-
Pagsusuri ng Genome-wide Association
Ang layunin ng Genome-Wide Association Studies (GWAS) ay tukuyin ang mga genetic na variant (genotypes) na naka-link sa mga partikular na katangian (phenotypes). Sa pamamagitan ng pagsisiyasat ng mga genetic marker sa buong genome sa isang malaking bilang ng mga indibidwal, ine-extrapolate ng GWAS ang mga asosasyon ng genotype-phenotype sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa istatistika sa antas ng populasyon. Ang pamamaraang ito ay nakakahanap ng malawak na aplikasyon sa pagsasaliksik ng mga sakit ng tao at paggalugad ng mga functional na gene na nauugnay sa mga kumplikadong katangian ng mga hayop o halaman.
Sa BMKGENE, nag-aalok kami ng dalawang paraan para sa pagsasagawa ng GWAS sa malalaking populasyon: paggamit ng Whole-Genome Sequencing (WGS) o pagpili para sa isang pinababang representasyong paraan ng pagkakasunud-sunod ng genome, ang in-house na binuo na Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Habang ang WGS ay nababagay sa mas maliliit na genome, ang SLAF ay lumalabas bilang isang cost-effective na alternatibo para sa pag-aaral ng mas malalaking populasyon na may mas mahabang genome, na epektibong pinapaliit ang mga gastos sa pagkakasunud-sunod, habang ginagarantiyahan ang isang mataas na kahusayan sa pagtuklas ng genetic marker.
-
Plant/Animal Whole Genome Sequencing
Ang Whole Genome Sequencing (WGS), na kilala rin bilang resequencing, ay tumutukoy sa buong genome sequencing ng iba't ibang indibidwal ng mga species na may mga kilalang reference genome. Sa batayan na ito, ang mga pagkakaiba-iba ng genomic ng mga indibidwal o populasyon ay maaaring higit pang matukoy. Ang WGS ay nagbibigay-daan sa pagkilala sa Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure variation (SV), at Copy Number Variation (CNV). Ang mga SV ay binubuo ng isang mas malaking bahagi ng base ng pagkakaiba-iba kaysa sa mga SNP at may mas malaking epekto sa genome, na lubos na nakakaapekto sa mga buhay na organismo. Bagama't epektibo ang short-read resequencing sa pagtukoy ng mga SNP at InDels, ang long-read resequencing ay nagbibigay-daan para sa mas tumpak na pagkakakilanlan ng malalaking fragment at kumplikadong variation.
-
Evolutionary Genetics
Ang Evolutionary Genetics ay isang komprehensibong serbisyo sa pagkakasunud-sunod na idinisenyo upang mag-alok ng isang insightful na interpretasyon ng ebolusyon sa loob ng malaking grupo ng mga indibidwal, batay sa mga genetic variation, kabilang ang mga SNP, InDels, SV, at CNV. Ang serbisyong ito ay sumasaklaw sa lahat ng mahahalagang pagsusuri na kailangan upang maipaliwanag ang mga pagbabago sa ebolusyon at genetic na katangian ng mga populasyon, kabilang ang mga pagtatasa ng istruktura ng populasyon, pagkakaiba-iba ng genetic, at mga ugnayang phylogenetic. Higit pa rito, sinisiyasat nito ang mga pag-aaral sa daloy ng gene, na nagbibigay-daan sa mga pagtatantya ng epektibong laki ng populasyon at oras ng pagkakaiba-iba. Ang mga pag-aaral ng evolutionary genetics ay nagbubunga ng mahahalagang insight sa mga pinagmulan at adaptasyon ng mga species.
Sa BMKGENE, nag-aalok kami ng dalawang paraan para sa pagsasagawa ng evolutionary genetics na pag-aaral sa malalaking populasyon: paggamit ng whole-genome sequencing (WGS) o pag-opt para sa isang pinababang representasyong paraan ng pagkakasunud-sunod ng genome, ang in-house na binuo na Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Habang ang WGS ay nababagay sa mas maliliit na genome, ang SLAF ay lumalabas bilang isang cost-effective na alternatibo para sa pag-aaral ng mas malalaking populasyon na may mas mahabang genome, na epektibong pinapaliit ang mga gastos sa sequencing.
-
Comparative Genomics
Ang comparative genomics ay nagsasangkot ng pagsusuri at paghahambing ng buong genome sequences at istruktura sa iba't ibang species. Ang larangang ito ay naglalayong ibunyag ang ebolusyon ng mga species, i-decode ang mga function ng gene, at ipaliwanag ang mga mekanismo ng regulasyon ng genetic sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga conserved o divergent sequence na mga istruktura at elemento sa iba't ibang organismo. Ang isang komprehensibong comparative genomics na pag-aaral ay sumasaklaw sa mga pagsusuri gaya ng mga gene family, evolutionary development, whole-genome duplication event, at ang epekto ng mga piling pressure.
-
Hi-C Based Genome Assembly
Ang Hi-C ay isang paraan na idinisenyo upang makuha ang configuration ng chromosome sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng probing proximity-based na mga interaksyon at high-throughput sequencing. Ang intensity ng mga pakikipag-ugnayan na ito ay pinaniniwalaan na negatibong nauugnay sa pisikal na distansya sa mga chromosome. Samakatuwid, ang data ng Hi-C ay ginagamit upang gabayan ang pag-cluster, pag-order, at pag-orient ng mga pinagsama-samang sequence sa isang draft na genome at i-angkla ang mga iyon sa isang tiyak na bilang ng mga chromosome. Ang teknolohiyang ito ay nagbibigay kapangyarihan sa isang chromosome-level genome assembly sa kawalan ng isang genetic na mapa na nakabatay sa populasyon. Ang bawat genome ay nangangailangan ng Hi-C.
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De NovoAng sequencing ay tumutukoy sa pagbuo ng buong genome ng isang species gamit ang mga teknolohiya ng sequencing sa kawalan ng isang reference genome. Ang pagpapakilala at malawakang pagpapatibay ng pagkakasunud-sunod ng ikatlong henerasyon, na nagtatampok ng mas mahabang pagbabasa, ay lubos na nagpahusay ng genome assembly sa pamamagitan ng pagtaas ng overlap sa pagitan ng mga nabasa. Ang pagpapahusay na ito ay partikular na nauugnay kapag nakikitungo sa mga mapaghamong genome, tulad ng mga nagpapakita ng mataas na heterozygosity, isang mataas na ratio ng mga paulit-ulit na rehiyon, polyploid, at mga rehiyon na may mga paulit-ulit na elemento, hindi normal na mga nilalaman ng GC, o mataas na kumplikado na karaniwang hindi maganda ang pagkakabuo gamit ang short-read sequencing mag-isa.
Ang aming one-stop na solusyon ay nagbibigay ng pinagsama-samang sequencing na mga serbisyo at bioinformatic analysis na naghahatid ng de-kalidad na de novo assembled genome. Ang isang paunang survey ng genome na may Illumina ay nagbibigay ng mga pagtatantya ng laki at pagiging kumplikado ng genome, at ang impormasyong ito ay ginagamit upang gabayan ang susunod na hakbang ng mahabang pagbasa na pagkakasunud-sunod sa PacBio HiFi, na sinusundan ngde novopagpupulong ng contigs. Ang kasunod na paggamit ng HiC assembly ay nagbibigay-daan sa pag-angkla ng mga contig sa genome, pagkuha ng isang chromosome-level na pagpupulong. Sa wakas, ang genome ay na-annotate ng gene prediction at sa pamamagitan ng sequencing na ipinahayag na mga gene, na gumagamit ng mga transcriptome na may maikli at mahabang pagbabasa.
-
Human Whole Exome Sequencing
Ang Human Whole exome sequencing (hWES) ay malawak na kinikilala bilang isang cost-effective at makapangyarihang sequencing approach para sa pagtukoy ng mga mutasyon na nagdudulot ng sakit. Sa kabila ng bumubuo lamang ng halos 1.7% ng buong genome, ang mga exon ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pamamagitan ng direktang pagpapakita ng profile ng kabuuang mga function ng protina. Kapansin-pansin, sa genome ng tao, higit sa 85% ng mga mutasyon na nauugnay sa mga sakit ay nagpapakita sa loob ng mga rehiyon ng coding ng protina. Nag-aalok ang BMKGENE ng komprehensibo at nababaluktot na serbisyo ng buong exome sequencing ng tao na may dalawang magkaibang diskarte sa pagkuha ng exon na magagamit upang matugunan ang iba't ibang layunin sa pananaliksik.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Ang high-throughput genotyping, lalo na sa malakihang populasyon, ay pangunahing hakbang sa pag-aaral ng genetic association at nagbibigay ng genetic na batayan para sa functional gene discovery, evolutionary analysis, atbp. Sa halip na malalim na buong genome re-sequencing,Pinababang Representasyong Genome Sequencing (RRGS)ay madalas na ginagamit sa mga pag-aaral na ito upang mabawasan ang pagkakasunud-sunod na gastos sa bawat sample habang pinapanatili ang makatwirang kahusayan sa pagtuklas ng genetic marker. Nakakamit ito ng RRGS sa pamamagitan ng pagtunaw ng DNA gamit ang mga restriction enzymes at pagtutuon ng pansin sa isang partikular na hanay ng laki ng fragment, at sa gayon ay nagsusunod-sunod lamang ng isang bahagi ng genome. Kabilang sa iba't ibang pamamaraan ng RRGS, ang Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ay isang nako-customize at de-kalidad na diskarte. Ang pamamaraang ito, na binuo nang nakapag-iisa ng BMKGene, ay ino-optimize ang restriction enzyme na itinakda para sa bawat proyekto. Tinitiyak nito ang pagbuo ng isang malaking bilang ng mga tag ng SLAF (400-500 bps na rehiyon ng genome na sinusunod) na pantay na ipinamamahagi sa genome habang epektibong iniiwasan ang mga paulit-ulit na rehiyon, kaya tinitiyak ang pinakamahusay na pagtuklas ng genetic marker.
