ดับเบิลยูจีเอส (เอ็นจีเอส)

การจัดลำดับจีโนมใหม่ทั้งหมดด้วย Illumina หรือ DNBSEQ เป็นวิธีการที่นิยมใช้ในการระบุความแปรผันทางพันธุกรรม รวมถึงโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNPs) ความแปรผันเชิงโครงสร้าง (SVs) และความแปรผันจำนวนสำเนา (CNVs) ไปป์ไลน์ BMKCloud WGS (NGS) สามารถใช้งานได้ง่ายในไม่กี่ขั้นตอน โดยใช้จีโนมอ้างอิงคุณภาพสูงและมีการระบุรายละเอียดอย่างดีเพื่อระบุความแปรผันทางพันธุกรรม หลังจากควบคุมคุณภาพแล้ว ข้อมูลการอ่านจะถูกจัดเรียงกับจีโนมอ้างอิงและระบุความแปรผัน จากนั้นจึงทำนายผลกระทบเชิงหน้าที่โดยการระบุรายละเอียดของลำดับการเข้ารหัส (CDS) ที่เกี่ยวข้อง