Секвенцирање целог егзома човека
Предности услуге
● Циљани регион кодирања протеина: хватањем и секвенционирањем региона који кодира протеине, хВЕС се користи за откривање варијанти повезаних са структуром протеина;
● Висока прецизност: са великом дубином секвенцирања, хВЕС олакшава откривање уобичајених варијанти и ретких варијанти са фреквенцијама мањим од 1%;
● Исплативо: хВЕС даје приближно 85% мутација људских болести из 1% људског генома;
● Пет строгих КЦ процедура које покривају цео процес са загарантованим К30>85%.
Спецификације узорака
| Платформа
| Библиотека
| Екон Цаптуре стратегија
| Препоручите стратегију секвенцирања
|
|
Иллумина НоваСек платформа
| ПЕ150 | Агилент СуреСелецт Хуман Алл Екон В6 ИДТ кГен Екоме Хиб Панел В2 | 5 Гб 10 Гб |
Захтеви за узорке
| Тип узорка
| Износ(Кубит®)
| Волуме
| Концентрација
| Чистоћа (НаноДроп™) |
|
Геномска ДНК
| ≥ 300 нг | ≥ 15 μЛ | ≥ 20 нг/μЛ | ОД260/280=1,8-2,0 нема деградације, нема контаминације
|
Препоручена дубина секвенцирања
За Менделове поремећаје/ретке болести: ефективна дубина секвенцирања изнад 50×
За узорке тумора: ефективна дубина секвенцирања изнад 100×
Биоинформатика
Ток рада услуге
Испорука узорка
Екстракција ДНК
Изградња библиотеке
Секвенцирање
Анализа података
Испорука података
Услуге након продаје
1. Статистика поравнања
Табела 1 Статистика резултата карте
Табела 2 Статистика хватања егзома
2.Вариатион Детецтион
Слика 1 Статистика СНВ-а и ИнДел-а
3.Напредна анализа
Слика 2 Цирцос дијаграм штетног СНВ-а и ИнДел у целом геному
Табела 3 Скрининг гена који изазивају болести
