T2T மரபணுத் தொகுப்பு | மிக நீண்ட வரிசைப்படுத்தல்
சேவை அம்சங்கள்
•உயர் துல்லியம், உயர் தொடர்ச்சி மற்றும் உயர் முழுமை கொண்ட டெலோமியர்-டு-டெலோமியர் மரபணுத் தொகுப்புகளை வழங்குகிறது.
•சென்ட்ரோமெரிக் மற்றும் அதிகளவில் மீண்டும் மீண்டும் வரும் பகுதிகளில் உள்ள ஒருங்கிணைப்புச் சவால்களைச் சமாளிக்கிறது.
•சென்ட்ரோமியர்கள் மற்றும் டெலோமியர்கள் போன்ற சிக்கலான பகுதிகளில் உள்ள கட்டமைப்பு மாறுபாடுகளைப் பகுப்பாய்வு செய்கிறது.
•குரோமோசோம்களின் தோற்றம் மற்றும் பழக்கப்படுத்தல் குறித்து ஆராய்ந்து, பாலினத்தைத் தீர்மானிக்கும் முக்கிய மரபணுக்களை அடையாளம் காண்கிறது.
சேவை நன்மைகள்
•பல்வேறு உயிரினங்களில் வெற்றிகரமான அனுபவமுள்ள, பிரித்தெடுத்தல் முதல் மரபணு வரிசைப்படுத்துதல் வரையிலான பணிகளைச் செய்யும் ஒரு தொழில்முறை மிக நீண்ட குழு.
•அதிக செயல்திறன் மற்றும் நெகிழ்வான வரிசைப்படுத்தல் உத்திகளுடன் கூடிய PacBio மற்றும் Nanopore ஆகிய இரண்டு லாங்-ரீட் தளங்களுக்கான அணுகல்.
•மரபணுத்தொகுப்பு ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட உயிரித்தகவல் பகுப்பாய்வில் அனுபவம் வாய்ந்த குழு, T2T மரபணுத் திட்டங்களில் தேர்ச்சி பெற்றது.
•200-க்கும் மேற்பட்ட வெற்றிகரமான மரபணுத் திட்டங்கள் மற்றும் 2000-க்கும் மேற்பட்ட திரட்டப்பட்ட தாக்கக் காரணிகள்.
•பதிப்புரிமைகள் மற்றும் காப்புரிமைகளால் ஆதரிக்கப்படும் ஒருங்கிணைந்த சோதனை மற்றும் உயிரித் தகவல் தீர்வுகள்.
சேவை விவரக்குறிப்புகள்
| மரபணு ஆய்வு | மரபணுத் தொகுப்பு | குரோமோசோம்-நிலை | இடைவெளி நிரப்புதல் | மரபணுத்தொகுதி குறிப்புரை |
| 50X இல்லுமினா நோவாசீக் PE150 | 30X PacBio CCS HiFi அளவீடுகள் | 100X ஹை-சி | 40-100X ONT மிக நீண்ட வாசிப்புகள் | RNA-seq இல்லுமினா PE150 10 Gb + (விருப்பத்தேர்வு) முழு நீள RNA-seq பேக்பையோ 40 Gb அல்லது நானோபோர் 12 Gb |
சேவை தேவைகள்
Survey, PacBio CCS, Hi-C, மற்றும் டிரான்ஸ்கிரிப்டோம் (விளக்கவுரைக்காக) வரிசைப்படுத்தல் மாதிரிகளுக்கு, தயவுசெய்து “ என்ற பகுதியைப் பார்க்கவும்.குரோமோசோம்-நிலைமரபணுத்தொகுப்பு மாதிரி தேவைகள்”.
ONT அதிநீண்ட வரிசைப்படுத்தலுக்கு, அதி-HMW DNA-வைப் பிரித்தெடுப்பதை ஆதரிக்கும் வகையில், உயர் தரத் தரநிலைகளைக் கொண்ட திசு மாதிரிகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.
மாதிரி தயாரிப்புக்கான விரிவான வழிமுறைகள் மற்றும் தேவைகளை அறிய, உயிரின வகையின் அடிப்படையில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட தீர்வைப் பெற எங்கள் விற்பணைக் குழுவைத் தொடர்பு கொள்ளவும்.
சேவை பணிப்பாய்வு
பரிசோதனை வடிவமைப்பு
மாதிரி விநியோகம்
டிஎன்ஏ பிரித்தெடுத்தல்
நூலக கட்டுமானம்
வரிசைப்படுத்துதல்
தரவு பகுப்பாய்வு
விற்பனைக்குப் பிந்தைய சேவைகள்
முக்கிய பகுப்பாய்வுகளில் அடங்குபவை:
1) T2T மரபணுத் தொகுப்பு
● T2T மரபணுத்தொகுதி என்பது, குறைந்தது ஒரு குரோமோசோமாவது டெலோமியரிலிருந்து டெலோமியர் வரை முழுமையாக இணைக்கப்பட்டு, “இடைவெளிகள் ஏதுமின்றி” இருக்கும் ஒரு மரபணுத்தொகுதியைக் குறிக்கிறது.
● அதிகத் துல்லியமான CCS ரீடுகள் மற்றும் ONT மிக நீண்ட ரீடுகளைப் பயன்படுத்துதல்:
hifiasm (v0.25.0) ஐப் பயன்படுத்தி ஹைப்ரிட் அசெம்பிளி மூலம் கான்டிக் v1 மரபணுத்தொகுதியை உருவாக்கவும்.
NT தரவுத்தளத்திற்கு எதிராக BLAST சோதனையை மேற்கொண்டு, பிளாஸ்டிட் மற்றும் மாசுபட்ட வரிசைகளை அகற்றவும்.
3D-DNA உடனான Hi-C தரவைப் பயன்படுத்தி, கான்டிக்டுகளை குரோமோசோம் அளவிலான தொகுப்பாக வடிவமைக்கிறது.
இறுதி T2T மரபணுத்தொகுதியைப் பெறுவதற்காக, ONT ரீடுகளைக் கொண்டு உள்ளூர் அசெம்பிளி மூலம் விடுபட்ட டெலோமியர்களை நிரப்பவும்.
2) அசெம்பிளி மதிப்பீடு
● BUSCO மதிப்பீடு
BUSCO v5.2.1 (Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs) மென்பொருளானது, OrthoDB 10 தரவுத்தளத்தின் அடிப்படையில் முக்கிய பரிணாம வழித்தடங்களுக்கான ஒற்றை நகல் மரபணுத் தொகுப்புகளை உருவாக்குகிறது. தொகுக்கப்பட்ட மரபணுத்தொகுதியானது, அதன் பொருத்த விகிதம் மற்றும் ஒருமைப்பாட்டின் அடிப்படையில், இந்த மரபணுத் தொகுப்புடன் சீரமைப்பதன் மூலம் மதிப்பிடப்படுகிறது.
“முழுமையான BUSCO-க்களின்” அதிக விகிதமானது, மரபணுத்தொகுதியின் ஒருங்கிணைப்பு மிகவும் முழுமையாக இருப்பதைக் குறிக்கிறது.
● மேப்பிங்கைப் படிக்கிறது
bwa-வைப் பயன்படுத்தி, அடுத்த தலைமுறை வரிசைப்படுத்தலில் (எ.கா., இல்லுமினா) இருந்து வரும் குறுகிய வாசிப்புகளைத் தொகுக்கப்பட்ட மரபணுத்தொகுதியுடன் சீரமைக்கவும். Minimap2-வைப் பயன்படுத்தி, மூன்றாம் தலைமுறை நீண்ட வாசிப்புகளைத் தொகுக்கப்பட்ட மரபணுத்தொகுதியுடன் சீரமைக்கவும்.
தொகுக்கப்பட்ட மரபணுத்தொகுப்பின் முழுமைத்தன்மையும், வரிசைப்படுத்தல் பரவலின் சீரான தன்மையும், பொருத்த விகிதம், மரபணுத்தொகுப்பு பரவல் விகிதம் மற்றும் ஆழப் பரவல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் மதிப்பிடப்படுகின்றன.
● மரபணுத்தொகுதி தரக்கட்டுப்பாட்டு மதிப்பீடு
அதிகத் துல்லியமான வரிசைமுறை வாசிப்புகளின் k-mers-ஐ மரபணுத் தொகுப்புடன் ஒப்பிட்டு, ஒருமித்த தரத்தை (QV)ப் பெறுவதற்காக, Merqury-ஐப் பயன்படுத்தி அந்தத் தொகுப்பை மதிப்பீடு செய்யவும்.
உயர்ந்த தர மதிப்புகள், தொகுக்கப்பட்ட மரபணுத்தொகுப்பின் அதிகத் துல்லியத்தைக் குறிக்கின்றன.
● மரபணு LAI மதிப்பீடு
LAI (LTR அசெம்பிளி இன்டெக்ஸ்) என்பது, சிதைவடையாத LTR ரெட்ரோட்ரான்ஸ்போசான் வரிசைகளுக்கும் மொத்த LTR வரிசைகளுக்கும் இடையிலான விகிதமாக, மரபணுத்தொகுதியின் ஒருங்கிணைப்பு ஒருமைப்பாட்டை மதிப்பிடுகிறது. சாத்தியமான LTR-RT வரிசைகள் LTR_FINDER (v1.0.7) மற்றும் LTRharvest (v1.5.9) ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி அடையாளம் காணப்படுகின்றன. பின்னர், உயர் நம்பகத்தன்மை கொண்ட LTR ரெட்ரோட்ரான்ஸ்போசான்களைப் பெறுவதற்கும் LAI-ஐக் கணக்கிடுவதற்கும், அவை LTR_retriever (v2.8)-ஐப் பயன்படுத்தி வடிகட்டப்பட்டு ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன.
LAI உருவாக்குநரின் வெளியீட்டின்படி, LAI மதிப்புகள் மூன்று நிலைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன:
வரைவு (0 ≤ LAI < 10), குறிப்பு (10 ≤ LAI < 20), மற்றும் தங்கம் (LAI ≥ 20).
● டெலோமியர்கள் மற்றும் சென்ட்ரோமியர்களை அடையாளம் காணுதல்
TIDK-ஐப் பயன்படுத்தி மரபணுத்தொகுதியில் உள்ள சாத்தியமான டெலோமியர் மீள்வரிசை அலகுகளை அடையாளம் காணுங்கள். மீள்வரிசை உருவமைப்புகளின் அடிப்படையில் FindTelomeres-ஐப் பயன்படுத்தி டெலோமியர் வரிசைகளைக் கண்டறிந்து நிலைத் தகவல்களைப் பெறுங்கள்.
மூன்றாம் தலைமுறை நீண்ட வாசிப்புகளுடன் சென்ட்ரோமிக்ஸைப் பயன்படுத்தி சாத்தியமான சென்ட்ரோமெரிக் மீள்வரிசைகளைக் கண்டறிந்து, பின்னர் சென்ட்ரோமியர் நிலைகள் மற்றும் வரிசைகளைப் பெற மரபணுத்தொகுதிக்கு மறுவரைபடம் செய்யவும்.
1) மரபணு குரோமோசோம் வரைபடம்
2)மரபணுத்தொகுதியில் டெலோமியர் நிலைகள்
| கிறி | குரோமோசோம் நீளம் (bp) | மேல்நிலை_தொடக்கம்(bp) | மேல்நிலை_முனை (bp) | மேல்நோக்கிய நீளம் (bp) | கீழ்நிலை_தொடக்கம்(bp) | கீழ்நிலை_முனை(bp) | கீழ்நோக்கிய நீளம் (bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 53 | 2,036 | 1,984 | 55,338,794 | 55,340,768 | 1,975 |
| Chr02 | 56,588,289 | 1 | 2,760 | 2,760 | 56,584,191 | 56,588,289 | 4,099 |
| Chr03 | 46,886,733 | 20 | 3,001 | 2,982 | 46,881,994 | 46,886,733 | 4,740 |
| Chr04 | 49,401,798 | 1 | 2,143 | 2,143 | 49,399,160 | 49,401,798 | 2,639 |
| Chr05 | 45,855,317 | 10 | 3,043 | 3,034 | 45,852,809 | 45,855,317 | 2,509 |
| Chr06 | 45,285,625 | 1 | 3,268 | 3,268 | 45,283,427 | 45,285,625 | 2,199 |
| Chr07 | 48,122,726 | 1 | 2,317 | 2,317 | 48,120,519 | 48,122,726 | 2,208 |
Nகுறிப்பு:
Chr: குரோமோசோம் ஐடி
குரோமோசோம் நீளம் (bp):
மேல்நோக்கிய தொடக்கம் (bp): குரோமோசோமில் உள்ள மேல்நோக்கிய டெலோமியரின் தொடக்க நிலை
மேல்நோக்கிய_முனை (bp): குரோமோசோமில் உள்ள மேல்நோக்கிய டெலோமியரின் இறுதி நிலை.
மேல்நோக்கிய_நீளம் (bp): குரோமோசோமில் உள்ள மேல்நோக்கிய டெலோமியரின் நீளம்
கீழ்நிலைத் தொடக்கம் (bp): குரோமோசோமில் உள்ள கீழ்நிலை டெலோமியரின் தொடக்க நிலை.
கீழ்நிலை_முனை (bp): குரோமோசோமில் உள்ள கீழ்நிலை டெலோமியரின் இறுதி நிலை.
கீழ்நிலை_நீளம் (bp): குரோமோசோமில் உள்ள கீழ்நிலை டெலோமியரின் நீளம்
3)மரபணுத்தொகுதியில் சென்ட்ரோமியர் நிலைகள்
| கிறி | குரோமோசோம் நீளம் (bp) | சென்ட்ரோமிக்ஸ்_தொடக்கம்(bp) | சென்ட்ரோமிக்ஸ்_எண்ட்(பிபி) |
| Chr01 | 55,340,768 | 18,943,204 | 23,005,555 |
| Chr02 | 56,588,289 | 28,114,720 | 30,677,916 |
| Chr03 | 46,886,733 | 24,487,558 | 24,929,326 |
| Chr04 | 49,401,798 | 20,976,875 | 22,563,388 |
| Chr05 | 45,855,317 | 18,578,095 | 19,715,924 |
| Chr06 | 45,285,625 | 19,398,436 | 19,950,173 |
| Chr07 | 48,122,726 | 26,390,720 | 27,913,284 |
குறிப்பு:
Chr: குரோமோசோம் ஐடி
குரோமோசோம் நீளம் (bp):
சென்ட்ரோமியர்_தொடக்கம் (bp): குரோமோசோமில் சென்ட்ரோமியரின் தொடக்க நிலை
சென்ட்ரோமியர்_முடிவு (bp): குரோமோசோமில் சென்ட்ரோமியரின் இறுதி நிலை
4) அசெம்பிளி முடிவுகளின் இடைவெளி புள்ளிவிவரங்கள்
| குழு | இடைவெளி எண் | லென் |
| Chr01 | 0 | 55,340,768 |
| Chr02 | 0 | 56,588,289 |
| Chr03 | 0 | 46,886,733 |
| Chr04 | 0 | 49,401,798 |
| Chr05 | 0 | 45,855,317 |
| Chr06 | 0 | 45,285,625 |
| Chr07 | 0 | 48,122,726 |
| மொத்தம் (விகிதம் %) | 0 | 347,481,256(100.00) |
Nகுறிப்பு:
குழு: குரோமோசோம் ஐடி
இடைவெளி_எண்: குரோமோசோமில் உள்ள இடைவெளிகளின் எண்ணிக்கை
Len (bp): குரோமோசோமின் நீளம்
5) மரபணு LAI மதிப்பீடு
| கிறி | இதய நீளம் (bp) | பாதிப்பில்லாமல் | மொத்தம் | raw_LAI | LAI |
| முழு மரபணு | 347,481,256 | 0.046 | 0.36 | 12.94 | 15.18 |
குறிப்பு: LAI உருவாக்குநர்களின் வெளியீட்டின்படி, LAI மதிப்புகள் மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன: வரைவு (0 ≤ LAI < 10), குறிப்பு (10 ≤ LAI < 20), மற்றும் தங்கம் (LAI ≥ 20).
குரோமோசோம் நீளம் (bp):
சிதைவடையாதவை: மரபணுத்தொகுதியில் சிதைவடையாத LTR-RT-களின் விகிதம்
மொத்தம்: மரபணுத்தொகுதியில் உள்ள மொத்த LTR-களின் விகிதம்
raw_LAI = Intact / Total × 100
LAI: திருத்தப்பட்ட LAI மதிப்பு
BMKGene-இன் டி நோவோ ஜீனோம் அசெம்பிளி சேவைகளால் சாத்தியமாக்கப்பட்ட முன்னேற்றங்களை, கவனமாகத் தொகுக்கப்பட்ட வெளியீடுகளின் தொகுப்பின் மூலம் ஆராய்ந்து பாருங்கள்:
T2T Gஎனோம்
லியு, ஷோசெங் மற்றும் பலர்.“டெலோமியர்-டு-டெலோமியர் மரபணுத்தொகுப்பு ஒருங்கிணைப்பு, மல்டி-ஓமிக் தரவுகளுடன் இணைந்து, ஹெக்ஸாப்ளாய்டு ரொட்டி கோதுமையின் பரிணாம வளர்ச்சி குறித்த நுண்ணறிவுகளை வழங்குகிறது."இயற்கை மரபியல் தொகுதி 57,4 (2025): 1008-1020. doi:10.1038/s41588-025-02137-x
யாவ், Xue-Feng மற்றும் பலர்.“ஜப்போனிக்கா அரிசி இரகமான சோங்ஹுவா 11-இன் முழுமையான மரபணுத்தொகுப்புத் தொகுப்பு."தாவரத் தொடர்புகள் தொகுதி 6,10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463
எல்வி, ஜியுவான் மற்றும் பலர்.“காமெலியா பிடார்டியின் டெலோமியர்-டு-டெலோமியர் மரபணுத்தொகுப்பு ஒருங்கிணைப்பு."அறிவியல் தரவு தொகுதி 12,1 1422. 14 ஆகஸ்ட் 2025, doi:10.1038/s41597-025-05764-5
டு, ஹையுவான் மற்றும் பலர்.“Fragaria iinumae-இன் ஏறக்குறைய முழுமையான மரபணுத்தொகுப்புத் தொகுப்பு."பிஎம்சி மரபணுவியல் தொகுதி 26,1 253. 14 மார்ச். 2025, doi:10.1186/s12864-025-11440-0
சென், வெய்காய் மற்றும் பலர்.“Nicotiana benthamiana-வின் முழுமையான மரபணுத்தொகுப்புத் தொகுப்பு, சென்ட்ரோமியர்களின் மரபணு மற்றும் புறமரபணு நிலப்பரப்பை வெளிப்படுத்துகிறது."இயற்கை தாவரங்கள் தொகுதி 10,12 (2024): 1928-1943. doi:10.1038/s41477-024-01849-y
ஹாப்ளோடைப்-தீர்க்கப்பட்ட T2T மரபணு
கான், ஃபாலக் ஷெர் மற்றும் பலர். “கேபர்நெட் சோவிநியோன் என்ற ஒயின் திராட்சை இரகத்தின், ஹாப்ளோடைப் மூலம் பிரிக்கப்பட்ட T2T இடைவெளியற்ற மரபணுத்தொகுதிகள்.”அறிவியல் தரவு, 10.1038/s41597-026-06910-3. 26 பிப்ரவரி 2026, doi:10.1038/s41597-026-06910-3
T2T மரபணு + ஒப்பீட்டு மரபணு
ஹாங், லின் மற்றும் குழுவினர். “இரண்டு இனிப்பு ஆரஞ்சுப் பழங்களான லாங்ஹுய்ஹாங் மற்றும் நியூஹால் (சிட்ரஸ் சினென்சிஸ்) ஆகியவற்றின் டெலோமியர்-டு-டெலோமியர் மரபணுத்தொகுப்புகளின் உருவாக்கம் மற்றும் பகுப்பாய்வு.”கிகா அறிவியல்தொகுதி 13 (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084
லி, சியாவோ-ஜியே மற்றும் பலர். “சிவப்பு கேரட் TXH4-இன் டெலோமியர்-டு-டெலோமியர் மரபணுத்தொகுதியின் பகுப்பாய்வு, கேரட்டில் லைக்கோபீன் திரள்வதில் DcLCYE மற்றும் DcLCYB1 ஆகியவற்றின் பங்கைத் தெளிவுபடுத்துகிறது.”தோட்டக்கலை ஆராய்ச்சிதொகுதி 12,11 uhaf192. 29 ஜூலை 2025, doi:10.1093/hr/uhaf192
T2T மரபணு + பான் மரபணு
வாங், சியாவோஜிங் மற்றும் பலர். “ரோடோடென்ட்ரான் இனங்களில் T2T மரபணுத்தொகுதி, பான்-மரபணுத்தொகுதி பகுப்பாய்வு மற்றும் வெப்ப அழுத்த எதிர்வினை மரபணுக்கள்.”ஐமெட்டாதொகுதி 4,2 e70010. 5 மார்ச். 2025, doi:10.1002/imt2.70010
