-
Uchambuzi wa Muungano wa Genome
Madhumuni ya Mafunzo ya Muungano wa Genome-Wide (GWAS) ni kutambua vibadala vya kijeni (genotypes) vinavyohusishwa na sifa maalum (phenotypes). Kwa kuchunguza viashirio vya kijenetiki katika jenomu nzima katika idadi kubwa ya watu binafsi, GWAS huongeza miungano ya aina-fenotipu kupitia uchanganuzi wa takwimu wa kiwango cha idadi ya watu. Mbinu hii hupata matumizi makubwa katika kutafiti magonjwa ya binadamu na kuchunguza jeni zinazofanya kazi zinazohusiana na sifa changamano katika wanyama au mimea.
Katika BMKGENE, tunatoa njia mbili za kuendesha GWAS kwa idadi kubwa ya watu: kutumia Mipangilio ya Jeni Nzima (WGS) au kuchagua mbinu iliyopunguzwa ya mpangilio wa jenomu ya uwakilishi, Kipande Kinachokuzwa cha Mahali-Mahususi (SLAF) kilichoundwa ndani ya nyumba. Ingawa WGS inafaa jenomu ndogo zaidi, SLAF inaibuka kama njia mbadala ya gharama nafuu ya kuchunguza idadi kubwa ya watu walio na jenomu ndefu, kwa ufanisi kupunguza gharama za mpangilio, huku ikihakikisha ufanisi wa juu wa ugunduzi wa alama za kijeni.
-
Mpangilio wa Genome wa Mimea/Wanyama
Mpangilio wa Jenomu Nzima (WGS), pia inajulikana kama kuweka upya, inarejelea mfuatano mzima wa jenomu ya watu tofauti wa spishi zilizo na jenomu za marejeleo zinazojulikana. Kwa msingi huu, tofauti za kijinomia za watu binafsi au idadi ya watu zinaweza kutambuliwa zaidi. WGS huwezesha utambuzi wa Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Ufutaji wa Uingizaji (InDel), Utofauti wa Muundo (SV), na Utofauti wa Nambari ya Nakili (CNV). SV zinajumuisha sehemu kubwa ya msingi wa mabadiliko kuliko SNP na zina athari kubwa kwenye jenomu, na kuathiri kwa kiasi kikubwa viumbe hai. Ingawa ufuataji wa kusoma kwa muda mfupi ni mzuri katika kutambua SNP na InDels, ufuataji uliosomwa kwa muda mrefu huruhusu utambuzi sahihi zaidi wa vipande vikubwa na tofauti ngumu.
-
Jenetiki ya Mageuzi
Jenetiki ya Mageuzi ni huduma ya kina ya mpangilio iliyoundwa ili kutoa ufafanuzi wa kina wa mageuzi ndani ya kundi kubwa la watu binafsi, kulingana na tofauti za kijeni, ikiwa ni pamoja na SNP, InDels, SVs, na CNVs. Huduma hii inajumuisha uchanganuzi wote muhimu unaohitajika ili kufafanua mabadiliko ya mabadiliko na sifa za kijeni za idadi ya watu, ikiwa ni pamoja na tathmini ya muundo wa idadi ya watu, uanuwai wa kijeni, na uhusiano wa filojenetiki. Zaidi ya hayo, inaangazia tafiti juu ya mtiririko wa jeni, kuwezesha makadirio ya saizi ya idadi ya watu na wakati wa tofauti. Masomo ya mabadiliko ya kijenetiki yanatoa maarifa muhimu kuhusu asili na urekebishaji wa spishi.
Katika BMKGENE, tunatoa njia mbili za kufanya tafiti za mabadiliko ya jenetiki kwa makundi makubwa: kutumia mpangilio wa jenomu nzima (WGS) au kuchagua mbinu iliyopunguzwa ya mpangilio wa jenomu ya uwakilishi, Kipande Kilichokuzwa cha Mahali Mahususi (SLAF). Ingawa WGS inafaa jenomu ndogo, SLAF inaibuka kama njia mbadala ya gharama nafuu ya kusoma idadi kubwa ya watu walio na jenomu refu, kwa ufanisi kupunguza gharama za mfuatano.
-
Genomics Linganishi
Jenomiki linganishi inahusisha uchunguzi na ulinganisho wa mfuatano mzima wa jenomu na miundo miongoni mwa spishi tofauti. Sehemu hii inalenga kufichua mabadiliko ya spishi, kusimbua utendaji wa jeni, na kufafanua taratibu za udhibiti wa kijeni kwa kutambua miundo na vipengele vya mfuatano vilivyohifadhiwa au tofauti katika viumbe mbalimbali. Utafiti wa kina linganishi wa jeni hujumuisha uchanganuzi kama vile familia za jeni, maendeleo ya mageuzi, matukio ya kurudia jenomu nzima, na athari za shinikizo la kuchagua.
-
Mkutano wa Genome wa Hi-C
Hi-C ni mbinu iliyoundwa ili kunasa usanidi wa kromosomu kwa kuchanganya uchunguzi wa mwingiliano unaotegemea ukaribu na mpangilio wa matokeo ya juu. Nguvu ya mwingiliano huu inaaminika kuwa ina uhusiano hasi na umbali wa kimwili kwenye kromosomu. Kwa hivyo, data ya Hi-C inatumiwa kuongoza uunganishaji, upangaji, na uelekezaji wa mfuatano uliokusanywa katika rasimu ya jenomu na kuziunganisha kwenye idadi fulani ya kromosomu. Teknolojia hii huwezesha mkusanyiko wa jenomu ya kiwango cha kromosomu bila kuwepo kwa ramani ya kijenetiki inayotegemea idadi ya watu. Kila jenomu moja inahitaji Hi-C.
-
Mpangilio wa Genome wa Mimea/Mnyama wa De Novo
De Novompangilio unarejelea ujenzi wa jenomu zima la spishi kwa kutumia teknolojia ya mfuatano bila kuwepo kwa jenomu ya marejeleo. Utangulizi na upitishwaji mkubwa wa mpangilio wa kizazi cha tatu, unaoangazia usomaji mrefu, umeboresha kwa kiasi kikubwa mkusanyiko wa jenomu kwa kuongeza mwingiliano kati ya usomaji. Uboreshaji huu unafaa hasa unaposhughulika na changamoto za jenomu, kama vile zile zinazoonyesha heterozigosity ya juu, uwiano wa juu wa maeneo yanayojirudiarudia, poliploidi, na maeneo yenye vipengele vinavyojirudiarudia, maudhui yasiyo ya kawaida ya GC, au uchangamano wa juu ambao kwa kawaida haukusanyiki vizuri kwa kutumia mpangilio wa kusoma kwa muda mfupi. peke yake.
Suluhisho letu la kituo kimoja hutoa huduma zilizojumuishwa za mpangilio na uchanganuzi wa habari za kibayolojia ambao hutoa jenomu iliyokusanywa ya ubora wa juu wa de novo. Uchunguzi wa awali wa jenomu na Illumina hutoa makadirio ya ukubwa wa jenomu na utata, na taarifa hii inatumika kuongoza hatua inayofuata ya mfuatano uliosomwa kwa muda mrefu na PacBio HiFi, ikifuatiwa nakwa novomkusanyiko wa contigs. Utumiaji unaofuata wa mkusanyiko wa HiC huwezesha kushikilia kwa kontena kwenye jenomu, kupata mkusanyiko wa kiwango cha kromosomu. Hatimaye, jenomu inafafanuliwa na utabiri wa jeni na kwa kupanga jeni zilizoonyeshwa, kwa kutumia nakala zilizo na usomaji mfupi na mrefu.
-
Mpangilio wa Utoaji Mzima wa Binadamu
Mpangilio wa Human Whole exome (hWES) unakubaliwa kote kama mbinu ya upangaji wa gharama nafuu na yenye nguvu ya kubainisha mabadiliko yanayosababisha magonjwa. Licha ya kujumuisha takriban 1.7% tu ya jenomu nzima, exons huchukua jukumu muhimu kwa kuakisi moja kwa moja wasifu wa utendakazi wa jumla wa protini. Hasa, katika jenomu ya binadamu, zaidi ya 85% ya mabadiliko yanayohusiana na magonjwa hujidhihirisha katika maeneo ya usimbaji wa protini. BMKGENE inatoa huduma ya kina na inayoweza kunyumbulika ya mfuatano wa exome ya binadamu na mikakati miwili tofauti ya kunasa exon inayopatikana ili kufikia malengo mbalimbali ya utafiti.
-
Mpangilio Maalum wa Kipande Kilichokuzwa cha Locus (SLAF-Seq)
Uchapaji jeni wa hali ya juu, hasa kwa idadi kubwa ya watu, ni hatua ya kimsingi katika tafiti za uhusiano wa kijeni na hutoa msingi wa kinasaba wa ugunduzi wa jeni amilifu, uchanganuzi wa mabadiliko, n.k. Badala ya upangaji upya wa kina wa jenomu nzima,Mfuatano wa Uwakilishi uliopunguzwa wa Jenomu (RRGS)mara nyingi hutumika katika tafiti hizi ili kupunguza gharama ya upangaji kwa kila sampuli huku ikidumisha ufanisi wa kuridhisha katika ugunduzi wa kialama cha kijeni. RRGS hufanikisha hili kwa kuyeyusha DNA yenye vimeng'enya vyenye vizuizi na kulenga safu mahususi ya ukubwa wa kipande, na hivyo kupanga sehemu ndogo tu ya jenomu. Miongoni mwa mbinu mbalimbali za RRGS, Mpangilio Maalum wa Kipande Kilichokuzwa cha Locus (SLAF) ni mbinu inayoweza kubinafsishwa na ya ubora wa juu. Njia hii, iliyotengenezwa kwa kujitegemea na BMKGene, inaboresha enzyme ya kizuizi iliyowekwa kwa kila mradi. Hii inahakikisha uzalishaji wa idadi kubwa ya vitambulisho vya SLAF (sehemu 400-500 za bps za jenomu zinazofuatana) ambazo zinasambazwa kwa usawa kwenye jenomu huku ikiepuka kwa njia ifaayo kujirudiarudia, hivyo basi kuhakikisha ugunduzi bora wa alama za kijeni.
