BMKCloud Log in
条形банер-03

Продукти

Секвенування всього екзому людини

Секвенування повного екзома (WES) вважається економічно ефективною стратегією секвенування для виявлення хвороботворних мутацій.Хоча екзони займають лише приблизно 1,7% усього геному, це безпосередньо відображає профіль загальних функцій білка.Повідомлялося, що в геномі людини понад 85% пов’язаних із захворюваннями мутацій відбуваються в області кодування білка.

BMKGENE пропонує комплексні та гнучкі послуги секвенування цілого екзома людини з різними стратегіями захоплення екзонів, доступними для досягнення різноманітних цілей дослідження.

Платформа: платформа Illumina NovaSeq


Деталі послуги

Демонстраційні результати

Переваги сервісу

● Цільова область кодування білка: шляхом захоплення та секвенування області кодування білка hWES використовується для виявлення варіантів, пов’язаних зі структурою білка;
● Висока точність: завдяки високій глибині секвенування hWES полегшує виявлення поширених варіантів і рідкісних варіантів із частотою нижче 1%;
● Рентабельність: hWES дає приблизно 85% мутацій хвороб людини з 1% геному людини;
● П'ять суворих процедур контролю якості, що охоплюють весь процес із гарантією Q30>85%.

Зразок специфікації

Платформа

 

Бібліотека

 

Стратегія захоплення екзонів

 

 Рекомендуйте стратегію послідовності

 

 

 

Платформа Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Гб

10 Гб

Зразок вимог

Тип зразка

 

 Сума(Qubit®)

 

Обсяг

 

 Концентрація

 

 

 Чистота (NanoDrop™)

 

Геномна ДНК

 

≥ 300 нг
≥ 15 мкл
≥ 20 нг/мкл
 
OD260/280=1,8-2,0
 
без деградації, без забруднення

 

Рекомендована глибина секвенування

Для менделівських розладів/рідкісних захворювань: ефективна глибина секвенування вище 50×
Для зразків пухлин: ефективна глибина секвенування вище 100×

Біоінформатика

WES_BI work flow_Disease-01
WES_BI work flow_Tumor-01

Потік роботи служби

доставка зразків

Доставка зразків

Пілотний експеримент

екстракція ДНК

Підготовка бібліотеки

Будівництво бібліотеки

Секвенування

Секвенування

Аналіз даних

Аналіз даних

数据上传-01

Доставка даних

Післяпродажне обслуговування

Післяпродажне обслуговування


  • Попередній:
  • далі:

  • 1. Статистика вирівнювання

    Таблиця 1 Статистика результату карти

     

    wps_doc_19

    Таблиця 2 Статистика захоплення екзома

    wps_doc_2

    2. Виявлення варіацій

    Рисунок 1 Статистика SNV та InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. Розширений аналіз

    Рисунок 2 Графік Circos шкідливого SNV та InDel для всього геному

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Таблиця 3 Скринінг хвороботворних генів

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    отримати цитату

    Напишіть своє повідомлення тут і надішліть його нам

    Надішліть нам своє повідомлення: