Mkutano wa Jenomu wa T2T | Mfuatano Mrefu Sana
Vipengele vya Huduma
•Hutoa mikusanyiko ya jenomu ya telomere-hadi-telomere yenye usahihi wa hali ya juu, ukaribu wa hali ya juu, na ukamilifu wa hali ya juu.
•Hushinda changamoto za uundaji katika maeneo ya kitovu na yanayojirudia sana.
•Huchambua tofauti za kimuundo katika maeneo tata kama vile centromere na telomere.
•Huchunguza asili ya kromosomu na ufugaji wa ndani, na hutambua jeni muhimu zinazoamua jinsia.
Faida za Huduma
•Timu ya kitaalamu ya muda mrefu inayoshughulikia uchimbaji hadi mpangilio, ikiwa na uzoefu mzuri katika spishi nyingi.
•Ufikiaji wa majukwaa ya PacBio na Nanopore yanayosomwa kwa muda mrefu yenye matokeo ya juu na mikakati rahisi ya mpangilio.
•Timu yenye uzoefu katika uundaji wa jenomu na uchambuzi wa bioinformatiki uliobinafsishwa, mtaalamu katika miradi ya jenomu ya T2T.
•Zaidi ya miradi 200 ya jenomu iliyofanikiwa na zaidi ya vipengele 2000 vya athari vilivyokusanywa.
•Suluhisho zilizojumuishwa za majaribio na za kibiolojia zinazoungwa mkono na hakimiliki na hataza.
Vipimo vya Huduma
| Utafiti wa jenomu | Mkusanyiko wa jenomu | Kiwango cha kromosomu | Kujaza nafasi | Maelezo ya Jenomu |
| 50X Illumina NovaSeq PE150 | Usomaji wa HiFi wa PacBio CCS 30X | 100X Hi-C | Usomaji mrefu wa 40-100X ONT Ultra | RNA-seq Illumina PE150 10 Gb + (hiari) Urefu kamili wa RNA-seq PacBio 40 Gb au Nanopore 12 Gb |
Mahitaji ya Huduma
Kwa sampuli za mfuatano wa Utafiti, PacBio CCS, Hi-C, na transcriptome (kwa maelezo), tafadhali rejelea "kiwango cha kromosomumahitaji ya sampuli ya mkusanyiko wa jenomu".
Kwa mpangilio wa ONT mrefu sana, sampuli za tishu zinapendekezwa, zenye viwango vya ubora wa juu ili kusaidia uchimbaji wa DNA ya ultra-HMW.
Kwa maelekezo na mahitaji ya kina ya utayarishaji wa sampuli, tafadhali wasiliana na timu yetu ya mauzo kwa suluhisho maalum kulingana na spishi.
Mtiririko wa Kazi ya Huduma
Ubunifu wa majaribio
Uwasilishaji wa sampuli
Uchimbaji wa DNA
Ujenzi wa maktaba
Mfuatano
Uchambuzi wa data
Huduma za baada ya mauzo
Uchambuzi mkuu ni pamoja na:
1) Mkusanyiko wa Jenomu ya T2T
● Jenomu ya T2T inarejelea jenomu yenye "mapengo 0" ambapo angalau kromosomu moja imekusanywa kabisa kutoka telomere hadi telomere.
● Kutumia usomaji wa CCS wenye usahihi wa hali ya juu na usomaji wa ONT mrefu sana:
* Tengeneza jenomu ya contig v1 kupitia mkusanyiko mseto kwa kutumia hifiasm (v0.25.0).
* Ondoa mfuatano wa plastiki na uliochafuliwa na BLAST dhidi ya hifadhidata ya NT.
* Kiunzi huunganishwa katika mkusanyiko wa kiwango cha kromosomu kwa kutumia data ya Hi-C pamoja na 3D-DNA.
* Jaza telomere zilizokosekana kupitia mkusanyiko wa ndani na vielelezo vya ONT ili kupata jenomu ya mwisho ya T2T.
2) Tathmini ya Kukusanyika
● Tathmini ya BUSCO
BUSCO v5.2.1 (Orthologs za Nakala Moja za Ulimwenguni Zinazolinganishwa) huunda seti za jeni zenye nakala moja kwa ajili ya nasaba kuu za mageuko kulingana na hifadhidata ya OrthoDB 10. Jenomu iliyokusanywa hutathminiwa kwa mpangilio dhidi ya seti hii ya jeni, kulingana na uwiano na uadilifu unaolingana.
Sehemu kubwa zaidi ya "BUSCO Kamili" inaonyesha ukamilifu wa juu wa mkusanyiko wa jenomu.
● Anasoma Ramani
Panga usomaji mfupi kutoka kwa mpangilio wa kizazi kijacho (km, Illumina) kwenye jenomu iliyokusanywa kwa kutumia bwa. Panga usomaji mrefu wa kizazi cha tatu kwenye jenomu iliyokusanywa kwa kutumia Minimap2.
Ukamilifu wa jenomu iliyokusanywa na usawa wa chanjo ya mfuatano hutathminiwa kulingana na kiwango cha uchoraji ramani, uwiano wa chanjo ya jenomu, na usambazaji wa kina.
● Tathmini ya QC ya Jenomu
Tathmini mkusanyiko kwa kutumia Merqury kwa kulinganisha usomaji wa k-mers wa mpangilio wa usahihi wa juu na mkusanyiko wa jenomu ili kupata ubora wa makubaliano (QV).
Thamani za ubora wa juu zinaonyesha usahihi wa juu wa jenomu iliyokusanyika.
● Tathmini ya Jenomu LAI
LAI (Kielezo cha Mkutano wa LTR) hutathmini uadilifu wa mkusanyiko wa jenomu kama uwiano wa mfuatano kamili wa LTR retrotransposon kwa mfuatano jumla wa LTR. Mfuatano wa LTR-RT unaotarajiwa hutambuliwa kwa kutumia LTR_FINDER (v1.0.7) na LTRharvest (v1.5.9), kisha huchujwa na kuunganishwa kwa kutumia LTR_retriever (v2.8) ili kupata retrotransposon za LTR zenye imani kubwa na kuhesabu LAI.
Kulingana na chapisho la msanidi programu wa LAI, thamani za LAI zimegawanywa katika viwango vitatu:
Rasimu (0 ≤ LAI <10), Rejea (10 ≤ LAI <20), na Dhahabu (LAI ≥ 20).
● Utambuzi wa Telomere na Sentromere
Tambua vitengo vinavyoweza kurudia vya telomere katika jenomu kwa kutumia TIDK. Gundua mfuatano wa telomere na upate taarifa za nafasi kwa kutumia FindTelomeres kulingana na motifu zinazorudia.
Tambua marudio ya sentromeriki yanayowezekana kwa kutumia Centromeksi zenye usomaji mrefu wa kizazi cha tatu, kisha panga upya kwenye jenomu ili kupata nafasi na mfuatano wa sentromeriki.
1) Ramani ya Kromosomu ya Jenomu
2)Nafasi za Telomere katika Jenomu
| Chr | Urefu wa Chr(bp) | Mwanzo_wa_Mkondo(bp) | Mwisho_wa_Mkondo(bp) | Urefu_wa Juu(bp) | Mwanzo_wa_Mkondo(bp) | Mwisho_wa_Mkondo(bp) | Urefu_wa_Mkondo(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 53 | 2,036 | 1,984 | 55,338,794 | 55,340,768 | 1,975 |
| Chr02 | 56,588,289 | 1 | 2,760 | 2,760 | 56,584,191 | 56,588,289 | 4,099 |
| Chr03 | 46,886,733 | 20 | 3,001 | 2,982 | 46,881,994 | 46,886,733 | 4,740 |
| Chr04 | 49,401,798 | 1 | 2,143 | 2,143 | 49,399,160 | 49,401,798 | 2,639 |
| Chr05 | 45,855,317 | 10 | 3,043 | 3,034 | 45,852,809 | 45,855,317 | 2,509 |
| Chr06 | 45,285,625 | 1 | 3,268 | 3,268 | 45,283,427 | 45,285,625 | 2,199 |
| Chr07 | 48,122,726 | 1 | 2,317 | 2,317 | 48,120,519 | 48,122,726 | 2,208 |
Note:
Chr: Kitambulisho cha Kromosomu
Urefu_wa Chr (bp): Urefu wa kromosomu
Mwanzo_wa_Mkondo ...
Mwisho_wa_Mkondo ...
Urefu_wa_Mkondo ...
Mwanzo_wa_Mkondo (bp): Nafasi ya kuanza kwa telomere ya chini kwenye kromosomu
Mwisho_wa_Mkondo (bp): Nafasi ya mwisho ya telomere ya chini kwenye kromosomu
Urefu_wa_Mkondo ...
3)Nafasi za Sentromere katika Jenomu
| Chr | Urefu_wa Chr(bp) | Centromics_Start(bp) | Centromics_End(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 18,943,204 | 23,005,555 |
| Chr02 | 56,588,289 | 28,114,720 | 30,677,916 |
| Chr03 | 46,886,733 | 24,487,558 | 24,929,326 |
| Chr04 | 49,401,798 | 20,976,875 | 22,563,388 |
| Chr05 | 45,855,317 | 18,578,095 | 19,715,924 |
| Chr06 | 45,285,625 | 19,398,436 | 19,950,173 |
| Chr07 | 48,122,726 | 26,390,720 | 27,913,284 |
Kumbuka:
Chr: Kitambulisho cha Kromosomu
Urefu_wa Chr (bp): Urefu wa kromosomu
Centromere_Start (bp): Nafasi ya kuanza ya centromere kwenye kromosomu
Centromere_End (bp): Nafasi ya mwisho ya centromere kwenye kromosomu
4) Takwimu za Pengo la Matokeo ya Ukusanyaji
| Kundi | Nambari_ya_Pengo | Len |
| Chr01 | 0 | 55,340,768 |
| Chr02 | 0 | 56,588,289 |
| Chr03 | 0 | 46,886,733 |
| Chr04 | 0 | 49,401,798 |
| Chr05 | 0 | 45,855,317 |
| Chr06 | 0 | 45,285,625 |
| Chr07 | 0 | 48,122,726 |
| Jumla (Uwiano %) | 0 | 347,481,256(100.00) |
Note:
Kundi: Kitambulisho cha Chromosome
Nambari_ya_Pengo: Idadi ya mapengo kwenye kromosomu
Len (bp): Urefu wa kromosomu
5) Tathmini ya LAI ya Jenomu
| Chr | Urefu wa Chr(bp) | Imara | Jumla | raw_LAI | LAI |
| jeni_lote | 347,481,256 | 0.046 | 0.36 | 12.94 | 15.18 |
Kumbuka: Kulingana na chapisho la watengenezaji wa LAI, thamani za LAI zimegawanywa katika kategoria tatu: Rasimu (0 ≤ LAI < 10), Marejeleo (10 ≤ LAI < 20), na Dhahabu (LAI ≥ 20).
Urefu wa Chr (bp): Urefu wa kromosomu
Intact: Uwiano wa LTR-RTs zisizo na dosari katika jenomu
Jumla: Uwiano wa jumla ya LTR katika jenomu
raw_LAI = Imara / Jumla × 100
LAI: Thamani ya LAI iliyosahihishwa
Chunguza maendeleo yaliyowezeshwa na huduma za BMKGene za kukusanya jenomu mpya kupitia mkusanyiko wa machapisho yaliyochaguliwa:
T2T Genome
Liu, Shoucheng et al."Mkusanyiko wa jenomu wa telomere-hadi-telomere pamoja na data ya omic nyingi hutoa maarifa kuhusu mageuko ya ngano ya mkate wa hexaploid."Jenetiki ya asili juzuu ya 57,4 (2025): 1008-1020. doi:10.1038/s41588-025-02137-x
Yao, Xue-Feng et al."Mkusanyiko kamili wa jenomu wa aina ya mchele wa Kijapani Zhonghua 11."Mawasiliano ya mimea juzuu ya 6,10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463
Lv, Zhiyuan na wenzake."Karibu na mkusanyiko wa jenomu ya telomere-hadi-telomere ya Camellia pitardii."Data ya kisayansi juzuu ya 12,1 1422. 14 Agosti 2025, doi:10.1038/s41597-025-05764-5
Du, Haiyuan na wenzake."Mkusanyiko wa jenomu wa Fragaria iinumae ulio karibu kukamilika."Jenomu ya BMC juzuu ya 26,1 253. 14 Machi 2025, doi:10.1186/s12864-025-11440-0
Chen, Weikai et al."Mkusanyiko kamili wa jenomu wa Nicotiana benthamiana unaonyesha mandhari ya kijenetiki na epijenetiki ya centromeres."Mimea ya asili juzuu ya 10,12 (2024): 1928-1943. doi:10.1038/s41477-024-01849-y
Jenomu ya T2T iliyotatuliwa na Haplotype
Khan, Falak Sher et al. "Jenomu zisizo na pengo za T2T zilizotatuliwa na Haplotype za aina ya zabibu aina ya Cabernet Sauvignon."Data ya kisayansi, 10.1038/s41597-026-06910-3. 26 Februari 2026, doi:10.1038/s41597-026-06910-3
Jenomu ya T2T + Jenomu ya Ulinganisho
Hong, Lin et al. "Ujenzi na uchambuzi wa jenomu za telomere-hadi-telomere kwa machungwa mawili matamu: Longhuihong na Newhall (Citrus sinensis)."Sayansi ya Gigajuzuu ya 13 (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084
Li, Xiao-Jie na wenzake. "Uchambuzi wa jenomu ya telomere-hadi-telomere ya karoti nyekundu TXH4 unafafanua jukumu la DcLCYE na DcLCYB1 katika mkusanyiko wa lycopene katika karoti."Utafiti wa kilimo cha bustanijuzuu ya 12,11 uhaf192. 29 Julai 2025, doi:10.1093/saa/uhaf192
Jenomu ya T2T + Panjenomu
Wang, Xiaojing et al. "Jenomu ya T2T, uchambuzi wa jenomu ya pan, na jeni za mwitikio wa mkazo wa joto katika spishi za Rhododendron."iMetajuzuu ya 4,2 e70010. Tarehe 5 Machi 2025, doi:10.1002/imt2.70010
