WGS (NGS)

Ang whole genome re-sequencing gamit ang Illumina o DNBSEQ ay isang popular na pamamaraan para sa pagtukoy ng mga genomic variant, kabilang ang single nucleotide polymorphisms (SNPs), structural variants (SVs), at copy number variations (CNVs). Ang BMKCloud WGS (NGS) pipeline ay madaling i-deploy sa ilang hakbang lamang, gamit ang isang mataas na kalidad at mahusay na na-annotate na reference genome upang matukoy ang mga genomic variant. Pagkatapos ng quality control, ang mga read ay ini-align sa reference genome at ang mga variant ay natutukoy. Ang kanilang functional effect ay hinuhulaan sa pamamagitan ng pag-annotate sa kaukulang coding sequences (CDS).