ПГС (НГС)

Повторне секвенування всього геному за допомогою Illumina або DNBSEQ є популярним методом ідентифікації геномних варіантів, включаючи однонуклеотидні поліморфізми (SNP), структурні варіанти (SV) та варіації кількості копій (CNV). Конвеєр BMKCloud WGS (NGS) легко розгортається за кілька кроків, використовуючи високоякісний та добре анотований референсний геном для ідентифікації геномних варіантів. Після контролю якості зчитування вирівнюються з референсним геномом та ідентифікуються варіанти. Їхній функціональний ефект прогнозується шляхом анотації відповідних кодуючих послідовностей (CDS).