WGS (NGS)

இலுமினா அல்லது DNBSEQ-ஐப் பயன்படுத்தி முழு மரபணுத்தொகுதியையும் மறுவரிசைப்படுத்துதல் என்பது, ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசங்கள் (SNPs), கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள் (SVs) மற்றும் நகல் எண் மாறுபாடுகள் (CNVs) உள்ளிட்ட மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு பிரபலமான முறையாகும். BMKCloud WGS (NGS) செயல்முறையானது, மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதற்காக, உயர்தரமான மற்றும் நன்கு விளக்கக்குறிப்பு செய்யப்பட்ட ஒரு குறிப்பு மரபணுத்தொகுதியைப் பயன்படுத்தி, சில படிகளிலேயே எளிதாக நிறுவப்படுகிறது. தரக்கட்டுப்பாட்டிற்குப் பிறகு, வாசிப்புகள் குறிப்பு மரபணுத்தொகுதியுடன் சீரமைக்கப்பட்டு, மாறுபாடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன. தொடர்புடைய குறியீட்டு வரிசைகளை (CDS) விளக்கக்குறிப்பு செய்வதன் மூலம் அவற்றின் செயல்பாட்டு விளைவு கணிக்கப்படுகிறது.