BMKCloud Log in
条形 banner-03

Produktet

Sekuenca e Eksomës së Tërësisë Njerëzore

Sekuenca e të gjithë ekzomeve (WES) konsiderohet si një strategji e sekuencës me kosto efektive për identifikimin e mutacioneve që shkaktojnë sëmundje.Megjithëse ekzonet zënë vetëm rreth 1.7% të të gjithë gjenomit, ai përfaqëson drejtpërdrejt profilin e funksioneve totale të proteinave.Në gjenomën e njeriut, është raportuar se më shumë se 85% e mutacioneve të lidhura me sëmundjen ndodhin në rajonin kodues të proteinave.

BMKGENE ofron shërbime gjithëpërfshirëse dhe fleksibël të renditjes së eksomeve njerëzore me strategji të ndryshme të kapjes së ekzoneve të disponueshme për të përmbushur qëllime të ndryshme kërkimore.

Platforma: Platforma Illumina NovaSeq


Detajet e Shërbimit

Rezultatet e demonstrimit

Avantazhet e Shërbimit

● Rajoni i synuar i kodimit të proteinave: duke kapur dhe renditur rajonin kodues të proteinave, hWES përdoret për të zbuluar variante që lidhen me strukturën e proteinave;
● Saktësi e lartë: me thellësi të lartë të renditjes, hWES lehtëson zbulimin e varianteve të zakonshme dhe varianteve të rralla me frekuenca më të ulëta se 1%;
● Me kosto efektive: hWES jep afërsisht 85% të mutacioneve të sëmundjeve njerëzore nga 1% e gjenomit njerëzor;
● Pesë procedura strikte QC që mbulojnë të gjithë procesin me Q30>85% të garantuara.

Specifikimet e mostrës

Platforma

 

Librari

 

Strategjia e kapjes së Exon

 

 Rekomandoni strategjinë e renditjes

 

 

 

Platforma Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Kërkesat e mostrës

Lloji i mostrës

 

 Shuma(Qubit®)

 

Vëllimi

 

 Përqendrimi

 

 

 Pastërti (NanoDrop™)

 

ADN gjenomike

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1,8-2,0
 
pa degradim, pa kontaminim

 

Thellësia e rekomanduar e renditjes

Për çrregullimet Mendeliane/sëmundjet e rralla: thellësia efektive e renditjes mbi 50×
Për mostrat e tumorit: thellësia efektive e sekuencës mbi 100×

Bioinformatika

Rrjedha e punës WES_BI_Sëmundja-01
Rrjedha e punës WES_BI_Tumor-01

Rrjedha e punës së shërbimit

dorëzimi i mostrës

Dorëzimi i mostrës

Eksperiment pilot

Ekstraktimi i ADN-së

Përgatitja e Bibliotekës

Ndërtimi i bibliotekës

Sekuenca

Sekuenca

Analiza e të dhënave

Analiza e të dhënave

数据上传-01

Dorëzimi i të dhënave

Shërbimet pas shitjes

Shërbimet pas shitjes


  • E mëparshme:
  • Tjetër:

  • 1.Statistikat e shtrirjes

    Tabela 1 Statistikat e rezultatit të hartës

     

    wps_doc_19

    Tabela 2 Statistikat e kapjes së ekzomeve

    wps_doc_2

    2.Zbulimi i variacionit

    Figura 1 Statistikat e SNV dhe InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3.Analiza e Avancuar

    Figura 2 Grafiku Circos i SNV dhe InDel të dëmshëm për gjenomin

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Tabela 3 Ekzaminimi i gjeneve që shkaktojnë sëmundje

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    të marrë një kuotë

    Shkruani mesazhin tuaj këtu dhe na dërgoni

    Na dërgoni mesazhin tuaj: