-
தாவர/விலங்கு டி நோவோ ஜீனோம் வரிசைமுறை
டி நோவோவரிசைப்படுத்துதல் என்பது ஒரு இனத்தின் முழு மரபணுவை வரிசைப்படுத்தும் தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி உருவாக்குவதைக் குறிக்கிறது, எ.கா. PacBio, Nanopore, NGS, முதலியன, குறிப்பு மரபணு இல்லாத நிலையில்.மூன்றாம் தலைமுறை வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்களின் வாசிப்பு நீளத்தில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம், சிக்கலான மரபணுக்களை ஒன்று சேர்ப்பதில் புதிய வாய்ப்புகளைக் கொண்டு வந்துள்ளது, அதாவது உயர் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி, மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் பகுதிகளின் அதிக விகிதம், பாலிப்ளாய்டுகள் போன்றவை. பல்லாயிரக்கணக்கான கிலோபேஸ் அளவில் படிக்கும் நீளத்துடன், இந்த வரிசைமுறை வாசிப்புகளை செயல்படுத்துகிறது. மீண்டும் மீண்டும் வரும் கூறுகள், அசாதாரண GC உள்ளடக்கங்களைக் கொண்ட பகுதிகள் மற்றும் பிற மிகவும் சிக்கலான பகுதிகளைத் தீர்ப்பது.
இயங்குதளம்: PacBio தொடர்ச்சி II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq6000
-
ஹை-சி அடிப்படையிலான ஜீனோம் அசெம்பிளி
ஹை-சி என்பது குரோமோசோம் உள்ளமைவைப் பிடிக்க வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு முறையாகும்.இந்த இடைவினைகளின் தீவிரம் குரோமோசோம்களில் உள்ள உடல் தூரத்துடன் எதிர்மறையாக தொடர்புடையதாக நம்பப்படுகிறது.எனவே, ஹை-சி தரவு ஒரு வரைவு மரபணுவில் கூடியிருந்த வரிசைகளின் கிளஸ்டரிங், வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் நோக்குநிலை மற்றும் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களில் அவற்றைத் தொகுத்தல் ஆகியவற்றை வழிநடத்தும்.இந்த தொழில்நுட்பம் மக்கள்தொகை அடிப்படையிலான மரபணு வரைபடம் இல்லாத நிலையில் ஒரு குரோமோசோம்-நிலை மரபணு கூட்டத்தை மேம்படுத்துகிறது.ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் ஹை-சி தேவை.
இயங்குதளம்: Illumina NovaSeq6000 / DNBSEQ
-
பரிணாம மரபியல்
பரிணாம மரபியல் என்பது SNPகள், InDels, SVகள் மற்றும் CNVகள் உள்ளிட்ட மரபணு மாறுபாடுகளின் அடிப்படையில் கொடுக்கப்பட்ட பொருட்களின் பரிணாமத் தகவல்களின் விரிவான விளக்கத்தை வழங்குவதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட நிரம்பிய வரிசைமுறை சேவையாகும்.மக்கள்தொகை அமைப்பு, மரபணு வேறுபாடு, பைலோஜெனி உறவுகள் போன்ற மக்கள்தொகையின் பரிணாம மாற்றங்கள் மற்றும் மரபணு அம்சங்களை விவரிக்க தேவையான அனைத்து அடிப்படை பகுப்பாய்வுகளையும் இது வழங்குகிறது. இது மரபணு ஓட்டம் பற்றிய ஆய்வுகளையும் கொண்டுள்ளது, இது பயனுள்ள மக்கள்தொகை அளவு, வேறுபட்ட நேரத்தை மதிப்பிடுவதற்கு அதிகாரம் அளிக்கிறது.
-
ஒப்பீட்டு மரபியல்
ஒப்பீட்டு மரபியல் என்பது பல்வேறு உயிரினங்களின் முழுமையான மரபணு வரிசைகள் மற்றும் கட்டமைப்புகளை ஒப்பிடுவதைக் குறிக்கிறது.இந்த ஒழுங்குமுறையானது பல்வேறு உயிரினங்களில் பாதுகாக்கப்பட்ட அல்லது வேறுபடுத்தப்பட்ட வரிசை கட்டமைப்புகள் மற்றும் கூறுகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் இனங்கள் பரிணாமம், மரபணு செயல்பாடு, மரபணு ஒழுங்குமுறை பொறிமுறையை மரபணு மட்டத்தில் வெளிப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.வழக்கமான ஒப்பீட்டு மரபியல் ஆய்வில் மரபணு குடும்பம், பரிணாம வளர்ச்சி, முழு மரபணு நகல், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அழுத்தம் போன்றவற்றில் பகுப்பாய்வுகள் அடங்கும்.
-
மொத்தமாக பிரிக்கப்பட்ட பகுப்பாய்வு
மொத்தமாக பிரிக்கப்பட்ட பகுப்பாய்வு (பிஎஸ்ஏ) என்பது பினோடைப் தொடர்புடைய மரபணு குறிப்பான்களை விரைவாக அடையாளம் காண பயன்படுத்தப்படும் ஒரு நுட்பமாகும்.BSA இன் முக்கிய பணிப்பாய்வு, இரண்டு குழுக்களுக்கு இடையேயான வேறுபட்ட வரிசைகளை அடையாளம் காணும் வகையில், மிகவும் எதிரெதிர் பினோடைப்களைக் கொண்ட தனிநபர்களின் இரண்டு குழுக்களைத் தேர்ந்தெடுத்து, அனைத்து நபர்களின் டிஎன்ஏவை இரண்டு மொத்த டிஎன்ஏவை உருவாக்குகிறது.தாவர/விலங்கு மரபணுக்களில் இலக்கு வைக்கப்பட்ட மரபணுக்களால் வலுவாக தொடர்புடைய மரபணு குறிப்பான்களை அடையாளம் காண்பதில் இந்த நுட்பம் விரிவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
