-
جینوم وسیع ایسوسی ایشن تجزیہ
جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز (جی ڈبلیو اے ایس) کا مقصد مخصوص خصلتوں (فینوٹائپس) سے منسلک جینیاتی تغیرات (جینوٹائپس) کی شناخت کرنا ہے۔ افراد کی ایک بڑی تعداد میں پورے جینوم میں جینیاتی مارکروں کی چھان بین کرکے، GWAS آبادی کی سطح کے شماریاتی تجزیوں کے ذریعے جینی ٹائپ-فینوٹائپ ایسوسی ایشن کو ایکسٹراپلیٹ کرتا ہے۔ یہ طریقہ کار انسانی بیماریوں کی تحقیق اور جانوروں یا پودوں میں پیچیدہ خصلتوں سے متعلق فنکشنل جینز کی تلاش میں وسیع ایپلی کیشنز تلاش کرتا ہے۔
BMKGENE میں، ہم بڑی آبادیوں پر GWAS کے انعقاد کے لیے دو راستے پیش کرتے ہیں: ہول-جینوم سیکوینسنگ (WGS) کو ملازمت دینا یا کم نمائندگی والے جینوم سیکوینسنگ کے طریقہ کار کا انتخاب، اندرون ملک تیار کردہ Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF)۔ جب کہ WGS چھوٹے جینوم کے مطابق ہے، SLAF طویل جینوم کے ساتھ بڑی آبادی کا مطالعہ کرنے کے لیے ایک سرمایہ کاری مؤثر متبادل کے طور پر ابھرتا ہے، مؤثر طریقے سے ترتیب کے اخراجات کو کم کرتا ہے، جبکہ اعلی جینیاتی مارکر کی دریافت کی کارکردگی کی ضمانت دیتا ہے۔
-
پلانٹ/جانوروں کے مکمل جینوم کی ترتیب
ہول جینوم سیکوینسنگ (WGS)، جسے ریسکوینسنگ بھی کہا جاتا ہے، اس سے مراد حوالہ جینوم کے ساتھ پرجاتیوں کے مختلف افراد کی پوری جینوم کی ترتیب ہے۔ اس بنیاد پر افراد یا آبادی کے جینومک فرق کی مزید نشاندہی کی جا سکتی ہے۔ WGS سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (SNP)، انسرشن ڈیلیٹیشن (InDel)، ساخت میں تغیر (SV)، اور کاپی نمبر ویری ایشن (CNV) کی شناخت کو قابل بناتا ہے۔ SVs SNPs کے مقابلے میں تغیر کی بنیاد کا ایک بڑا حصہ پر مشتمل ہے اور اس کا جینوم پر زیادہ اثر پڑتا ہے، جو جانداروں کو کافی حد تک متاثر کرتا ہے۔ اگرچہ شارٹ ریڈ ریسکوینسنگ SNPs اور InDels کی شناخت میں کارگر ہے، طویل پڑھی جانے والی ریسکوینسنگ بڑے ٹکڑوں اور پیچیدہ تغیرات کی زیادہ درست شناخت کی اجازت دیتی ہے۔
-
ارتقائی جینیات
Evolutionary Genetics ایک جامع ترتیب دینے والی خدمت ہے جو SNPs، InDels، SVs، اور CNVs سمیت جینیاتی تغیرات پر مبنی افراد کے ایک بڑے گروپ کے اندر ارتقاء کی بصیرت انگیز تشریح پیش کرنے کے لیے بنائی گئی ہے۔ یہ خدمت آبادی کی ارتقائی تبدیلیوں اور جینیاتی خصوصیات کو واضح کرنے کے لیے درکار تمام ضروری تجزیوں کو شامل کرتی ہے، بشمول آبادی کی ساخت، جینیاتی تنوع، اور فائیلوجنیٹک تعلقات کا جائزہ۔ مزید یہ کہ، یہ جین کے بہاؤ کے بارے میں مطالعہ کرتا ہے، جس سے آبادی کے موثر سائز اور انحراف کے وقت کا اندازہ لگایا جا سکتا ہے۔ ارتقائی جینیات کے مطالعے سے پرجاتیوں کی ابتدا اور موافقت کے بارے میں قیمتی بصیرت ملتی ہے۔
BMKGENE میں، ہم بڑی آبادیوں پر ارتقائی جینیات کے مطالعہ کرنے کے لیے دو راستے پیش کرتے ہیں: مکمل جینوم سیکوینسنگ (WGS) کو ملازمت دینا یا کم نمائندگی والے جینوم سیکوینسنگ کے طریقہ کار کا انتخاب، اندرون ملک تیار کردہ Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF)۔ جب کہ WGS چھوٹے جینوم کے مطابق ہے، SLAF طویل جینوم کے ساتھ بڑی آبادی کا مطالعہ کرنے کے لیے ایک سرمایہ کاری مؤثر متبادل کے طور پر ابھرتا ہے، مؤثر طریقے سے ترتیب کے اخراجات کو کم کرتا ہے۔
-
تقابلی جینومکس
تقابلی جینومکس میں مختلف پرجاتیوں کے درمیان جینوم کی پوری ترتیب اور ساخت کا امتحان اور موازنہ شامل ہے۔ یہ فیلڈ پرجاتیوں کے ارتقاء کی نقاب کشائی، جین کے افعال کو ڈی کوڈ کرنے، اور مختلف جانداروں میں محفوظ یا مختلف ترتیب کے ڈھانچے اور عناصر کی شناخت کرکے جینیاتی ریگولیٹری میکانزم کو واضح کرنے کی کوشش کرتا ہے۔ ایک جامع تقابلی جینومکس مطالعہ میں تجزیہ شامل ہیں جیسے جین کے خاندان، ارتقائی ترقی، مکمل جینوم کی نقل کے واقعات، اور منتخب دباؤ کے اثرات۔
-
ہائی-سی پر مبنی جینوم اسمبلی
ہائی-سی ایک ایسا طریقہ ہے جو کروموسوم کنفیگریشن کو حاصل کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے جس میں قربت پر مبنی تعاملات اور ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ کو ملا کر۔ خیال کیا جاتا ہے کہ ان تعاملات کی شدت کروموسوم پر جسمانی فاصلے کے ساتھ منفی طور پر منسلک ہے۔ لہذا، ہائی-سی ڈیٹا کا استعمال ایک ڈرافٹ جینوم میں جمع شدہ ترتیبوں کی کلسٹرنگ، ترتیب، اور سمت بندی کی رہنمائی کے لیے کیا جاتا ہے اور ان کو کروموسوم کی ایک مخصوص تعداد پر لنگر انداز کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیکنالوجی آبادی پر مبنی جینیاتی نقشے کی عدم موجودگی میں کروموسوم کی سطح کے جینوم اسمبلی کو بااختیار بناتی ہے۔ ہر ایک جینوم کو ہائی-سی کی ضرورت ہوتی ہے۔
-
پلانٹ/جانور ڈی نوو جینوم کی ترتیب
ڈی نووترتیب سے مراد کسی حوالہ جینوم کی عدم موجودگی میں ترتیب دینے والی ٹیکنالوجیز کا استعمال کرتے ہوئے ایک نوع کے پورے جینوم کی تعمیر ہے۔ تیسری نسل کی ترتیب کے تعارف اور وسیع پیمانے پر اپنانے، جس میں طویل پڑھائی کی خاصیت ہے، نے پڑھنے کے درمیان اوورلیپ کو بڑھا کر جینوم اسمبلی کو نمایاں طور پر بڑھایا ہے۔ یہ اضافہ خاص طور پر اس وقت مناسب ہے جب چیلنج کرنے والے جینوموں سے نمٹنے کے لیے، جیسے کہ وہ جو کہ زیادہ ہیٹرو زائگوسٹی کا مظاہرہ کرتے ہیں، دہرائے جانے والے خطوں کا ایک اعلی تناسب، پولی پلائیڈز، اور وہ خطے جن میں دہرائے جانے والے عناصر، غیر معمولی GC مواد، یا اعلی پیچیدگی جو عام طور پر مختصر پڑھنے والی ترتیب کا استعمال کرتے ہوئے ناقص طور پر جمع ہوتے ہیں۔ اکیلے
ہمارا ون اسٹاپ حل مربوط ترتیب دینے کی خدمات اور بایو انفارمیٹک تجزیہ فراہم کرتا ہے جو ایک اعلیٰ معیار کا ڈی نوو اسمبلڈ جینوم فراہم کرتا ہے۔ ایلومینا کے ساتھ ایک ابتدائی جینوم سروے جینوم کے سائز اور پیچیدگی کا تخمینہ فراہم کرتا ہے، اور اس معلومات کو PacBio HiFi کے ساتھ طویل پڑھنے کی ترتیب کے اگلے مرحلے کی رہنمائی کے لیے استعمال کیا جاتا ہے، جس کے بعدڈی نووcontigs کی اسمبلی. HiC اسمبلی کے بعد کے استعمال سے کونٹگز کو جینوم میں لنگر انداز کرنے کے قابل بناتا ہے، کروموسوم لیول اسمبلی حاصل کرتا ہے۔ آخر میں، جینوم کی تشریح جین کی پیشن گوئی کے ذریعے کی جاتی ہے اور اظہار شدہ جینوں کو ترتیب دے کر، مختصر اور طویل پڑھنے کے ساتھ ٹرانسکرپٹوم کا سہارا لے کر۔
-
ہیومن ہول ایکسوم سیکوینسنگ
ہیومن ہول ایکسوم سیکوینسنگ (ایچ ڈبلیو ای ایس) کو بیماری پیدا کرنے والے اتپریورتنوں کی نشاندہی کرنے کے لئے ایک سرمایہ کاری مؤثر اور طاقتور ترتیب کے نقطہ نظر کے طور پر بڑے پیمانے پر تسلیم کیا جاتا ہے۔ پورے جینوم کا صرف 1.7 فیصد ہونے کے باوجود، ایکسونز کل پروٹین کے افعال کے پروفائل کی براہ راست عکاسی کرتے ہوئے ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ خاص طور پر، انسانی جینوم میں، بیماریوں سے متعلق 85 فیصد سے زیادہ تغیرات پروٹین کوڈنگ والے علاقوں میں ظاہر ہوتے ہیں۔ BMKGENE مختلف تحقیقی اہداف کو پورا کرنے کے لیے دستیاب دو مختلف exon کیپچرنگ حکمت عملیوں کے ساتھ ایک جامع اور لچکدار انسانی مکمل exome sequencing سروس پیش کرتا ہے۔
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
ہائی تھرو پٹ جین ٹائپنگ، خاص طور پر بڑے پیمانے پر آبادیوں پر، جینیاتی ایسوسی ایشن اسٹڈیز میں ایک بنیادی قدم ہے اور فعال جین کی دریافت، ارتقائی تجزیہ وغیرہ کے لیے ایک جینیاتی بنیاد فراہم کرتا ہے۔ مکمل جینوم کی دوبارہ ترتیب کے بجائے،کم نمائیندگی جینوم کی ترتیب (RRGS)جینیاتی مارکر کی دریافت میں معقول کارکردگی کو برقرار رکھتے ہوئے فی نمونہ کی ترتیب کی لاگت کو کم کرنے کے لیے اکثر ان مطالعات میں استعمال کیا جاتا ہے۔ RRGS پابندی کے خامروں کے ساتھ ڈی این اے کو ہضم کرکے اور ایک مخصوص ٹکڑے کے سائز کی حد پر توجہ مرکوز کرکے اسے حاصل کرتا ہے، اس طرح جینوم کے صرف ایک حصے کو ترتیب دیتا ہے۔ RRGS کے مختلف طریقوں میں سے، Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ایک حسب ضرورت اور اعلیٰ معیار کا طریقہ ہے۔ یہ طریقہ، BMKGene کے ذریعے آزادانہ طور پر تیار کیا گیا ہے، ہر پروجیکٹ کے لیے مقرر کردہ پابندی کے انزائم کو بہتر بناتا ہے۔ یہ کافی تعداد میں SLAF ٹیگز کی تخلیق کو یقینی بناتا ہے (جینوم کے 400-500 bps خطوں کو ترتیب دیا جا رہا ہے) جو پورے جینوم میں یکساں طور پر تقسیم ہوتے ہیں جبکہ مؤثر طریقے سے دہرائے جانے والے علاقوں سے بچتے ہیں، اس طرح بہترین جینیاتی مارکر کی دریافت کو یقینی بناتے ہیں۔
