BMKCloud Log in
条形баннер-03

Маҳсулот

Пайдарпаии тамоми экзоми инсон

Секвенсияи пурраи экзома (WES) ҳамчун стратегияи секвенсияи камхарҷ барои муайян кардани мутатсияҳои боиси беморӣ ҳисобида мешавад.Гарчанде ки экзонҳо танҳо тақрибан 1,7% тамоми геномро ишғол мекунанд, он бевосита профили функсияҳои умумии сафедаҳоро ифода мекунад.Дар геноми инсон гузориш дода шудааст, ки зиёда аз 85% мутатсияҳои марбут ба беморӣ дар минтақаи рамзгузории сафедаҳо ба амал меоянд.

BMKGENE хидматҳои ҳамаҷонибаи пайдарпайии экзоми инсониро бо стратегияҳои гуногуни аксбардории экзон барои ноил шудан ба ҳадафҳои гуногуни тадқиқотӣ пешниҳод мекунад.

Платформа: Платформаи Illumina NovaSeq


Тафсилоти хидмат

Натиҷаҳои намоишӣ

Афзалиятҳои хидматрасонӣ

● Минтақаи рамзгузории сафедаҳои мақсаднок: тавассути гирифтан ва пайдарпайии минтақаи рамзгузории сафедаҳо, hWES барои ошкор кардани вариантҳои марбут ба сохтори сафедаҳо истифода мешавад;
● Дақиқии баланд: бо умқи баланди пайдарпайӣ, hWES барои дарёфти вариантҳои умумӣ ва вариантҳои нодир бо басомадҳои камтар аз 1% мусоидат мекунад;
● Арзиши самаранок: hWES тақрибан 85% мутатсияҳои бемории одамро аз 1% геноми инсон медиҳад;
● Панҷ тартиби қатъии QC, ки тамоми равандро бо Q30>85% кафолат медиҳанд.

Мушаххасоти намунавӣ

Платформа

 

Китобхона

 

Стратегияи забти Exon

 

 Стратегияи пайдарпайро тавсия диҳед

 

 

 

Платформаи Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Гб

10 Гб

Талаботи намунавӣ

Намунаи намуна

 

 Маблағ(Qubit®)

 

Ҳаҷм

 

 Консентратсияи

 

 

 Покӣ (NanoDrop™)

 

ДНК-и геномӣ

 

≥ 300 нг
≥ 15 мкл
≥ 20 нг/мкл
 
OD260/280 = 1,8-2,0
 
таназзул, ифлосшавӣ нест

 

Амиқии тавсияшавандаи пайдарпай

Барои ихтилоли Менделӣ / бемориҳои нодир: умқи пайдарпайии самарабахш аз 50 ×
Барои намунаҳои варамҳо: умқи пайдарпайии самарабахш аз 100 ×

Биоинформатика

Ҷараёни кори WES_BI_Disease-01
Ҷараёни кори WES_BI_Tumor-01

Раванди кори хидмат

расонидани намуна

Интиқоли намуна

Таҷрибаи пилотӣ

истихроҷи ДНК

Омодасозии китобхона

Сохтмони китобхона

пайдарпай

пайдарпай

Таҳлили маълумот

Таҳлили маълумот

数据上传-01

Интиқоли маълумот

Хизматрасонии пас аз фурӯш

Хизматрасонии пас аз фурӯш


  • гузашта:
  • Баъдӣ:

  • 1. Омори ҳамоҳангсозӣ

    Љадвали 1 Омори натиљаи харита

     

    wps_doc_19

    Љадвали 2 Омори забти экзоме

    wps_doc_2

    2. Муайян кардани тағирот

    Тасвири 1 Омори SNV ва InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. Таҳлили пешрафта

    Тасвири 2 Қитъаи Circos аз SNV ва InDel зараровар дар саросари геном

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Ҷадвали 3 Скрининги генҳои боиси беморӣ

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    иқтибос гиред

    Паёми худро дар ин ҷо нависед ва ба мо бифиристед

    Паёми худро ба мо фиристед: