-
Uchambuzi wa Uhusiano wa Jenomu kwa Upana
Lengo la Uchunguzi wa Uhusiano wa Jenomu Pana (GWAS) ni kutambua tofauti za kijenetiki (jenotaipu) zinazohusiana na sifa maalum (fenotaipu). Kwa kuchunguza alama za kijenetiki katika jenomu nzima kwa idadi kubwa ya watu, GWAS huondoa uhusiano wa jeni-fenotaipu kupitia uchambuzi wa takwimu wa kiwango cha idadi ya watu. Mbinu hii hupata matumizi mengi katika kutafiti magonjwa ya binadamu na kuchunguza jeni za utendaji kazi zinazohusiana na sifa changamano katika wanyama au mimea.
Katika BMKGENE, tunatoa njia mbili za kufanya GWAS kwa idadi kubwa ya watu: kutumia Mfuatano wa Jenomu Nzima (WGS) au kuchagua mbinu ya mfuatano wa jenomu iliyopunguzwa uwakilishi, Kipande Kilichoongezwa cha Eneo Maalum (SLAF) kilichotengenezwa ndani. Ingawa WGS inafaa jenomu ndogo, SLAF inajitokeza kama njia mbadala yenye gharama nafuu ya kusoma idadi kubwa ya watu wenye jenomu ndefu, ikipunguza kwa ufanisi gharama za mfuatano, huku ikihakikisha ufanisi mkubwa wa ugunduzi wa alama za kijenetiki.
-
Mpangilio wa Jenomu Nzima ya Mimea/Wanyama
Mfuatano wa Jenomu Nzima (WGS) ni mbinu inayotumika kubaini mfuatano kamili wa DNA wa jenomu ya kiumbe kwa wakati mmoja.
Kwa kawaida, huduma hiyo imegawanywa katika makundi mawili tofauti kulingana na kuwepo kwa jenomu ya marejeleo:
- De novompangilio mzima wa jenomu.Katika hali hii, jenomu itakayopangwa haina jenomu ya marejeleo inayopatikana, na kwa sababu hiyo, lengo la mpangilio huu ni kuizalisha (au kuboresha iliyopo). Mbinu hii inahitaji kutumia data ya Illumina na mpangilio wa kusoma kwa muda mrefu ili kuboresha mkusanyiko wa jenomu kwa kuunda mwingiliano kati ya usomaji.
- Kupanga upya mpangilio.Inarejelea mpangilio mzima wa jenomu wa spishi tofauti zenye jenomu zinazojulikana za marejeleo. Kwa msingi huu, tofauti za jenomu za watu binafsi au idadi ya watu zinaweza kutambuliwa zaidi.
-
Jenetiki ya Mageuzi
Jenetiki za Mageuko ni huduma kamili ya mpangilio iliyoundwa kutoa tafsiri yenye ufahamu wa mageuko ndani ya kundi kubwa la watu binafsi, kulingana na tofauti za kijenetiki, ikiwa ni pamoja na SNPs, InDels, SVs, na CNVs. Huduma hii inajumuisha uchambuzi wote muhimu unaohitajika ili kufafanua mabadiliko ya mageuko na sifa za kijenetiki za idadi ya watu, ikiwa ni pamoja na tathmini ya muundo wa idadi ya watu, utofauti wa kijenetiki, na uhusiano wa fiziolojia. Zaidi ya hayo, inachunguza tafiti kuhusu mtiririko wa jeni, na kuwezesha makadirio ya ukubwa wa idadi ya watu unaofaa na muda wa utofauti. Masomo ya kijenetiki za mageuko hutoa ufahamu muhimu kuhusu asili na marekebisho ya spishi.
Katika BMKGENE, tunatoa njia mbili za kufanya tafiti za kijenetiki za mageuko kwenye idadi kubwa ya watu: kutumia mpangilio wa jenomu nzima (WGS) au kuchagua mbinu ya mpangilio wa jenomu iliyopunguzwa uwakilishi, Kipande Kilichoongezwa cha Mahali Maalum (SLAF) kilichotengenezwa ndani. Ingawa WGS inafaa jenomu ndogo, SLAF inajitokeza kama njia mbadala yenye gharama nafuu ya kusoma idadi kubwa ya watu wenye jenomu ndefu, na hivyo kupunguza kwa ufanisi gharama za mpangilio.
-
Jenomiki Linganishi
Jenomu linganishi inahusisha uchunguzi na ulinganisho wa mfuatano mzima wa jenomu na miundo miongoni mwa spishi tofauti. Sehemu hii inatafuta kufichua mageuko ya spishi, kubainisha utendaji kazi wa jeni, na kufafanua mifumo ya udhibiti wa kijenetiki kwa kutambua miundo na vipengele vya mfuatano vilivyohifadhiwa au tofauti katika viumbe mbalimbali. Utafiti kamili wa kijenomu linganishi unajumuisha uchanganuzi kama vile familia za jeni, maendeleo ya mageuko, matukio ya kurudia jenomu nzima, na athari za shinikizo teule.
-
Mkusanyiko wa Jenomu Unaotegemea Hi-C
Hi-C ni mbinu iliyoundwa ili kunasa usanidi wa kromosomu kwa kuchanganya mwingiliano unaotegemea ukaribu na mpangilio wa matokeo ya juu. Ukali wa mwingiliano huu unaaminika kuwa una uhusiano hasi na umbali wa kimwili kwenye kromosomu. Kwa hivyo, data ya Hi-C hutumika kuongoza mkusanyiko, mpangilio, na mwelekeo wa mfuatano uliokusanywa katika jenomu ya rasimu na kuziweka kwenye idadi fulani ya kromosomu. Teknolojia hii huwezesha mkusanyiko wa jenomu wa kiwango cha kromosomu bila ramani ya kijenetiki inayotegemea idadi ya watu. Kila jenomu inahitaji Hi-C.
-
Mpangilio wa Genome wa Mimea/Mnyama wa De Novo
De NovoMfuatano unarejelea ujenzi wa jenomu nzima ya spishi kwa kutumia teknolojia za mfuatano bila jenomu ya marejeleo. Utangulizi na utumiaji mkubwa wa mfuatano wa kizazi cha tatu, unaojumuisha usomaji mrefu zaidi, umeboresha sana mkusanyiko wa jenomu kwa kuongeza mwingiliano kati ya usomaji. Uboreshaji huu ni muhimu sana wakati wa kushughulika na jenomu zenye changamoto, kama vile zile zinazoonyesha heterozygosity ya juu, uwiano mkubwa wa maeneo yanayojirudia, poliploidi, na maeneo yenye vipengele vinavyojirudia, yaliyomo yasiyo ya kawaida ya GC, au ugumu mkubwa ambao kwa kawaida hukusanywa vibaya kwa kutumia mfuatano wa usomaji mfupi pekee.
Suluhisho letu la kituo kimoja hutoa huduma jumuishi za mpangilio na uchambuzi wa kibiolojia unaotoa jenomu mpya iliyokusanywa kwa ubora wa juu. Utafiti wa awali wa jenomu na Illumina hutoa makadirio ya ukubwa na ugumu wa jenomu, na taarifa hii inatumika kuongoza hatua inayofuata ya mpangilio wa kusoma kwa muda mrefu na PacBio HiFi, ikifuatiwa nade novomkusanyiko wa viunganishi. Matumizi yanayofuata ya mkusanyiko wa HiC huwezesha kushikilia viunganishi kwenye jenomu, na kupata mkusanyiko wa kiwango cha kromosomu. Hatimaye, jenomu hufafanuliwa kwa utabiri wa jeni na kwa kupanga jeni zilizoonyeshwa kwa mpangilio, ikitegemea transcriptome zenye usomaji mfupi na mrefu.
-
Mfuatano wa Exome ya Binadamu Yote
Mfuatano wa exomu nzima ya binadamu (hWES) unatambuliwa sana kama mbinu ya mfuatano yenye gharama nafuu na yenye nguvu ya kutambua mabadiliko yanayosababisha magonjwa. Licha ya kuunda takriban 1.7% ya jenomu nzima, exomu zina jukumu muhimu kwa kuonyesha moja kwa moja wasifu wa kazi za jumla za protini. Ikumbukwe kwamba, katika jenomu ya binadamu, zaidi ya 85% ya mabadiliko yanayohusiana na magonjwa yanayoonekana ndani ya maeneo ya usimbaji wa protini. BMKGENE inatoa huduma kamili na inayonyumbulika ya mfuatano wa exomu nzima ya binadamu yenye mikakati miwili tofauti ya kunasa exomu inayopatikana ili kufikia malengo mbalimbali ya utafiti.
-
Mfuatano wa Vipande Vilivyoongezwa Mahali Maalum (SLAF-Seq)
Njia hii iliyotengenezwa kwa kujitegemea na BMKGene, inaweza kuainishwa ndani ya mpangilio wa jenomu uliopunguzwa. Inaboresha seti ya kimeng'enya cha kizuizi kwa kila mradi. Hii inahakikisha uzalishaji wa idadi kubwa ya lebo za SLAF (maeneo 400-500 bps ya jenomu yanayopangwa) ambayo yanasambazwa sawasawa katika jenomu huku ikiepuka maeneo yanayojirudia kwa ufanisi, hivyo kuhakikisha ugunduzi bora wa alama za kijenetiki.
Inatoa uainishaji wa jeni haraka na huweka msingi wa ugunduzi wa jeni unaofanya kazi au uchambuzi wa mageuko unaopunguza gharama kwa kila sampuli huku ikidumisha ufanisi katika ugunduzi wa alama za jeni. RRGS hufanikisha hili kwa kusaga DNA kwa kutumia vimeng'enya vya kizuizi na kuzingatia kiwango maalum cha ukubwa wa vipande, na hivyo kupanga sehemu ndogo tu ya jenomu. Miongoni mwa mbinu mbalimbali za RRGS, Mfuatano wa Vipande Maalum wa Eneo Maalum (SLAF) ni mbinu inayoweza kubinafsishwa na yenye ubora wa juu.
