-
Геномний асоціативний аналіз
Метою загальногеномних асоціаційних досліджень (GWAS) є виявлення генетичних варіантів (генотипів), пов’язаних із певними ознаками (фенотипами). Досліджуючи генетичні маркери в усьому геномі великої кількості індивідуумів, GWAS екстраполює асоціації генотип-фенотип за допомогою статистичного аналізу на рівні популяції. Ця методологія знаходить широке застосування у дослідженні захворювань людини та дослідженні функціональних генів, пов’язаних зі складними ознаками у тварин або рослин.
У BMKGENE ми пропонуємо два способи проведення GWAS на великих популяціях: використання секвенування цілого генома (WGS) або вибір методу секвенування генома зі зменшеною репрезентацією, власного розробленого специфічного локусу ампліфікованого фрагмента (SLAF). У той час як WGS підходить для менших геномів, SLAF виступає як економічно ефективна альтернатива для вивчення більших популяцій з довшими геномами, ефективно мінімізуючи витрати на секвенування, водночас гарантуючи високу ефективність виявлення генетичних маркерів.
-
Секвенування повного геному рослин/тварин
Секвенування повного геному (WGS), також відоме як повторне секвенування, відноситься до секвенування повного геному різних особин виду з відомими еталонними геномами. На цій основі можна далі ідентифікувати геномні відмінності окремих осіб або популяцій. WGS дозволяє ідентифікувати поліморфізм одного нуклеотиду (SNP), видалення вставки (InDel), варіацію структури (SV) і варіацію кількості копій (CNV). SV складають більшу частину бази варіацій, ніж SNP, і мають більший вплив на геном, суттєво впливаючи на живі організми. У той час як повторне секвенування короткого зчитування є ефективним для ідентифікації SNP та InDels, повторне секвенування тривалого зчитування дозволяє більш точно ідентифікувати великі фрагменти та складні варіації.
-
Еволюційна генетика
Еволюційна генетика — це всебічний сервіс секвенування, розроблений, щоб запропонувати глибоку інтерпретацію еволюції всередині великої групи індивідуумів на основі генетичних варіацій, включаючи SNP, InDels, SV та CNV. Ця послуга включає всі важливі аналізи, необхідні для з’ясування еволюційних зрушень і генетичних характеристик популяцій, включаючи оцінку структури популяції, генетичного різноманіття та філогенетичних зв’язків. Крім того, він заглиблюється в дослідження потоку генів, що дозволяє оцінити ефективний розмір популяції та час дивергенції. Дослідження еволюційної генетики дають цінну інформацію про походження та адаптацію видів.
У BMKGENE ми пропонуємо два шляхи для проведення досліджень еволюційної генетики на великих популяціях: використання секвенування цілого генома (WGS) або вибір методу секвенування генома зі зменшеною репрезентацією, власного розробленого специфічного локусу ампліфікованого фрагмента (SLAF). У той час як WGS підходить для менших геномів, SLAF виступає як економічно ефективна альтернатива для вивчення великих популяцій з довшими геномами, ефективно мінімізуючи витрати на секвенування.
-
Порівняльна геноміка
Порівняльна геноміка передбачає дослідження та порівняння послідовностей і структур усього генома різних видів. Ця галузь прагне розкрити еволюцію видів, розшифрувати функції генів і з’ясувати генетичні регуляторні механізми шляхом виявлення збережених або розбіжних структур і елементів послідовності в різних організмах. Комплексне порівняльне дослідження геноміки охоплює такі аналізи, як сімейства генів, еволюційний розвиток, події дублювання всього генома та вплив селективного тиску.
-
Збірка геному на основі Hi-C
Hi-C — це метод, призначений для визначення конфігурації хромосом шляхом поєднання взаємодії на основі зондування на основі близькості та високопродуктивного секвенування. Вважається, що інтенсивність цих взаємодій негативно корелює з фізичною відстанню в хромосомах. Таким чином, дані Hi-C використовуються для кластеризації, упорядкування та орієнтації зібраних послідовностей у проекті геному та закріплення їх на певній кількості хромосом. Ця технологія дає змогу складати геном на рівні хромосоми за відсутності популяційної генетичної карти. Кожен окремий геном потребує Hi-C.
-
Секвенування генома рослин/тварин De Novo
Де Новосеквенування відноситься до побудови цілого геному виду за допомогою технологій секвенування за відсутності еталонного геному. Впровадження та широке впровадження секвенування третього покоління, що включає більш тривале зчитування, значно покращило збирання геному завдяки збільшенню перекриття між зчитуваннями. Це покращення є особливо доречним при роботі зі складними геномами, такими як ті, що демонструють високу гетерозиготність, високе співвідношення повторюваних областей, поліплоїди та області з повторюваними елементами, ненормальним вмістом GC або високою складністю, які зазвичай погано зібрані за допомогою секвенування короткого читання. поодинці.
Наше універсальне рішення надає інтегровані послуги секвенування та біоінформаційний аналіз, які забезпечують високоякісний de novo зібраний геном. Початкове обстеження геному за допомогою Illumina дає оцінку розміру та складності геному, і ця інформація використовується для скерування наступного кроку тривалого зчитування послідовності за допомогою PacBio HiFi, а потімde novoзбірка контигів. Подальше використання збірки HiC дозволяє прикріпити контиги до геному, отримуючи збірку на рівні хромосоми. Нарешті, геном анотується шляхом прогнозування генів і шляхом секвенування експресованих генів, вдаючись до транскриптомів із коротким і довгим читанням.
-
Секвенування всього екзому людини
Секвенування цілого екзома людини (hWES) широко визнано економічно ефективним і потужним підходом до секвенування для точного визначення хвороботворних мутацій. Незважаючи на те, що екзони становлять лише близько 1,7% усього геному, вони відіграють вирішальну роль, безпосередньо відображаючи профіль загальних функцій білка. Примітно, що в геномі людини понад 85% мутацій, пов’язаних із захворюваннями, проявляються в областях кодування білка. BMKGENE пропонує комплексну та гнучку послугу секвенування цілого екзома людини з двома різними стратегіями захоплення екзонів, доступними для досягнення різноманітних цілей дослідження.
-
Специфічний локус ампліфікованого секвенування фрагментів (SLAF-Seq)
Високопродуктивне генотипування, особливо у великих популяціях, є фундаментальним кроком у дослідженнях генетичних асоціацій і забезпечує генетичну основу для відкриття функціональних генів, еволюційного аналізу тощо. Замість глибокого повторного секвенування геному,Секвенування геному зі зниженим представленням (RRGS)часто використовується в цих дослідженнях, щоб мінімізувати вартість секвенування зразка, зберігаючи прийнятну ефективність виявлення генетичних маркерів. RRGS досягає цього шляхом перетравлення ДНК ферментами рестрикції та зосередження на певному діапазоні розмірів фрагментів, таким чином секвенуючи лише частину геному. Серед різноманітних методологій RRGS, специфічне локусне посилене фрагментне секвенування (SLAF) є настроюваним і високоякісним підходом. Цей метод, розроблений незалежно BMKGene, оптимізує набір ферментів рестрикції для кожного проекту. Це забезпечує генерацію значної кількості тегів SLAF (областей секвенування генома 400-500 bps), які рівномірно розподіляються по геному, ефективно уникаючи повторюваних областей, таким чином забезпечуючи найкраще виявлення генетичних маркерів.
