Manusa Sakabeh Exome Sequencing
Keunggulan Service
● Sasaran Protéin Coding Wewengkon: ku motret tur sequencing wewengkon coding protéin, hWES ieu garapan pikeun nembongkeun varian patali struktur protéin;
● Akurasi High: kalawan jero sequencing tinggi, hWES facilitates deteksi varian umum jeung varian langka kalayan frékuénsi handap 1%;
● Cost Éféktif: hWES ngahasilkeun kurang leuwih 85% mutasi panyakit manusa ti 1% génom manusa;
● Lima prosedur QC ketat ngawengku sakabeh proses kalawan Q30> 85% dijamin.
Spésifikasi sampel
| Platform
| Perpustakaan
| Exon Capture Stratégi
| Nyarankeun Stratégi Sequencing
|
|
Platform Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Manusa Sadaya Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Syarat Sampel
| Tipe Sampel
| Jumlah(Qubit®)
| Jilid
| Konsentrasi
| Kamurnian (NanoDrop™) |
|
DNA génomik
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0 euweuh degradasi, euweuh kontaminasi
|
Disarankeun Sequencing Depth
Pikeun gangguan Mendelian / kasakit langka: jero sequencing éféktif luhur 50 ×
Pikeun sampel tumor: jero sequencing éféktif luhur 100×
Bioinformatika
Aliran Gawé Palayanan
pangiriman sampel
ékstraksi DNA
Pangwangunan perpustakaan
Sequencing
Analisis data
Pangiriman data
jasa saatos-diobral
1.Alignment statistik
Tabél 1 Statistik hasil peta
Tabél 2 Statistik newak exome
2.Variasi Deteksi
angka 1 Statistik SNV na InDel
3.Analisis Maju
angka 2 Circos plot of SNV ngabahayakeun Genome-lega na InDel
Tabél 3 Skrining gén anu nyababkeun panyakit
