WGS (NGS)

Helgenomsekvensering med Illumina eller DNBSEQ är en populär metod för att identifiera genomiska varianter, inklusive enstaka nukleotidpolymorfismer (SNP), strukturella varianter (SV) och kopienummervariationer (CNV). BMKCloud WGS (NGS)-pipelinen driftsätts enkelt i några få steg, med hjälp av ett högkvalitativt och välannoterat referensgenom för att identifiera genomiska varianter. Efter kvalitetskontroll justeras avläsningarna mot referensgenomet och varianter identifieras. Deras funktionella effekt förutsägs genom att annotera motsvarande kodande sekvenser (CDS).