-
Таҳлили ассотсиатсияи саросарии геном
Ҳадафи Таҳқиқоти Ассотсиатсияи Васеи Геном (GWAS) муайян кардани вариантҳои генетикӣ (генотипҳо) мебошад, ки бо хусусиятҳои мушаххас (фенотипҳо) алоқаманданд. Бо таҳқиқи нишондиҳандаҳои генетикӣ дар тамоми геном дар шумораи зиёди афрод, GWAS ассотсиатсияҳои генотип-фенотипро тавассути таҳлили омории сатҳи популятсия экстраполятсия мекунад. Ин методология дар таҳқиқоти бемориҳои инсон ва омӯзиши генҳои функсионалии марбут ба хусусиятҳои мураккаб дар ҳайвонот ё растаниҳо татбиқи васеъ пайдо мекунад.
Дар BMKGENE, мо ду роҳро барои гузаронидани GWAS дар популятсияҳои калон пешниҳод менамоем: истифодаи пайдарпайии тамоми геном (WGS) ё интихоби усули пайдарпайии геном бо намояндагии камшуда, ки аз ҷониби фрагменти амплификатсияшудаи махсуси локус (SLAF) таҳия шудааст. Дар ҳоле ки WGS барои геномҳои хурдтар мувофиқ аст, SLAF ҳамчун алтернативаи камхарҷ барои омӯзиши популятсияҳои калонтар бо геномҳои дарозтар пайдо мешавад, ки хароҷоти пайдарпайиро самаранок кам мекунад ва дар айни замон самаранокии баланди кашфи аломатҳои генетикиро кафолат медиҳад.
-
Пайдарпайии геноми тамоми растанӣ/ҳайвонот
Пайдарпайии тамоми геном (WGS) усулест, ки барои муайян кардани пайдарпайии пурраи ДНК-и геноми организм дар як вақт истифода мешавад.
Одатан, вобаста ба мавҷудияти геноми истинодӣ, ин хидмат ба ду гурӯҳи гуногун тақсим мешавад:
- Де навсеквенсиякунонии тамоми геном.Дар ин ҳолат, геноми секвенсияшаванда геноми истинодӣ надорад ва аз ин рӯ, ҳадафи ин секвенсия тавлиди он (ё беҳтар кардани секвенсияи мавҷуда) мебошад. Ин усул бояд ҳам маълумоти Illumina ва ҳам секвенсияи хониши дарозро барои беҳтар кардани ҷамъшавии геном тавассути эҷоди ҳампӯшӣ байни хонишҳо истифода барад.
- Аз нав тартибдиҳӣ.Он ба пайдарпайии тамоми геноми фардҳои гуногуни намудҳо бо геномҳои маълуми истинодӣ ишора мекунад. Дар ин асос, фарқиятҳои геномии фардҳо ё популятсияҳоро минбаъд муайян кардан мумкин аст.
-
Генетикаи эволютсионӣ
Генетикаи эволютсионӣ як хидмати ҳамаҷонибаи пайдарпайӣ мебошад, ки барои пешниҳоди тафсири амиқи эволютсия дар дохили гурӯҳи калони афрод, ки бар асоси тағирёбии генетикӣ, аз ҷумла SNP, InDels, SV ва CNVs пешбинӣ шудаанд, тарҳрезӣ шудааст. Ин хидмат ҳама таҳлилҳои муҳимеро, ки барои равшан кардани тағйироти эволютсионӣ ва хусусиятҳои генетикии популятсияҳо, аз ҷумла арзёбии сохтори популятсия, гуногунии генетикӣ ва муносибатҳои филогенетикӣ заруранд, дар бар мегирад. Ғайр аз ин, он ба таҳқиқот дар бораи ҷараёни генҳо машғул аст ва имкон медиҳад, ки андозаи муассири популятсия ва вақти дивергенсия арзёбӣ карда шавад. Таҳқиқоти генетикаи эволютсионӣ фаҳмиши арзишмандро дар бораи пайдоиш ва мутобиқшавии намудҳо медиҳанд.
Дар BMKGENE, мо ду роҳро барои гузаронидани таҳқиқоти генетикаи эволютсионӣ дар популятсияҳои калон пешниҳод менамоем: истифодаи секвенсиякунии тамоми геном (WGS) ё интихоби усули секвенсиякунии геном бо намояндагии камшуда, ки аз ҷониби ширкати дохилӣ таҳия шудааст, бо фрагменти амплификатсияшудаи махсуси локус (SLAF). Дар ҳоле ки WGS барои геномҳои хурдтар мувофиқ аст, SLAF ҳамчун алтернативаи камхарҷ барои омӯзиши популятсияҳои калонтар бо геномҳои дарозтар пайдо мешавад ва хароҷоти секвенсияро самаранок ба ҳадди ақал мерасонад.
-
Геномикаи муқоисавӣ
Геномикаи муқоисавӣ таҳқиқ ва муқоисаи пайдарпайӣ ва сохторҳои тамоми геномро дар байни намудҳои гуногун дар бар мегирад. Ин соҳа мекӯшад, ки эволютсияи намудҳоро ошкор кунад, вазифаҳои генҳоро декод кунад ва механизмҳои танзими генетикиро тавассути муайян кардани сохторҳо ва унсурҳои пайдарпайии ҳифзшуда ё фарқкунанда дар организмҳои гуногун равшан кунад. Таҳқиқоти ҳамаҷонибаи геномикаи муқоисавӣ таҳлилҳоро ба монанди оилаҳои генҳо, рушди эволютсионӣ, рӯйдодҳои такроршавии тамоми геном ва таъсири фишорҳои интихобӣ дар бар мегирад.
-
Маҷмӯаи геномии Hi-C
Hi-C усулест, ки барои сабти конфигуратсияи хромосомаҳо тавассути якҷоя кардани зондкунии таъсири мутақобилаи наздикӣ ва пайдарпайии баланди иқтидор тарҳрезӣ шудааст. Шиддати ин таъсири мутақобилаҳо бо масофаи физикӣ дар хромосомаҳо робитаи манфӣ дорад. Аз ин рӯ, маълумоти Hi-C барои роҳнамоии кластеризатсия, тартибдиҳӣ ва самтгирии пайдарпайиҳои ҷамъшуда дар геноми лоиҳавӣ ва пайваст кардани онҳо ба шумораи муайяни хромосомаҳо истифода мешавад. Ин технология дар сурати набудани харитаи генетикии популятсия, ҷамъшавии геноми сатҳи хромосомаро имконпазир мегардонад. Ҳар як геном ба Hi-C ниёз дорад.
-
Пайдарпаии геномҳои растанӣ/ҳайвонот
Де НовоСеквенсия ба сохтани тамоми геноми як намуд бо истифода аз технологияҳои секвенсия дар сурати набудани геноми истинодӣ ишора мекунад. Ҷорӣ ва қабули васеъи секвенсияҳои насли сеюм, ки дорои хондани дарозтар мебошанд, ҷамъшавии геномро тавассути афзоиши ҳампӯшӣ байни хонданҳо ба таври назаррас беҳтар кардаанд. Ин такмилдиҳӣ махсусан ҳангоми кор бо геномҳои душвор, ба монанди онҳое, ки гетерозиготагии баланд, таносуби баланди минтақаҳои такрорӣ, полиплоидҳо ва минтақаҳое, ки дорои унсурҳои такрорӣ, мундариҷаи ғайримуқаррарии GC ё мураккабии баланд мебошанд, ки одатан танҳо бо истифода аз секвенсияҳои кӯтоҳхонӣ бад ҷамъ карда мешаванд, муҳим аст.
Ҳалли ягонаи мо хидматҳои муттаҳидшудаи секвенсия ва таҳлили биоинформатикӣ пешниҳод мекунад, ки геноми босифати ҷамъшудаи де-ново-ро пешниҳод мекунанд. Тадқиқоти ибтидоии геном бо Illumina арзёбии андоза ва мураккабии геномро таъмин мекунад ва ин маълумот барои роҳнамоии қадами ояндаи секвенсияҳои тӯлонӣ бо PacBio HiFi истифода мешавад ва баъданнавҷамъшавии контигҳо. Истифодаи минбаъдаи ҷамъшавии HiC имкон медиҳад, ки контигҳо ба геном пайваст карда шаванд ва ҷамъшавии сатҳи хромосома ба даст оварда шавад. Ниҳоят, геном бо пешгӯии генҳо ва бо пайдарпайии генҳои ифодашуда шарҳ дода мешавад ва ба транскриптомҳо бо хондани кӯтоҳ ва дароз муроҷиат карда мешавад.
-
Пайдарпайии экзоми тамоми инсон
Секвенсиякунии тамоми экзоми инсон (hWES) ҳамчун як равиши самаранок ва пуриқтидори секвенсиякунӣ барои муайян кардани мутатсияҳои боиси беморӣ ба таври васеъ эътироф шудааст. Бо вуҷуди он ки экзонҳо танҳо тақрибан 1,7% тамоми геномро ташкил медиҳанд, онҳо бо инъикоси мустақими профили вазифаҳои умумии сафеда нақши муҳим мебозанд. Қобили зикр аст, ки дар геноми инсон зиёда аз 85% мутатсияҳои марбут ба бемориҳо дар минтақаҳои рамзгузории сафеда зоҳир мешаванд. BMKGENE як хидмати ҳамаҷониба ва чандири секвенсиякунии тамоми экзоми инсонро бо ду стратегияи гуногуни сабти экзон барои ноил шудан ба ҳадафҳои гуногуни тадқиқотӣ пешниҳод мекунад.
-
Пайдарпайии порчаҳои тақвиятёфтаи макони мушаххас (SLAF-Seq)
Ин усул, ки аз ҷониби BMKGene мустақилона таҳия шудааст, метавонад дар дохили пайдарпайии геноми намояндагии камшуда тасниф карда шавад. Он маҷмӯи ферментҳои рестриксияро барои ҳар як лоиҳа оптимизатсия мекунад. Ин тавлиди шумораи зиёди барчаспҳои SLAF (минтақаҳои 400-500 bps геноми пайдарпай)-ро таъмин мекунад, ки дар саросари геном яксон тақсим шудаанд ва дар айни замон аз минтақаҳои такрорӣ пешгирӣ мекунанд ва бо ин васила беҳтарин кашфи маркерҳои генетикиро таъмин мекунанд.
Он генотипкунии зудро таъмин мекунад ва заминаро барои кашфи функсионалии ген ё таҳлили эволютсионӣ фароҳам меорад, ки хароҷотро барои як намуна кам мекунад ва дар айни замон самаранокии кашфи маркерҳои генетикиро нигоҳ медорад. RRGS инро тавассути ҳазми ДНК бо ферментҳои рестриксия ва тамаркуз ба диапазони мушаххаси андозаи фрагмент ба даст меорад ва бо ин васила танҳо як қисми геномро секвенсия мекунад. Дар байни методологияҳои гуногуни RRGS, секвенсияи фрагментҳои амплификатсияшудаи махсуси локус (SLAF) як равиши фармоишӣ ва босифат аст.
