WGS (NGS)

இல்லுமினா அல்லது DNBSEQ உடன் முழு மரபணு மறு வரிசைப்படுத்துதல் என்பது ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (SNPகள்), கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள் (SVகள்) மற்றும் நகல் எண் மாறுபாடுகள் (CNVகள்) உள்ளிட்ட மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண்பதற்கான ஒரு பிரபலமான முறையாகும். BMKCloud WGS (NGS) குழாய்வழி, உயர்தர மற்றும் நன்கு விளக்கப்பட்ட குறிப்பு மரபணுவைப் பயன்படுத்தி மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண சில படிகளில் எளிதாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. தரக் கட்டுப்பாட்டுக்குப் பிறகு, வாசிப்புகள் குறிப்பு மரபணுவுடன் சீரமைக்கப்பட்டு மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. அவற்றின் செயல்பாட்டு விளைவு தொடர்புடைய குறியீட்டு வரிசைகளை (CDS) குறிப்பதன் மூலம் கணிக்கப்படுகிறது.