-
Таҳлили ассотсиатсияи геномӣ
Ҳадафи таҳқиқоти Ассотсиатсияи Геном (GWAS) муайян кардани вариантҳои генетикӣ (генотипҳо) бо хислатҳои мушаххас (фенотипҳо) мебошад. Бо баррасии маркерҳои генетикӣ дар тамоми геном дар шумораи зиёди одамон, GWAS ассотсиатсияҳои генотип-фенотипро тавассути таҳлилҳои оморӣ дар сатҳи популятсия экстраполятсия мекунад. Ин методология барномаҳои васеъро дар таҳқиқоти бемориҳои инсон ва омӯхтани генҳои функсионалии марбут ба хислатҳои мураккаби ҳайвонот ё растаниҳо пайдо мекунад.
Дар BMKGENE, мо ду роҳро барои гузаронидани GWAS дар популятсияҳои калон пешниҳод менамоем: истифодаи пайдарпайии пурраи геном (WGS) ё интихоби усули коҳишёфтаи пайдарпаии геномҳои намояндагӣ, фрагменти дар дохили хона таҳияшудаи мушаххаси локус (SLAF). Гарчанде ки WGS ба геномҳои хурдтар мувофиқат мекунад, SLAF ҳамчун алтернативаи камхарҷ барои омӯзиши популятсияҳои калонтар бо геномҳои дарозтар пайдо мешавад, ки хароҷоти пайдарпайро ба таври муассир кам мекунад ва ҳамзамон самаранокии баланди кашфи маркерҳои генетикиро кафолат медиҳад.
-
Пайдарпайкунии тамоми геномҳои растанӣ/ҳайвонот
Sequencing Whole Genome (WGS), ки инчунин бо номи такрорӣ маълум аст, ба пайдарпайии тамоми геномҳои фардҳои гуногуни намудҳо бо геномҳои истинодҳои маълум ишора мекунад. Дар ин асос, фарќияти геномии фардњо ё популятсияњоро минбаъд муайян кардан мумкин аст. WGS имкон медиҳад, ки полиморфизми ягонаи нуклеотидҳо (SNP), несткунии воридкунӣ (InDel), тағирёбии сохтор (SV) ва тағирёбии рақами нусхабардорӣ (CNV). SVҳо нисбат ба SNPҳо қисми бештари пойгоҳи тағирёбандаро дар бар мегиранд ва ба геном таъсири бештар доранд ва ба организмҳои зинда ба таври назаррас таъсир мерасонанд. Гарчанде ки такрори кӯтоҳмуддати кӯтоҳ дар муайян кардани SNPs ва InDels самаранок аст, такрори такрории дарозмуддат имкон медиҳад, ки порчаҳои калон ва вариантҳои мураккабро дақиқтар муайян кунанд.
-
Генетикаи эволютсионӣ
Генетикаи эволютсионалӣ як хидмати ҳамаҷонибаи пайдарпайӣ мебошад, ки барои пешниҳоди тафсири амиқи эволютсия дар доираи як гурӯҳи калони шахсон дар асоси вариантҳои генетикӣ, аз ҷумла SNPs, InDels, SVs ва CNVs пешбинӣ шудааст. Ин хадамот тамоми таҳлилҳои заруриро дар бар мегирад, ки барои равшан кардани тағиротҳои эволютсионӣ ва хусусиятҳои генетикии популятсияҳо, аз ҷумла арзёбии сохтори популятсия, гуногунии генетикӣ ва муносибатҳои филогенетикӣ заруранд. Ғайр аз он, он ба тадқиқот оид ба ҷараёни генҳо, имкон медиҳад, ки андозаи самараноки аҳолӣ ва вақти ҷудошавӣ баҳо дода шавад. Тадқиқотҳои генетикии эволютсионӣ дар бораи пайдоиш ва мутобиқшавии намудҳо фаҳмиши арзишманд медиҳанд.
Дар BMKGENE, мо ду роҳро барои гузаронидани таҳқиқоти генетикии эволютсиониро дар популятсияҳои калон пешниҳод менамоем: истифодаи пайдарпайии пурраи геном (WGS) ё интихоби усули коҳишёфтаи пайдарпайии геномҳои намояндагӣ, фрагменти дар дохили хона таҳияшудаи Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Гарчанде ки WGS ба геномҳои хурдтар мувофиқат мекунад, SLAF ҳамчун алтернативаи камхарҷ барои омӯзиши популятсияҳои калонтар бо геномҳои дарозтар пайдо мешавад ва хароҷоти пайдарпайро ба таври муассир кам мекунад.
-
Геномияи муқоисавӣ
Геномияи муқоисавӣ тафтиш ва муқоисаи тамоми пайдарпаӣ ва сохторҳои геномҳоро дар байни намудҳои гуногун дар бар мегирад. Ин соҳа кӯшиш мекунад, ки эволютсияи намудҳо, рамзкушоӣ кардани функсияҳои генҳо ва равшан кардани механизмҳои танзими генетикиро тавассути муайян кардани сохторҳо ва унсурҳои пайдарпайии ҳифзшуда ё фарқкунанда дар организмҳои гуногун муайян кунад. Тадқиқоти ҳамаҷонибаи муқоисавии геномика таҳлилҳоро ба монанди оилаҳои генҳо, рушди эволютсионалӣ, рӯйдодҳои такрории геномҳо ва таъсири фишорҳои интихобӣ дар бар мегирад.
-
Ассамблеяи Геном дар асоси Hi-C
Hi-C як усулест, ки барои гирифтани конфигуратсияи хромосомаҳо тавассути омезиши мутақобила дар асоси наздикӣ ва пайдарпайии баландсуръат тарҳрезӣ шудааст. Гумон меравад, ки шиддатнокии ин мутақобила бо масофаи физикӣ дар хромосомаҳо алоқамандии манфӣ дорад. Аз ин рӯ, маълумоти Hi-C барои роҳнамоӣ кардани гурӯҳбандӣ, тартиб ва самти пайдарпайии ҷамъшуда дар лоиҳаи геном ва пайваст кардани онҳо ба миқдори муайяни хромосомаҳо истифода мешавад. Ин технология ба маҷмӯи геномҳои сатҳи хромосома имкон медиҳад, ки дар сурати мавҷуд набудани харитаи генетикии популятсия. Ҳар як геном ба Hi-C ниёз дорад.
-
Пайдарпаии геномҳои растанӣ/ҳайвонот
Де Новопайдарпайӣ ба сохтани тамоми геноми намудҳо бо истифода аз технологияҳои пайдарпай дар сурати мавҷуд набудани геноми истинод ишора мекунад. Ҷорӣ ва қабули васеъи пайдарпайии насли сеюм, ки хонданҳои дарозтарро дар бар мегирад, бо зиёд кардани такрори байни хондан маҷмӯи геномҳоро ба таври назаррас беҳтар кардааст. Ин такмил махсусан ҳангоми кор бо геномҳои душвор мувофиқ аст, ба монанди гетерозиготаҳои баланд, таносуби баланди минтақаҳои такрорӣ, полиплоидҳо ва минтақаҳое, ки унсурҳои такроршаванда, мундариҷаи ғайримуқаррарии GC ё мураккабии баланд доранд, ки одатан бо истифода аз пайдарпайии кӯтоҳ хондан суст ҷамъ карда мешаванд. танҳо.
Ҳалли ягонаи мо хидматҳои пайдарпайии маҷмӯӣ ва таҳлили биоинформатикиро пешниҳод мекунад, ки геномҳои босифати де-новоро ҷамъоварӣ мекунанд. Тадқиқоти ибтидоии геномӣ бо Illumina баҳодиҳии ҳаҷм ва мураккабии геномро таъмин мекунад ва ин маълумот барои роҳнамоии қадами навбатии пайдарпайии тӯлонӣ бо PacBio HiFi ва пас аз он истифода мешавад.де навҷамъбасти контигҳо. Истифодаи минбаъдаи маҷмӯаи HiC имкон медиҳад, ки контигҳо ба геном пайваст карда шуда, маҷмӯи сатҳи хромосома ба даст оварда шаванд. Ниҳоят, геном бо пешгӯии генҳо ва секвенсияи генҳои ифодашуда, истифода ба транскриптомҳо бо хондани кӯтоҳ ва дароз шарҳ дода мешавад.
-
Пайдарпаии тамоми экзоми инсон
Секвенсияи тамоми экзоми инсон (hWES) ҳамчун як равиши самаранок ва пуриқтидори пайдарпайӣ барои муайян кардани мутатсияҳои боиси беморӣ эътироф карда мешавад. Сарфи назар аз он ки танҳо тақрибан 1,7% тамоми геномро ташкил медиҳанд, экзонҳо тавассути инъикоси профили функсияҳои умумии сафедаҳо нақши муҳим мебозанд. Қобили зикр аст, ки дар геноми инсон зиёда аз 85% мутатсияҳои марбут ба бемориҳо дар минтақаҳои рамзгузории сафеда зоҳир мешаванд. BMKGENE як хидмати ҳамаҷониба ва тағйирпазири пайдарпайии экзоми инсониро бо ду стратегияи гуногуни аксбардории экзон барои ноил шудан ба ҳадафҳои гуногуни тадқиқотӣ пешниҳод мекунад.
-
Пайдарпаии фрагментҳои пурқувватшудаи мушаххаси маҳал (SLAF-seq)
Генотипгузории баландсуръат, махсусан дар популятсияҳои калон, як қадами бунёдӣ дар омӯзиши ассотсиатсияи генетикӣ буда, заминаи генетикиро барои кашфи генҳои функсионалӣ, таҳлили эволютсионӣ ва ғайра фароҳам меорад. Ба ҷои пайдарпайии амиқи геном,Пасиҳамоии коҳишёфтаи геномҳои намояндагӣ (RRGS)аксар вақт дар ин тадқиқотҳо барои кам кардани арзиши пайдарпайии як намуна ва нигоҳ доштани самаранокии оқилона дар кашфи аломатҳои генетикӣ истифода мешавад. RRGS ин корро тавассути ҳазм кардани ДНК бо ферментҳои маҳдудкунанда ва тамаркуз ба диапазони мушаххаси андозаи фрагментҳо ба даст меорад ва ба ин васила танҳо як қисми геномро пайдарпай мекунад. Дар байни методологияҳои гуногуни RRGS, пайдарпаии фрагментҳои мушаххаси ҷойгиршуда (SLAF) як равиши фармоишӣ ва босифат мебошад. Ин усул, ки аз ҷониби BMKGene мустақилона таҳия шудааст, ферментҳои маҳдудкунандаро барои ҳар як лоиҳа оптимизатсия мекунад. Ин тавлиди миқдори зиёди тегҳои SLAF (минтақаҳои 400-500 бит / сония) дар саросари геном тақсим карда мешавад ва аз минтақаҳои такрорӣ ба таври муассир канорагирӣ мекунад ва ба ин васила беҳтарин кашфи маркери генетикиро таъмин мекунад.
