WGS (นาโนพอเร)

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดใหม่ด้วย Nanopore เป็นวิธีการที่นิยมใช้ในการระบุความแปรผันทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแปรผันเชิงโครงสร้าง (SVs) ซึ่งสามารถระบุได้อย่างแม่นยำกว่าด้วยการจัดลำดับแบบอ่านยาว (long-read sequencing) มากกว่าการจัดลำดับแบบอ่านสั้น (short-read sequencing) ไปป์ไลน์ BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) ถูกออกแบบมาเพื่อวิเคราะห์ข้อมูลจากโครงการ WGS ด้วย Nanopore โดยใช้จีโนมอ้างอิงคุณภาพสูงและมีการระบุรายละเอียดอย่างดี การวิเคราะห์เริ่มต้นด้วยการตัดแต่งและควบคุมคุณภาพของลำดับอ่าน ตามด้วยการจัดเรียงลำดับกับจีโนมอ้างอิง การระบุ SV และการระบุหน้าที่ของยีนที่เกี่ยวข้องกับ SV โดยใช้ฐานข้อมูลหลายแห่ง