻesuʻeina genes galue e fesoʻotaʻi ma uiga lavelave i manu poʻo laau.
I le BMKGENE, matou te ofoina atu ni auala se lua mo le faʻatinoina o le GWAS i luga o le faitau aofaʻi o tagata: faʻaaogaina le Whole-Genome Sequencing (WGS) poʻo le filifili mo se faʻaitiitiga faʻataʻitaʻiga faʻasologa o le genome sequencing method, le faʻavaeina i totonu o le fale-Locus Amplified Fragment (SLAF). E ui o le WGS e fetaui ma genomes laiti, o le SLAF e tulaʻi mai o se tau taugofie mo le suʻesuʻeina o tagata toʻatele ma genomes uumi, faʻaitiitia lelei le faʻasologa o tau, aʻo faʻamautinoa le maualuga o le suʻesuʻeina o faʻailoga faʻailoga.
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La'au/Manu Fa'asologa o Genome Atoa
Whole Genome Sequencing (WGS), e ta'ua foi o le resequencing, e faasino i le fa'asologa atoa o le genome o tagata eseese o ituaiga o lo'o i ai fa'amatalaga fa'asinomaga. I luga o lenei faʻavae, e mafai ona iloa atili le eseesega o le genomic o tagata taʻitoʻatasi poʻo tagata. O le WGS e mafai ai ona faʻamaonia le Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure variation (SV), ma Copy Number Variation (CNV). O SV e aofia ai se vaega tele o le fesuiaiga faavae nai lo SNPs ma e sili atu lona aafiaga i le genome, e matua afaina ai meaola ola. E ui e aoga le faʻasologa o le faitau puʻupuʻu i le faʻailoaina o SNPs ma InDels, o le suʻesuʻega umi-faitau e mafai ai ona faʻamaonia saʻo o vaega tetele ma fesuiaiga lavelave.
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Evolutionary Genetics
Evolutionary Genetics o se 'au'aunaga fa'asologa fa'asologa ua fuafuaina e ofoina atu se fa'amatalaga malamalama o le evolusione i totonu o se vaega to'atele o tagata ta'ito'atasi, e fa'avae i luga o fa'asologa o kenera, e aofia ai SNPs, InDels, SVs, ma CNVs. O lenei 'au'aunaga e aofia uma ai su'esu'ega taua e mana'omia e fa'amalamalama ai suiga fa'afuafua ma uiga fa'a kenera o le faitau aofa'i, e aofia ai su'esu'ega o le fa'atulagaina o le faitau aofa'i, fa'avasegaga o kenera, ma feso'ota'iga phylogenetic. E le gata i lea, e su'esu'e i su'esu'ega i le tafega o kene, e mafai ai ona fa'atatauina le aofa'i lelei o le faitau aofa'i ma le taimi e 'ese'ese ai. O su'esu'ega fa'ale-agane e maua mai ai fa'amatalaga taua i le tupu'aga ma fetuutuuna'iga o ituaiga.
I le BMKGENE, matou te ofoina atu ni auala se lua mo le faʻatautaia o suʻesuʻega faʻasolosolo i luga o le faitau aofaʻi o tagata: faʻaaogaina atoa-genome sequencing (WGS) poʻo le filifili mo se faʻaitiitiga faʻataʻitaʻiga faʻasologa o le genome sequencing, o le faʻavae faʻapitoa-Locus Amplified Fragment (SLAF). E ui o le WGS e fetaui ma genomes laiti, o le SLAF e tulaʻi mai e avea o se auala taugofie mo le suʻesuʻeina o le faitau aofaʻi o tagata ma genomes uumi, faʻaitiitia lelei tau faʻasologa.
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Faatusatusa Genomics
Fa'atusatusa genomics e aofia ai le su'esu'ega ma le fa'atusatusaga o fa'asologa atoa o le genome ma fausaga i ituaiga eseese. O lenei matā'upu e taumafai e fa'ailoa le fa'atuputeleina o ituaiga, fa'avasega galuega fa'atupu, ma fa'amalamalama le fa'atonuga fa'atulafonoina e ala i le fa'ailoaina o fa'asologa fa'asologa ma elemene e fa'asaoina pe 'ese'ese i meaola eseese. O se su'esu'ega fa'atusatusaga fa'atusatusaga fa'atusa e aofia ai su'esu'ega e pei o aiga gafa, atina'e fa'afuafua, fa'asologa atoa-genome fa'alua, ma le a'afiaga o a'afiaga filifilia.
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Hi-C Fa'avae Genome Assembly
O le Hi-C o se metotia ua mamanuina e pu'eina ai le chromosome configuration e ala i le tu'ufa'atasia o le su'esu'eina o feso'ota'iga vavalalata ma le fa'asologa maualuga. O le malosi o nei fegalegaleaiga e talitonuina e le lelei le fesoʻotaʻiga ma le mamao faaletino i chromosomes. O le mea lea, o faʻamatalaga Hi-C e faʻaaogaina e taʻitaʻia ai le faʻapipiʻiina, faʻatonu, ma le faʻatulagaina o faʻasologa faʻapipiʻi i se ata faʻataʻitaʻiga ma faʻapipiʻiina i luga o se numera o chromosomes. O lenei tekonolosi e fa'amalosia ai se fa'apotopotoga o le genome-level chromosome i le leai o se fa'afanua fa'avae fa'atatau i tagata. O genome ta'itasi uma e mana'omia se Hi-C.
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La'au/Manu De Novo Genome Sequencing
De Novofa'asologa o lo'o fa'atatau i le fausiaina o se ituaiga 'genome atoa e fa'aaoga ai tekinolosi fa'asologa i le leai o se genome fa'asino. O le folasaga ma le lautele o le faʻaaogaina o le faʻasologa o augatupulaga lona tolu, e faʻaalia ai le umi o faitauga, ua matua faʻaleleia atili ai le genome faʻapotopotoga e ala i le faʻateleina o le faʻaogaina i le va o faitauga. O lenei faʻaleleia e sili ona taua pe a feagai ma genomes luʻitau, e pei oi latou o loʻo faʻaalia le maualuga o le heterozygosity, maualuga maualuga o itulagi toe fai, polyploids, ma itulagi o loʻo i ai elemene faifaipea, mea e le masani ai GC, poʻo le lavelave maualuga e masani ona le lelei le faʻapipiʻiina e faʻaaoga ai le faʻasologa o faitauga pupuu. toatasi.
O la matou fofo e tasi e tu'uina atu auaunaga tu'ufa'atasiga fa'asologa ma su'esu'ega o le bioinformatic lea e tu'uina atu ai se genome tu'ufa'atasia maualuga de novo. O se suʻesuʻega muamua o le genome ma Illumina e maua ai faʻatusatusaga o le genome tele ma le lavelave, ma o lenei faʻamatalaga e faʻaaogaina e taʻitaʻia ai le isi laasaga o le umi-faitau faʻasologa ma PacBio HiFi, sosoo ai ma leo le foupotopotoga o contigs. O le fa'aogaina mulimuli ane o le fa'apotopotoga o le HiC e mafai ai ona fa'amauina fa'atasiga i le genome, ma maua ai se fa'apotopotoga maualuga o le chromosome. Ma le mea mulimuli, o le genome e faʻamatalaina e ala i le vaʻaiga o kenera ma e ala i le faʻasologaina o kenera faʻaalia, faʻaoga i tusitusiga faʻatasi ma faitau pupuu ma umi.
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Fa'asologa o Exome Atoa a le Tagata
O le Human Whole exome sequencing (hWES) ua lauiloa lautele o se faiga fa'asologa e taugofie ma malosi mo le fa'ailoaina o suiga e mafua ai fa'ama'i. E ui lava ina na'o le 1.7% o le genome atoa, e taua tele le sao o le exons e ala i le atagia sa'o o le talaaga o galuega uma o porotini. Aemaise lava, i le genome o le tagata, e sili atu i le 85% o suiga e fesoʻotaʻi ma faʻamaʻi o loʻo faʻaalia i totonu ole vaega ole polotini. BMKGENE ofo atu se auaunaga atoatoa ma fetuutuuna'i tagata fa'asologa fa'asologa fa'atasi ma ni auala eseese e lua e pu'eina ai avanoa e fa'afetaui ai sini su'esu'e eseese.
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Fa'asologa o Vaega Fa'aopoopo Fa'apitoa-Locus (SLAF-Seq)
Ole genotyping maualuga, aemaise ile faitau aofa'i o tagata, o se la'asaga taua lea i su'esu'ega fa'a-fa'atasiga ma maua ai se fa'avae fa'avae mo le su'esu'eina o ga'o galue, su'esu'ega evolusione, ma isi.Fa'aitiitiga Fa'atusa Genome Sequencing (RRGS)e masani ona fa'afaigaluegaina i nei su'esu'ega e fa'aiti'itia ai le fa'asologa o tau i fa'ata'ita'iga a'o fa'atumauina le talafeagai lelei ile su'esu'eina o fa'ailoga fa'atusa. E ausia e le RRGS lenei mea e ala i le faʻaogaina o DNA faʻatasi ai ma enzymes faʻatapulaʻaina ma taulaʻi i se vaega faʻapitoa o le vaega, ma faʻasolosolo ai naʻo se vaega o le genome. Faatasi ai ma auala eseese RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) o se auala faʻapitoa ma maualuga. O lenei metotia, na atiaʻe tutoʻatasi e BMKGene, faʻamalieina le faʻatapulaʻaina enzyme seti mo galuega uma. O lenei mea e faʻamautinoa ai le faʻatupuina o se numera tele o faʻailoga SLAF (400-500 bps itulagi o le genome o loʻo faʻasolosolo) o loʻo tufatufaina tutusa i le genome aʻo aloese mai le faʻaogaina o itulagi toe fai, ma faʻamautinoa ai le mauaina o faʻailoga sili ona lelei.
