-
ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் பகுப்பாய்வு
ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஸ்டடீஸின் (GWAS) நோக்கம், குறிப்பிட்ட பண்புகளுடன் (பினோடைப்ஸ்) இணைக்கப்பட்ட மரபணு மாறுபாடுகளை (மரபணு வகைகளை) கண்டறிவதாகும். அதிக எண்ணிக்கையிலான தனிநபர்களில் மரபணு குறிப்பான்களை முழு மரபணுக் குறிப்பான்களையும் ஆராய்வதன் மூலம், GWAS மக்கள்தொகை அளவிலான புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வு மூலம் மரபணு-பினோடைப் சங்கங்களை விரிவுபடுத்துகிறது. இந்த முறையானது மனித நோய்களை ஆராய்ச்சி செய்வதிலும், விலங்குகள் அல்லது தாவரங்களின் சிக்கலான பண்புகளுடன் தொடர்புடைய செயல்பாட்டு மரபணுக்களை ஆராய்வதிலும் விரிவான பயன்பாடுகளைக் கண்டறிகிறது.
BMKGENE இல், பெரிய மக்கள்தொகையில் GWAS-ஐ நடத்துவதற்கான இரண்டு வழிகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்: முழு-ஜீனோம் சீக்வென்சிங் (WGS) அல்லது குறைக்கப்பட்ட பிரதிநிதித்துவ மரபணு வரிசைமுறை முறையைத் தேர்ந்தெடுப்பது, உள்நாட்டில் உருவாக்கப்பட்ட குறிப்பிட்ட-உள்ளூர் பெருக்கப்பட்ட துண்டு (SLAF). சிறிய மரபணுக்களுக்கு WGS பொருத்தமாக இருக்கும் அதே வேளையில், SLAF ஆனது நீண்ட மரபணுக்களைக் கொண்ட பெரிய மக்கள்தொகையைப் படிப்பதற்காக செலவு குறைந்த மாற்றாக வெளிப்படுகிறது, வரிசைப்படுத்துதல் செலவுகளை திறம்பட குறைக்கிறது, அதே நேரத்தில் உயர் மரபணு மார்க்கர் கண்டுபிடிப்பு செயல்திறனுக்கு உத்தரவாதம் அளிக்கிறது.
-
தாவர/விலங்கு முழு ஜீனோம் வரிசைமுறை
முழு ஜீனோம் சீக்வென்சிங் (WGS), ரீசீக்வென்சிங் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது அறியப்பட்ட குறிப்பு மரபணுக்களைக் கொண்ட வெவ்வேறு நபர்களின் முழு மரபணு வரிசைமுறையைக் குறிக்கிறது. இந்த அடிப்படையில், தனிநபர்கள் அல்லது மக்கள்தொகையின் மரபணு வேறுபாடுகளை மேலும் அடையாளம் காண முடியும். ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (SNP), செருகல் நீக்கம் (InDel), கட்டமைப்பு மாறுபாடு (SV) மற்றும் நகல் எண் மாறுபாடு (CNV) ஆகியவற்றை WGS அடையாளம் காண உதவுகிறது. SV க்கள் SNP களை விட மாறுபாட்டின் ஒரு பெரிய பகுதியை உள்ளடக்கியது மற்றும் மரபணுவில் அதிக தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது உயிரினங்களை கணிசமாக பாதிக்கிறது. SNPகள் மற்றும் InDels ஐ அடையாளம் காண்பதில் குறுகிய வாசிப்பு ஒத்திசைவு பயனுள்ளதாக இருக்கும் அதே வேளையில், நீண்ட வாசிப்பு ஒத்திசைவு பெரிய துண்டுகள் மற்றும் சிக்கலான மாறுபாடுகளை மிகவும் துல்லியமாக அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.
-
பரிணாம மரபியல்
பரிணாம மரபியல் என்பது SNPகள், InDels, SVகள் மற்றும் CNVகள் உள்ளிட்ட மரபணு மாறுபாடுகளின் அடிப்படையில், ஒரு பெரிய குழுவிற்குள் பரிணாம வளர்ச்சியின் நுண்ணறிவு விளக்கத்தை வழங்க வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு விரிவான வரிசைமுறை சேவையாகும். மக்கள்தொகை அமைப்பு, மரபணு வேறுபாடு மற்றும் பைலோஜெனடிக் உறவுகளின் மதிப்பீடுகள் உட்பட, மக்கள்தொகையின் பரிணாம மாற்றங்கள் மற்றும் மரபணு பண்புகளை தெளிவுபடுத்துவதற்கு தேவையான அனைத்து அத்தியாவசிய பகுப்பாய்வுகளையும் இந்த சேவை உள்ளடக்கியது. மேலும், இது மரபணு ஓட்டம் பற்றிய ஆய்வுகளை ஆராய்கிறது, பயனுள்ள மக்கள்தொகை அளவு மற்றும் வேறுபட்ட நேரத்தை மதிப்பீடு செய்ய உதவுகிறது. பரிணாம மரபியல் ஆய்வுகள் இனங்களின் தோற்றம் மற்றும் தழுவல்கள் பற்றிய மதிப்புமிக்க நுண்ணறிவுகளை அளிக்கின்றன.
BMKGENE இல், பெரிய மக்கள்தொகையில் பரிணாம மரபியல் ஆய்வுகளை மேற்கொள்வதற்கான இரண்டு வழிகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்: முழு-மரபணு வரிசைமுறை (WGS) அல்லது குறைக்கப்பட்ட பிரதிநிதித்துவ மரபணு வரிசைமுறை முறையைத் தேர்ந்தெடுப்பது, உள்நாட்டில் உருவாக்கப்பட்ட குறிப்பிட்ட-உள்ளூர் பெருக்கப்பட்ட துண்டு (SLAF). சிறிய மரபணுக்களுக்கு WGS பொருத்தமாக இருக்கும் அதே வேளையில், SLAF ஆனது, நீண்ட மரபணுக்களைக் கொண்ட பெரிய மக்களைப் படிப்பதற்காக செலவு குறைந்த மாற்றாக வெளிப்படுகிறது, இது வரிசைப்படுத்தல் செலவுகளை திறம்பட குறைக்கிறது.
-
ஒப்பீட்டு மரபியல்
ஒப்பீட்டு மரபியல் என்பது பல்வேறு உயிரினங்களுக்கிடையில் முழு மரபணு வரிசைகள் மற்றும் கட்டமைப்புகளின் ஆய்வு மற்றும் ஒப்பீடு ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. இந்த புலமானது இனங்களின் பரிணாமத்தை வெளிப்படுத்தவும், மரபணு செயல்பாடுகளை குறியீடாக்கவும் மற்றும் பல்வேறு உயிரினங்கள் முழுவதும் பாதுகாக்கப்பட்ட அல்லது வேறுபட்ட வரிசை கட்டமைப்புகள் மற்றும் கூறுகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் மரபணு ஒழுங்குமுறை வழிமுறைகளை தெளிவுபடுத்த முயல்கிறது. ஒரு விரிவான ஒப்பீட்டு மரபியல் ஆய்வு, மரபணு குடும்பங்கள், பரிணாம வளர்ச்சி, முழு-மரபணு நகல் நிகழ்வுகள் மற்றும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அழுத்தங்களின் தாக்கம் போன்ற பகுப்பாய்வுகளை உள்ளடக்கியது.
-
ஹை-சி அடிப்படையிலான ஜீனோம் அசெம்பிளி
ஹை-சி என்பது குரோமோசோம் உள்ளமைவைப் பிடிக்க வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு முறையாகும். இந்த இடைவினைகளின் தீவிரம் குரோமோசோம்களில் உள்ள உடல் தூரத்துடன் எதிர்மறையாக தொடர்புடையதாக நம்பப்படுகிறது. எனவே, ஹை-சி தரவு ஒரு வரைவு மரபணுவில் கூடியிருந்த வரிசைகளின் கிளஸ்டரிங், வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் நோக்குநிலை ஆகியவற்றை வழிகாட்டவும், குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களில் அவற்றைத் தொகுக்கவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. மக்கள்தொகை அடிப்படையிலான மரபணு வரைபடம் இல்லாத நிலையில், இந்த தொழில்நுட்பம் குரோமோசோம் அளவிலான மரபணு கூட்டத்தை மேம்படுத்துகிறது. ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் ஹை-சி தேவை.
-
தாவர/விலங்கு டி நோவோ ஜீனோம் வரிசைமுறை
டி நோவோவரிசைப்படுத்துதல் என்பது குறிப்பு மரபணு இல்லாத நிலையில், வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி ஒரு இனத்தின் முழு மரபணுவின் கட்டுமானத்தைக் குறிக்கிறது. மூன்றாம் தலைமுறை வரிசைமுறையின் அறிமுகம் மற்றும் பரவலான தத்தெடுப்பு, நீண்ட வாசிப்புகளைக் கொண்டுள்ளது, வாசிப்புகளுக்கு இடையில் ஒன்றுடன் ஒன்று அதிகரிப்பதன் மூலம் மரபணு ஒருங்கிணைப்பை கணிசமாக மேம்படுத்தியுள்ளது. சவாலான மரபணுக்களைக் கையாளும் போது இந்த மேம்பாடு குறிப்பாக பொருத்தமானது, அதாவது உயர் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டியை வெளிப்படுத்தும், மீண்டும் மீண்டும் வரும் பகுதிகளின் உயர் விகிதம், பாலிப்ளாய்டுகள் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் கூறுகள், அசாதாரண ஜிசி உள்ளடக்கங்கள் அல்லது அதிக சிக்கலான தன்மை கொண்ட பகுதிகள். தனியாக.
எங்களின் ஒரே-நிறுத்த தீர்வு ஒருங்கிணைந்த வரிசைமுறை சேவைகள் மற்றும் உயர்தர டி நோவோ அசெம்பிள்ட் மரபணுவை வழங்கும் உயிர் தகவல் பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றை வழங்குகிறது. இல்லுமினாவுடனான ஆரம்ப மரபணு ஆய்வு மரபணு அளவு மற்றும் சிக்கலான மதிப்பீடுகளை வழங்குகிறது, மேலும் இந்தத் தகவல் PacBio HiFi உடன் நீண்ட-வாசிப்பு வரிசைமுறையின் அடுத்த கட்டத்திற்கு வழிகாட்டப் பயன்படுகிறது.டி நோவோகான்டிஜ்களின் கூட்டம். HiC அசெம்பிளியின் அடுத்தடுத்த பயன்பாடு, கான்டிஜ்களை மரபணுவுடன் இணைக்க உதவுகிறது, குரோமோசோம்-நிலை சட்டசபையைப் பெறுகிறது. இறுதியாக, மரபணு கணிப்பு மற்றும் வெளிப்படுத்தப்பட்ட மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம் சிறுகுறிப்பு செய்யப்படுகிறது, குறுகிய மற்றும் நீண்ட வாசிப்புகளுடன் டிரான்ஸ்கிரிப்டோம்களை நாடுகிறது.
-
மனித முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை
ஹ்யூமன் ஹோல் எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் (hWES) என்பது நோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வுகளைக் குறிப்பதற்கு செலவு குறைந்த மற்றும் சக்திவாய்ந்த வரிசைமுறை அணுகுமுறையாக பரவலாக ஒப்புக் கொள்ளப்படுகிறது. முழு மரபணுவில் சுமார் 1.7% மட்டுமே இருந்தாலும், மொத்த புரதச் செயல்பாடுகளின் சுயவிவரத்தை நேரடியாகப் பிரதிபலிப்பதன் மூலம் எக்ஸான்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. குறிப்பிடத்தக்க வகையில், மனித மரபணுவில், 85% க்கும் அதிகமான நோய்கள் தொடர்பான பிறழ்வுகள் புரதக் குறியீட்டுப் பகுதிகளில் வெளிப்படுகின்றன. BMKGENE ஆனது பல்வேறு ஆராய்ச்சி இலக்குகளை அடைய இரண்டு வெவ்வேறு எக்ஸான் கேப்சரிங் உத்திகளுடன் கூடிய விரிவான மற்றும் நெகிழ்வான மனித முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் சேவையை வழங்குகிறது.
-
குறிப்பிட்ட-உள்ளூர் பெருக்கப்பட்ட துண்டு வரிசைமுறை (SLAF-Seq)
உயர்-செயல்திறன் மரபணு வகைப்படுத்தல், குறிப்பாக பெரிய அளவிலான மக்கள்தொகையில், மரபணு தொடர்பு ஆய்வுகளில் அடிப்படை படியாகும் மற்றும் செயல்பாட்டு மரபணு கண்டுபிடிப்பு, பரிணாம பகுப்பாய்வு போன்றவற்றுக்கு மரபணு அடிப்படையை வழங்குகிறது. ஆழமான முழு மரபணு மறு வரிசைப்படுத்தலுக்குப் பதிலாக,குறைக்கப்பட்ட பிரதிநிதித்துவ மரபணு வரிசைமுறை (RRGS)மரபணு மார்க்கர் கண்டுபிடிப்பில் நியாயமான செயல்திறனைப் பராமரிக்கும் அதே வேளையில் ஒரு மாதிரிக்கான வரிசைமுறை செலவைக் குறைக்க இந்த ஆய்வுகளில் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. RRGS டிஎன்ஏவை கட்டுப்படுத்தும் நொதிகளுடன் ஜீரணித்து ஒரு குறிப்பிட்ட துண்டு அளவு வரம்பில் கவனம் செலுத்துவதன் மூலம் இதை அடைகிறது, இதன் மூலம் மரபணுவின் ஒரு பகுதியை மட்டுமே வரிசைப்படுத்துகிறது. பல்வேறு RRGS முறைகளில், ஸ்பெசிஃபிக்-லோகஸ் ஆம்ப்ளிஃபைட் ஃபிராக்மென்ட் சீக்வென்சிங் (SLAF) என்பது தனிப்பயனாக்கக்கூடிய மற்றும் உயர்தர அணுகுமுறையாகும். BMKGene ஆல் சுயாதீனமாக உருவாக்கப்பட்ட இந்த முறை, ஒவ்வொரு திட்டத்திற்கும் அமைக்கப்பட்டுள்ள கட்டுப்பாட்டு நொதியை மேம்படுத்துகிறது. இது கணிசமான எண்ணிக்கையிலான SLAF குறிச்சொற்களை (மரபணுவின் 400-500 பிபிஎஸ் பகுதிகள் வரிசைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது) உருவாக்குவதை உறுதி செய்கிறது, அவை மரபணு முழுவதும் ஒரே மாதிரியாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் மீண்டும் மீண்டும் வரும் பகுதிகளைத் திறம்பட தவிர்க்கின்றன, இதனால் சிறந்த மரபணு மார்க்கர் கண்டுபிடிப்புக்கு உறுதியளிக்கிறது.
