WGS (NGS)

Upangaji upya wa jenomu nzima kwa kutumia Illumina au DNBSEQ ni njia maarufu ya kutambua lahaja za jenomu, ikiwa ni pamoja na polimofimu za nyukleotidi moja (SNPs), lahaja za kimuundo (SVs), na lahaja za nambari za nakala (CNVs). Bomba la BMKCloud WGS (NGS) hutumika kwa urahisi katika hatua chache, kwa kutumia jenomu ya marejeleo yenye ubora wa juu na maelezo mazuri ili kutambua lahaja za jenomu. Baada ya udhibiti wa ubora, visomaji hulinganishwa na jenomu ya marejeleo na lahaja hutambuliwa. Athari zao za utendaji kazi hutabiriwa kwa kubainisha mfuatano unaolingana wa msimbo (CDS).