-
Analiza e Shoqatës së Gjenomit
Qëllimi i Studimeve të Shoqatës së Gjerë të Gjenomit (GWAS) është të identifikojë variantet gjenetike (gjenotipet) të lidhura me tipare specifike (fenotipe). Duke shqyrtuar shënuesit gjenetikë në të gjithë gjenomin në një numër të madh individësh, GWAS ekstrapolon lidhjet gjenotip-fenotip përmes analizave statistikore të nivelit të popullsisë. Kjo metodologji gjen aplikime të gjera në hulumtimin e sëmundjeve njerëzore dhe eksplorimin e gjeneve funksionale që lidhen me tipare komplekse te kafshët ose bimët.
Në BMKGENE, ne ofrojmë dy mënyra për kryerjen e GWAS në popullata të mëdha: përdorimin e Sekuencës së Gjenomit të Gjithë (WGS) ose zgjedhjen e një metode të sekuencës së gjenomit me përfaqësim të reduktuar, Fragmenti i Përforcuar me Locus Specifik (SLAF) i zhvilluar në shtëpi. Ndërsa WGS u përshtatet gjenomave më të vogla, SLAF shfaqet si një alternativë me kosto efektive për studimin e popullatave më të mëdha me gjenome më të gjata, duke minimizuar në mënyrë efektive kostot e renditjes, ndërsa garanton një efikasitet të lartë zbulimi të shënuesve gjenetikë.
-
Sekuenca e gjenomit të tërë bimëve/kafshëve
Sekuenca e Gjenomit të Gjithë (WGS), e njohur gjithashtu si resekuenca, i referohet të gjithë sekuencës së gjenomit të individëve të ndryshëm të specieve me gjenome referente të njohura. Mbi këtë bazë, dallimet gjenomike të individëve ose popullatave mund të identifikohen më tej. WGS mundëson identifikimin e polimorfizmit të vetëm nukleotid (SNP), fshirjes së futjes (InDel), variacionit të strukturës (SV) dhe variacionit të numrit të kopjes (CNV). SV-të përbëjnë një pjesë më të madhe të bazës së variacionit sesa SNP-të dhe kanë një ndikim më të madh në gjenom, duke prekur ndjeshëm organizmat e gjallë. Ndërsa rirenditja me lexim të shkurtër është efektive në identifikimin e SNP-ve dhe InDels-it, rirenditja me lexim të gjatë lejon identifikimin më të saktë të fragmenteve të mëdha dhe variacioneve të ndërlikuara.
-
Gjenetika Evolucionare
Evolutionary Genetics është një shërbim gjithëpërfshirës i renditjes i krijuar për të ofruar një interpretim të thellë të evolucionit brenda një grupi të madh individësh, bazuar në variacionet gjenetike, duke përfshirë SNP-të, InDels, SV-të dhe CNV-të. Ky shërbim përfshin të gjitha analizat thelbësore të nevojshme për të sqaruar ndryshimet evolucionare dhe karakteristikat gjenetike të popullatave, duke përfshirë vlerësimet e strukturës së popullsisë, diversitetin gjenetik dhe marrëdhëniet filogjenetike. Për më tepër, ai thellohet në studime mbi rrjedhën e gjeneve, duke mundësuar vlerësime të madhësisë efektive të popullsisë dhe kohës së divergjencës. Studimet e gjenetikës evolucionare japin njohuri të vlefshme për origjinën dhe përshtatjet e specieve.
Në BMKGENE, ne ofrojmë dy rrugë për kryerjen e studimeve të gjenetikës evolucionare në popullata të mëdha: përdorimin e sekuencës së gjenomit të plotë (WGS) ose zgjedhjen e një metode të renditjes së gjenomit me përfaqësim të reduktuar, Fragmenti i Përforcuar me Locus Specific (SLAF) i zhvilluar në shtëpi. Ndërsa WGS u përshtatet gjenomave më të vogla, SLAF shfaqet si një alternativë me kosto efektive për studimin e popullatave më të mëdha me gjenome më të gjata, duke minimizuar në mënyrë efektive kostot e renditjes.
-
Gjenomika krahasuese
Gjenomika krahasuese përfshin ekzaminimin dhe krahasimin e të gjithë sekuencave dhe strukturave të gjenomit midis specieve të ndryshme. Kjo fushë kërkon të zbulojë evolucionin e specieve, të dekodojë funksionet e gjeneve dhe të sqarojë mekanizmat rregullues gjenetikë duke identifikuar strukturat dhe elementët e sekuencës së konservuar ose divergjente në organizma të ndryshëm. Një studim gjithëpërfshirës krahasues i gjenomikës përfshin analiza të tilla si familjet e gjeneve, zhvillimi evolucionar, ngjarjet e dyfishimit të të gjithë gjenomit dhe ndikimin e presioneve selektive.
-
Asambleja e gjenomit të bazuar në Hi-C
Hi-C është një metodë e krijuar për të kapur konfigurimin e kromozomeve duke kombinuar ndërveprimet e bazuara në afërsi dhe sekuencën me performancë të lartë. Intensiteti i këtyre ndërveprimeve besohet të jetë i lidhur negativisht me distancën fizike në kromozome. Prandaj, të dhënat Hi-C përdoren për të udhëhequr grumbullimin, renditjen dhe orientimin e sekuencave të grumbulluara në një projekt gjenom dhe ankorimin e tyre në një numër të caktuar kromozomesh. Kjo teknologji fuqizon një asamble gjenomi në nivel kromozomi në mungesë të një harte gjenetike të bazuar në popullatë. Çdo gjenom i vetëm ka nevojë për një Hi-C.
-
Sekuenca e gjenomit të bimëve/kafshëve De Novo
De Novosekuenca i referohet ndërtimit të të gjithë gjenomit të një specieje duke përdorur teknologjitë e sekuencës në mungesë të një gjenomi referencë. Prezantimi dhe miratimi i gjerë i sekuencës së gjeneratës së tretë, me lexime më të gjata, ka përmirësuar ndjeshëm montimin e gjenomit duke rritur mbivendosjen midis leximeve. Ky përmirësim është veçanërisht i rëndësishëm kur kemi të bëjmë me gjenoma sfiduese, të tilla si ato që shfaqin heterozigozitet të lartë, një raport të lartë rajonesh përsëritëse, poliploide dhe rajone me elementë të përsëritur, përmbajtje anormale të GC ose kompleksitet të lartë që zakonisht montohen dobët duke përdorur sekuencën me lexim të shkurtër. vetëm.
Zgjidhja jonë me një ndalesë ofron shërbime të integruara të sekuencave dhe analiza bioinformatike që ofrojnë një gjenom të montuar de novo me cilësi të lartë. Një studim fillestar i gjenomit me Illumina ofron vlerësime të madhësisë dhe kompleksitetit të gjenomit, dhe ky informacion përdoret për të udhëhequr hapin tjetër të sekuencës së lexuar gjatë me PacBio HiFi, i ndjekur ngade novomontimi i kontigëve. Përdorimi i mëvonshëm i montimit HiC mundëson ankorimin e kontigëve në gjenom, duke marrë një asamble në nivel kromozomi. Së fundi, gjenomi shënohet nga parashikimi i gjeneve dhe nga renditja e gjeneve të shprehura, duke iu drejtuar transkriptomeve me lexime të shkurtra dhe të gjata.
-
Sekuenca e Eksomës së Tërësisë Njerëzore
Sekuenca e ekzomeve të të gjithë njerëzve (hWES) njihet gjerësisht si një qasje e efektshme dhe e fuqishme e sekuencave për përcaktimin e saktë të mutacioneve që shkaktojnë sëmundje. Pavarësisht se përbëjnë vetëm rreth 1.7% të të gjithë gjenomit, ekzonet luajnë një rol vendimtar duke pasqyruar drejtpërdrejt profilin e funksioneve totale të proteinave. Veçanërisht, në gjenomin e njeriut, mbi 85% e mutacioneve që lidhen me sëmundjet manifestohen brenda rajoneve koduese të proteinave. BMKGENE ofron një shërbim gjithëpërfshirës dhe fleksibël të sekuencës së të gjithë ekzomeve njerëzore me dy strategji të ndryshme të kapjes së ekzoneve të disponueshme për të përmbushur qëllime të ndryshme kërkimore.
-
Sekuenca e fragmenteve të përforcuara me vendndodhje specifike (SLAF-Seq)
Gjenotipizimi me performancë të lartë, veçanërisht në popullata në shkallë të gjerë, është hap themelor në studimet e lidhjeve gjenetike dhe ofron një bazë gjenetike për zbulimin funksional të gjenit, analizën evolucionare, etj. Në vend të ri-sekuencës së thellë të të gjithë gjenomit,Renditja e gjenomit me përfaqësim të reduktuar (RRGS)shpesh përdoret në këto studime për të minimizuar koston e renditjes për mostër duke ruajtur efikasitetin e arsyeshëm në zbulimin e shënuesve gjenetikë. RRGS e arrin këtë duke tretur ADN-në me enzima kufizuese dhe duke u fokusuar në një gamë të madhësisë specifike të fragmentit, duke renditur kështu vetëm një pjesë të gjenomit. Ndër metodologjitë e ndryshme RRGS, Sekuenca e Fragmenteve të Përforcuara me Locus Specific-Locus (SLAF) është një qasje e personalizueshme dhe me cilësi të lartë. Kjo metodë, e zhvilluar në mënyrë të pavarur nga BMKGene, optimizon grupin e enzimës kufizuese për çdo projekt. Kjo siguron gjenerimin e një numri të konsiderueshëm të etiketave SLAF (rajonet 400-500 bps të gjenomit që sekuencohet) që shpërndahen në mënyrë uniforme në të gjithë gjenomin duke shmangur në mënyrë efektive rajonet e përsëritura, duke siguruar kështu zbulimin më të mirë të shënuesit gjenetik.
