BMKCloud Logga in

Produkter

Mänsklig hel exomsekvensering

Sekvensering av mänskligt hela exom Utvald bild

Sekvensering av mänskliga hela exomer (hWES) är allmänt erkänt som en kostnadseffektiv och kraftfull sekvenseringsmetod för att identifiera sjukdomsframkallande mutationer. Trots att de bara utgör cirka 1,7 % av hela genomet spelar exoner en avgörande roll genom att direkt återspegla profilen för totala proteinfunktioner. Det är värt att notera att i det mänskliga genomet manifesterar sig över 85 % av mutationerna relaterade till sjukdomar inom de proteinkodande regionerna. BMKGENE erbjuder en omfattande och flexibel tjänst för sekvensering av mänskliga hela exomer med två olika exonregistreringsstrategier tillgängliga för att uppnå olika forskningsmål.

Kontakta oss

Servicedetaljer

Demoresultat

Servicefunktioner

● Två exompaneler tillgängliga baserat på målberikning med prober: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) och xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sekvensering på Illumina NovaSeq.

● Bioinformatisk pipeline riktad mot sjukdomsanalys eller tumöranalys.

Servicefördelar

●Riktar sig mot proteinkodande regionGenom att fånga och sekvensera proteinkodande regioner används hWES för att avslöja varianter relaterade till proteinstruktur.

●Kostnadseffektiv:hWES ger cirka 85 % av de sjukdomsassocierade mutationerna från 1 % av det mänskliga genomet.

●Hög noggrannhetMed högt sekvenseringsdjup underlättar hWES detektion av både vanliga varianter och sällsynta varianter med frekvenser lägre än 1 %.

●Rigorös kvalitetskontrollVi implementerar fem centrala kontrollpunkter i alla steg, från prov- och biblioteksberedning till sekvensering och bioinformatik. Denna noggranna övervakning säkerställer leverans av resultat av genomgående hög kvalitet.

●Omfattande bioinformatisk analysVår forskningsportfölj går utöver att identifiera variationer i referensgenomet, eftersom den innehåller avancerad analys utformad för att specifikt ta itu med forskningsfrågor relaterade till genetiska aspekter av sjukdomar eller tumöranalys.

●Support efter försäljning:Vårt engagemang sträcker sig bortom projektets slutförande med en 3-månaders eftermarknadsservice. Under denna tid erbjuder vi projektuppföljning, felsökningshjälp och frågestunder för att besvara eventuella frågor relaterade till resultaten.