● มีแผงเอ็กโซมสองแบบให้เลือกใช้ โดยอิงจากการเพิ่มความเข้มข้นของเป้าหมายด้วยโพรบ ได้แก่ Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) และ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
● การจัดลำดับดีเอ็นเอด้วยเครื่อง Illumina NovaSeq
● กระบวนการทางชีวสารสนเทศที่มุ่งเน้นการวิเคราะห์โรคหรือการวิเคราะห์เนื้องอก
●เป้าหมายบริเวณรหัสโปรตีน: ด้วยการจับภาพและจัดลำดับบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน เทคนิค hWES จึงถูกนำมาใช้เพื่อเปิดเผยความแปรผันที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของโปรตีน
●ประหยัดค่าใช้จ่าย:hWES สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคในมนุษย์ได้ประมาณ 85% จากจีโนมมนุษย์เพียง 1%
●ความแม่นยำสูงด้วยความลึกของการลำดับดีเอ็นเอที่สูง hWES ช่วยให้สามารถตรวจจับได้ทั้งตัวแปรทั่วไปและตัวแปรหายากที่มีความถี่ต่ำกว่า 1%
●การควบคุมคุณภาพอย่างเข้มงวดเราใช้จุดควบคุมหลักห้าจุดในทุกขั้นตอน ตั้งแต่การเตรียมตัวอย่างและไลบรารี ไปจนถึงการจัดลำดับดีเอ็นเอและการวิเคราะห์ข้อมูลทางชีวสารสนเทศ การตรวจสอบอย่างพิถีพิถันนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าผลลัพธ์ที่ได้มีคุณภาพสูงอย่างสม่ำเสมอ
●การวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศอย่างครอบคลุมกระบวนการทำงานของเราไม่ได้จำกัดอยู่แค่การระบุความแปรผันจากจีโนมอ้างอิงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการวิเคราะห์ขั้นสูงที่ออกแบบมาเพื่อตอบคำถามวิจัยที่เกี่ยวข้องกับด้านพันธุกรรมของโรคหรือการวิเคราะห์เนื้องอกโดยเฉพาะอีกด้วย
●บริการหลังการขาย:ความมุ่งมั่นของเราไม่ได้จำกัดอยู่แค่การเสร็จสิ้นโครงการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงบริการหลังการขายอีก 3 เดือน ในช่วงเวลานี้ เราจะติดตามโครงการ ให้ความช่วยเหลือในการแก้ไขปัญหา และตอบคำถามต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับผลลัพธ์
| กลยุทธ์การจับภาพเอ็กซอน | กลยุทธ์การจัดลำดับ | ข้อมูลเอาต์พุตที่แนะนำ |
| Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) หรือ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| อิลลูมินา โนวาเซค พีอี150 | 5-10 GB สำหรับโรคทางพันธุกรรมแบบเมนเดล/โรคหายาก: > 50 เท่า สำหรับตัวอย่างเนื้องอก: ≥ 100x |
| ประเภทตัวอย่าง
| จำนวน(คิวบิต®)
| ความเข้มข้น | ปริมาณ
| ความบริสุทธิ์ (นาโนดรอป™) |
|
ดีเอ็นเอจีโนม
| ≥ 50 นาโนกรัม | ≥ 6 นาโนกรัม/ไมโครลิตร | ≥ 15 ไมโครลิตร | OD260/280=1.8-2.0 ไม่มีการเสื่อมสภาพ ไม่มีการปนเปื้อน
|
การวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศของตัวอย่างโรค hWES ประกอบด้วย:
● การตรวจสอบคุณภาพข้อมูลลำดับ
● การจัดเรียงจีโนมอ้างอิง
● การระบุ SNP และ InDels
● การระบุหน้าที่การทำงานของ SNP และ InDel
การวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศของตัวอย่างเนื้องอกประกอบด้วย:
● การตรวจสอบคุณภาพข้อมูลลำดับ
● การจัดเรียงจีโนมอ้างอิง
● การระบุ SNP, InDels และความแปรผันทางพันธุกรรมในเซลล์ร่างกาย
● การระบุความแปรผันทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์
● การวิเคราะห์ลายเซ็นการกลายพันธุ์
● การระบุยีนขับเคลื่อนโดยอาศัยการกลายพันธุ์แบบเพิ่มฟังก์ชัน
● การระบุลักษณะการกลายพันธุ์ในระดับความไวต่อยา
● การวิเคราะห์ความแตกต่าง – การคำนวณความบริสุทธิ์และระดับพลอยดี
การตรวจสอบคุณภาพข้อมูล – สถิติของการจับภาพเอ็กโซม
การระบุตัวแปร – InDels
การวิเคราะห์ขั้นสูง: การระบุและการกระจายตัวของ SNP/InDels ที่เป็นอันตราย – แผนภาพ Circos
การวิเคราะห์เนื้องอก: การระบุและการกระจายตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม – แผนภาพเซอร์โคส
การวิเคราะห์เนื้องอก: สายพันธุ์โคลน