条形banner-03

สินค้า

การจัดลำดับเอ็กโซมทั้งหมดของมนุษย์

การจัดลำดับเอ็กซอนทั้งหมดของมนุษย์ (hWES) ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางว่าเป็นวิธีการจัดลำดับที่มีประสิทธิภาพและคุ้มค่าสำหรับการระบุการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค แม้ว่าเอ็กซอนจะมีสัดส่วนเพียงประมาณ 1.7% ของจีโนมทั้งหมด แต่ก็มีบทบาทสำคัญโดยสะท้อนถึงลักษณะการทำงานของโปรตีนโดยรวมโดยตรง ที่น่าสังเกตคือ ในจีโนมของมนุษย์ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคมากกว่า 85% เกิดขึ้นในบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน BMKGENE ให้บริการจัดลำดับเอ็กซอนทั้งหมดของมนุษย์อย่างครอบคลุมและยืดหยุ่น โดยมีกลยุทธ์การจับเอ็กซอนสองแบบที่แตกต่างกันเพื่อตอบสนองเป้าหมายการวิจัยที่หลากหลาย


รายละเอียดบริการ

ผลลัพธ์การสาธิต

คุณสมบัติของบริการ

● มีแผงเอ็กโซมสองแบบให้เลือกใช้ โดยอิงจากการเพิ่มความเข้มข้นของเป้าหมายด้วยโพรบ ได้แก่ Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) และ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

● การจัดลำดับดีเอ็นเอด้วยเครื่อง Illumina NovaSeq

● กระบวนการทางชีวสารสนเทศที่มุ่งเน้นการวิเคราะห์โรคหรือการวิเคราะห์เนื้องอก

ข้อดีของการบริการ

เป้าหมายบริเวณรหัสโปรตีน: ด้วยการจับภาพและจัดลำดับบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน เทคนิค hWES จึงถูกนำมาใช้เพื่อเปิดเผยความแปรผันที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของโปรตีน

ประหยัดค่าใช้จ่าย:hWES สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคในมนุษย์ได้ประมาณ 85% จากจีโนมมนุษย์เพียง 1%

ความแม่นยำสูงด้วยความลึกของการลำดับดีเอ็นเอที่สูง hWES ช่วยให้สามารถตรวจจับได้ทั้งตัวแปรทั่วไปและตัวแปรหายากที่มีความถี่ต่ำกว่า 1%

การควบคุมคุณภาพอย่างเข้มงวดเราใช้จุดควบคุมหลักห้าจุดในทุกขั้นตอน ตั้งแต่การเตรียมตัวอย่างและไลบรารี ไปจนถึงการจัดลำดับดีเอ็นเอและการวิเคราะห์ข้อมูลทางชีวสารสนเทศ การตรวจสอบอย่างพิถีพิถันนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าผลลัพธ์ที่ได้มีคุณภาพสูงอย่างสม่ำเสมอ

การวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศอย่างครอบคลุมกระบวนการทำงานของเราไม่ได้จำกัดอยู่แค่การระบุความแปรผันจากจีโนมอ้างอิงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการวิเคราะห์ขั้นสูงที่ออกแบบมาเพื่อตอบคำถามวิจัยที่เกี่ยวข้องกับด้านพันธุกรรมของโรคหรือการวิเคราะห์เนื้องอกโดยเฉพาะอีกด้วย

บริการหลังการขาย:ความมุ่งมั่นของเราไม่ได้จำกัดอยู่แค่การเสร็จสิ้นโครงการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงบริการหลังการขายอีก 3 เดือน ในช่วงเวลานี้ เราจะติดตามโครงการ ให้ความช่วยเหลือในการแก้ไขปัญหา และตอบคำถามต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับผลลัพธ์

ตัวอย่างข้อกำหนด

กลยุทธ์การจับภาพเอ็กซอน

กลยุทธ์การจัดลำดับ

ข้อมูลเอาต์พุตที่แนะนำ

Sure Select Human All Exon v6 (Agilent)

หรือ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

อิลลูมินา โนวาเซค พีอี150

5-10 GB

สำหรับโรคทางพันธุกรรมแบบเมนเดล/โรคหายาก: > 50 เท่า

สำหรับตัวอย่างเนื้องอก: ≥ 100x

ตัวอย่างข้อกำหนด

ประเภทตัวอย่าง

 

 จำนวน(คิวบิต®)

 

ความเข้มข้น 

ปริมาณ

 

 

 ความบริสุทธิ์ (นาโนดรอป™)

 

ดีเอ็นเอจีโนม

 

≥ 50 นาโนกรัม
≥ 6 นาโนกรัม/ไมโครลิตร
≥ 15 ไมโครลิตร
 
OD260/280=1.8-2.0
 
ไม่มีการเสื่อมสภาพ ไม่มีการปนเปื้อน

 

ชีวสารสนเทศ

WES_BI เวิร์กโฟลว์_โรค-01

การวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศของตัวอย่างโรค hWES ประกอบด้วย:

● การตรวจสอบคุณภาพข้อมูลลำดับ

● การจัดเรียงจีโนมอ้างอิง

● การระบุ SNP และ InDels

● การระบุหน้าที่การทำงานของ SNP และ InDel

WES_BI เวิร์กโฟลว์_เนื้องอก-01

การวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศของตัวอย่างเนื้องอกประกอบด้วย:

● การตรวจสอบคุณภาพข้อมูลลำดับ

● การจัดเรียงจีโนมอ้างอิง

● การระบุ SNP, InDels และความแปรผันทางพันธุกรรมในเซลล์ร่างกาย

● การระบุความแปรผันทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์

● การวิเคราะห์ลายเซ็นการกลายพันธุ์

● การระบุยีนขับเคลื่อนโดยอาศัยการกลายพันธุ์แบบเพิ่มฟังก์ชัน

● การระบุลักษณะการกลายพันธุ์ในระดับความไวต่อยา

● การวิเคราะห์ความแตกต่าง – การคำนวณความบริสุทธิ์และระดับพลอยดี

ขั้นตอนการให้บริการ

การจัดส่งตัวอย่าง

การจัดส่งตัวอย่าง

การทดลองนำร่อง

การสกัดดีเอ็นเอ

การเตรียมความพร้อมห้องสมุด

การก่อสร้างห้องสมุด

การจัดลำดับ

การจัดลำดับ

การวิเคราะห์ข้อมูล

การวิเคราะห์ข้อมูล

数据上传-01

การส่งข้อมูล

บริการหลังการขาย

บริการหลังการขาย


  • ก่อนหน้า:
  • ต่อไป:

  • การตรวจสอบคุณภาพข้อมูล – สถิติของการจับภาพเอ็กโซม

     

    wps_doc_22

     

    การระบุตัวแปร – InDels

    รูปที่36

    การวิเคราะห์ขั้นสูง: การระบุและการกระจายตัวของ SNP/InDels ที่เป็นอันตราย – แผนภาพ Circos

     

    รูปที่37

    การวิเคราะห์เนื้องอก: การระบุและการกระจายตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม – แผนภาพเซอร์โคส

     

    รูปที่38

     

    การวิเคราะห์เนื้องอก: สายพันธุ์โคลน

     

    รูปที่39

     

    ขอใบเสนอราคา

    เขียนข้อความของคุณที่นี่แล้วส่งมาให้เรา

    ส่งข้อความของคุณมาถึงเรา: