WGS (Nanopor)

Helgenomsekvensering med Nanopore är en populär metod för att identifiera genomiska varianter, särskilt strukturella varianter (SV), vilka identifieras mer exakt med långläsningssekvensering än med kortläsningssekvensering. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) pipeline är utformad för att analysera data från WGS-projekt med Nanopore med hjälp av ett högkvalitativt, välannoterat referensgenom. Analysen börjar med lästrimning och kvalitetskontroll, följt av anpassning till referensgenomet, SV-anrop och funktionell annotering av SV-associerade gener med hjälp av flera databaser.