-
Genom çapında birliktelik analizi
Genom Genelinde İlişkilendirme Çalışmalarının (GWAS) amacı, belirli özelliklere (fenotiplere) bağlı genetik varyantları (genotipleri) tanımlamaktır. GWAS, çok sayıda bireyde tüm genom boyunca genetik belirteçleri inceleyerek popülasyon düzeyinde istatistiksel analizler yoluyla genotip-fenotip ilişkilerini tahmin eder. Bu metodoloji, insan hastalıklarının araştırılmasında ve hayvanlardaki veya bitkilerdeki karmaşık özelliklerle ilgili fonksiyonel genlerin araştırılmasında kapsamlı uygulamalar bulur.
BMKGENE'de, büyük popülasyonlarda GWAS yürütmek için iki yol sunuyoruz: Tam Genom Dizilemesi (WGS) kullanmak veya azaltılmış temsil genom dizileme yöntemini, şirket içinde geliştirilen Spesifik Lokus Güçlendirilmiş Parçayı (SLAF) tercih etmek. WGS daha küçük genomlara uygun olsa da SLAF, daha uzun genomlara sahip daha büyük popülasyonları incelemek için uygun maliyetli bir alternatif olarak ortaya çıkıyor, sıralama maliyetlerini etkili bir şekilde en aza indiriyor ve yüksek genetik işaretleyici keşif verimliliğini garanti ediyor.
-
Bitki/Hayvan Bütün Genom Dizilemesi
Yeniden sıralama olarak da bilinen Tam Genom Dizileme (WGS), bilinen referans genomlara sahip türlerin farklı bireylerinin tüm genom dizilimini ifade eder. Bu temelde bireylerin veya popülasyonların genomik farklılıkları daha ayrıntılı olarak belirlenebilir. WGS, Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP), Ekleme Silme (InDel), Yapı varyasyonu (SV) ve Kopya Numarası Değişiminin (CNV) tanımlanmasını sağlar. SV'ler, varyasyon tabanının SNP'lere göre daha büyük bir bölümünü oluşturur ve genom üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir ve canlı organizmaları büyük ölçüde etkiler. Kısa okumalı yeniden sıralama, SNP'lerin ve InDel'lerin tanımlanmasında etkili olsa da, uzun okumalı yeniden sıralama, büyük parçaların ve karmaşık varyasyonların daha kesin bir şekilde tanımlanmasına olanak tanır.
-
Evrimsel Genetik
Evrimsel Genetik, SNP'ler, InDels, SV'ler ve CNV'ler dahil olmak üzere genetik varyasyonlara dayalı olarak geniş bir birey grubu içindeki evrimin anlayışlı bir yorumunu sunmak üzere tasarlanmış kapsamlı bir sıralama hizmetidir. Bu hizmet, popülasyon yapısı, genetik çeşitlilik ve filogenetik ilişkilerin değerlendirilmesi de dahil olmak üzere popülasyonların evrimsel değişimlerini ve genetik özelliklerini açıklamak için gereken tüm temel analizleri kapsar. Dahası, etkili popülasyon büyüklüğü ve ayrışma süresine ilişkin tahminlere olanak tanıyan gen akışına ilişkin çalışmaları da derinlemesine inceler. Evrimsel genetik çalışmaları türlerin kökenleri ve adaptasyonları hakkında değerli bilgiler sağlar.
BMKGENE'de, büyük popülasyonlar üzerinde evrimsel genetik çalışmaları yürütmek için iki yol sunuyoruz: tam genom dizilimi (WGS) kullanmak veya azaltılmış temsilli genom dizileme yöntemini, kurum içi geliştirilen Spesifik Lokus Güçlendirilmiş Parçayı (SLAF) tercih etmek. WGS daha küçük genomlara uygun olsa da SLAF, daha uzun genomlara sahip daha büyük popülasyonları incelemek için uygun maliyetli bir alternatif olarak ortaya çıkıyor ve sıralama maliyetlerini etkili bir şekilde en aza indiriyor.
-
Karşılaştırmalı Genomik
Karşılaştırmalı genomik, farklı türler arasındaki tüm genom dizilerinin ve yapılarının incelenmesini ve karşılaştırılmasını içerir. Bu alan, türlerin evrimini açığa çıkarmayı, gen işlevlerini çözmeyi ve çeşitli organizmalardaki korunmuş veya farklı dizi yapılarını ve öğelerini tanımlayarak genetik düzenleme mekanizmalarını aydınlatmayı amaçlamaktadır. Kapsamlı bir karşılaştırmalı genomik çalışması, gen aileleri, evrimsel gelişim, tüm genom kopyalama olayları ve seçici baskıların etkisi gibi analizleri kapsar.
-
Hi-C Tabanlı Genom Düzeneği
Hi-C, yakınlığa dayalı etkileşimleri ve yüksek verimli sıralamayı birleştirerek kromozom konfigürasyonunu yakalamak için tasarlanmış bir yöntemdir. Bu etkileşimlerin yoğunluğunun kromozomlar üzerindeki fiziksel mesafeyle negatif ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bu nedenle Hi-C verileri, bir taslak genomda birleştirilmiş dizilerin kümelenmesine, sıralanmasına ve yönlendirilmesine ve bunların belirli sayıda kromozoma sabitlenmesine rehberlik etmek için kullanılır. Bu teknoloji, popülasyona dayalı bir genetik haritanın yokluğunda kromozom düzeyinde bir genom birleşimini güçlendirir. Her genomun bir Hi-C'ye ihtiyacı vardır.
-
Bitki/Hayvan De Novo Genom Dizilemesi
De Novodizileme, bir referans genomun yokluğunda dizileme teknolojilerini kullanarak bir türün tüm genomunun oluşturulmasını ifade eder. Daha uzun okumalar içeren üçüncü nesil dizilemenin tanıtılması ve yaygın olarak benimsenmesi, okumalar arasındaki örtüşmeyi artırarak genom birleşimini önemli ölçüde artırdı. Bu geliştirme özellikle yüksek heterozigotluk, yüksek oranda tekrarlayan bölgeler, poliploidler ve tekrarlayan elementlere sahip bölgeler, anormal GC içerikleri veya kısa okumalı sıralama kullanılarak tipik olarak zayıf bir şekilde bir araya getirilen yüksek karmaşıklık sergileyenler gibi zorlu genomlarla uğraşırken geçerlidir. yalnız.
Tek elden çözümümüz, yüksek kalitede yeni birleştirilmiş genom sağlayan entegre sıralama hizmetleri ve biyoenformatik analiz sağlar. Illumina ile yapılan ilk genom araştırması, genom boyutu ve karmaşıklığına ilişkin tahminler sağlar ve bu bilgi, PacBio HiFi ile uzun süreli okuma sıralamasının bir sonraki adımına rehberlik etmek için kullanılır ve ardındanyenibitişiklerin montajı. Daha sonra HiC düzeneğinin kullanılması, bitişiklerin genoma sabitlenmesini sağlayarak kromozom düzeyinde bir düzenek elde edilmesini sağlar. Son olarak genom, kısa ve uzun okumalı transkriptomlara başvurularak gen tahmini ve eksprese edilen genlerin dizilenmesi yoluyla açıklanır.
-
İnsan Bütün Ekzom Sıralaması
İnsan Tüm ekzom dizilimi (hWES), hastalığa neden olan mutasyonların belirlenmesinde uygun maliyetli ve güçlü bir dizileme yaklaşımı olarak yaygın şekilde kabul edilmektedir. Tüm genomun yalnızca %1,7'sini oluşturmasına rağmen ekzonlar, toplam protein fonksiyonlarının profilini doğrudan yansıtarak çok önemli bir rol oynar. Özellikle insan genomunda hastalıklarla ilgili mutasyonların %85'inden fazlası protein kodlama bölgelerinde ortaya çıkar. BMKGENE, çeşitli araştırma hedeflerine ulaşmak için mevcut iki farklı ekzon yakalama stratejisiyle kapsamlı ve esnek bir insan tüm ekzom dizileme hizmeti sunmaktadır.
-
Spesifik Lokus Güçlendirilmiş Parça Sıralaması (SLAF-Seq)
Özellikle büyük ölçekli popülasyonlarda yüksek verimli genotipleme, genetik ilişkilendirme çalışmalarında temel bir adımdır ve fonksiyonel gen keşfi, evrimsel analiz vb. için genetik bir temel sağlar. Tüm genomun derinlemesine yeniden dizilenmesi yerine,Azaltılmış Temsil Genom Dizilemesi (RRGS)Genetik işaretleyici keşfinde makul verimliliği korurken numune başına sıralama maliyetini en aza indirmek için bu çalışmalarda sıklıkla kullanılır. RRGS bunu, DNA'yı kısıtlama enzimleriyle sindirerek ve belirli bir parça boyutu aralığına odaklanarak, böylece genomun yalnızca bir kısmını sıralayarak başarır. Çeşitli RRGS metodolojileri arasında, Özel Lokus Güçlendirilmiş Parça Sıralaması (SLAF), özelleştirilebilir ve yüksek kaliteli bir yaklaşımdır. BMKGene tarafından bağımsız olarak geliştirilen bu yöntem, her proje için kısıtlama enzimi setini optimize eder. Bu, tekrarlanan bölgelerden etkili bir şekilde kaçınırken genom boyunca eşit şekilde dağıtılan önemli sayıda SLAF etiketinin (dizilenen genomun 400-500 bps bölgeleri) üretilmesini sağlar ve böylece en iyi genetik işaretleyici keşfini garanti eder.
