-
جینوم وسیع ایسوسی ایشن تجزیہ
جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی (GWAS) کا مقصد جینیاتی متغیرات (جینوٹائپ) کی نشاندہی کرنا ہے جو مخصوص خصلتوں (فینوٹائپ) سے وابستہ ہیں۔GWAS مطالعہ جینیاتی مارکروں کی تحقیقات کرتا ہے جو بڑی تعداد میں افراد کے پورے جینوم کو عبور کرتا ہے اور آبادی کی سطح پر شماریاتی تجزیہ کے ذریعہ جینی ٹائپ-فینوٹائپ ایسوسی ایشن کی پیش گوئی کرتا ہے۔انسانی بیماریوں پر تحقیق اور جانوروں یا پودوں کی پیچیدہ خصلتوں پر فعال جین مائننگ میں اس کا وسیع پیمانے پر اطلاق کیا گیا ہے۔
-
پلانٹ/جانوروں کے مکمل جینوم کی ترتیب
مکمل جینوم کی دوبارہ ترتیب، جسے WGS بھی کہا جاتا ہے، پورے جینوم پر عام اور نایاب دونوں تغیرات کو ظاہر کرنے کے قابل بناتا ہے جس میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (SNP)، انسرشن ڈیلیٹیشن (InDel)، ساخت میں تغیر (SV)، اور کاپی نمبر ویری ایشن (CNV) شامل ہیں۔ )۔SVs SNPs کے مقابلے میں تغیر کی بنیاد کا ایک بڑا حصہ بناتے ہیں اور جینوم پر زیادہ اثر ڈالتے ہیں، جس کا جانداروں پر نمایاں اثر پڑتا ہے۔طویل پڑھنے سے ریسکیونسنگ بڑے ٹکڑوں اور پیچیدہ تغیرات کی زیادہ درست شناخت کی اجازت دیتی ہے کیونکہ طویل پڑھنا پیچیدہ خطوں جیسے کہ ٹینڈم ریپیٹس، GC/AT سے بھرپور خطوں اور ہائپر متغیر خطوں پر کروموسومل عبور کرنا بہت آسان بنا دیتا ہے۔
پلیٹ فارم: Illumina، PacBio، Nanopore
-
ارتقائی جینیات
ارتقائی جینیات ایک پیک ترتیب دینے والی خدمت ہے جو جینیاتی تغیرات، بشمول SNPs، InDels، SVs اور CNVs کی بنیاد پر دیے گئے مواد کی ارتقائی معلومات کی جامع تشریح فراہم کرنے کے لیے بنائی گئی ہے۔یہ ارتقائی تبدیلیوں اور آبادی کی جینیاتی خصوصیات، جیسے کہ آبادی کی ساخت، جینیاتی تنوع، فائیلوجنی تعلقات، وغیرہ کو بیان کرنے کے لیے درکار تمام بنیادی تجزیہ فراہم کرتا ہے۔ اس میں جین کے بہاؤ پر مطالعہ بھی ہوتا ہے، جو آبادی کے موثر سائز، انحراف کے وقت کے تخمینے کو تقویت دیتا ہے۔
-
تقابلی جینومکس
تقابلی جینومکس کا لفظی مطلب ہے مختلف انواع کے مکمل جینوم کی ترتیب اور ساخت کا موازنہ کرنا۔اس نظم و ضبط کا مقصد انواع کے ارتقاء، جین کے فنکشن، جینوم کی سطح پر جین ریگولیٹری میکانزم کو ظاہر کرنا ہے تاکہ ترتیب کے ڈھانچے اور عناصر کی نشاندہی کی جائے جو مختلف پرجاتیوں میں محفوظ یا مختلف ہیں۔عام تقابلی جینومکس کے مطالعے میں جین فیملی کے تجزیے، ارتقائی ترقی، مکمل جینوم کی نقل، سلیکٹیو پریشر وغیرہ شامل ہیں۔
-
Hi-C پر مبنی جینوم اسمبلی
ہائی-سی ایک ایسا طریقہ ہے جو کروموسوم کنفیگریشن کو حاصل کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے جس میں قربت پر مبنی تعاملات اور ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ کو ملا کر۔خیال کیا جاتا ہے کہ ان تعاملات کی شدت کروموسوم پر جسمانی فاصلے کے ساتھ منفی طور پر منسلک ہے۔لہذا، ہائی-سی ڈیٹا ڈرافٹ جینوم میں جمع شدہ ترتیبوں کی کلسٹرنگ، ترتیب اور سمت بندی اور ان کو کروموسوم کی ایک مخصوص تعداد پر لنگر انداز کرنے میں رہنمائی کر سکتا ہے۔یہ ٹیکنالوجی آبادی پر مبنی جینیاتی نقشے کی عدم موجودگی میں کروموسوم کی سطح کے جینوم اسمبلی کو بااختیار بناتی ہے۔ہر ایک جینوم کو ہائی-سی کی ضرورت ہوتی ہے۔
پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq پلیٹ فارم / DNBSEQ
-
پلانٹ/جانور ڈی نوو جینوم کی ترتیب
ڈی نووتسلسل سے مراد کسی حوالہ جینوم کی عدم موجودگی میں سیکوینسنگ ٹیکنالوجیز، جیسے PacBio، Nanopore، NGS، وغیرہ کا استعمال کرتے ہوئے ایک نوع کے پورے جینوم کی تعمیر ہے۔تیسری نسل کی ترتیب سازی کی ٹیکنالوجیز کی پڑھنے کی لمبائی میں نمایاں بہتری نے پیچیدہ جینوموں کو جمع کرنے کے نئے مواقع فراہم کیے ہیں، جیسے کہ زیادہ ہیٹروزائگوسٹی، دہرائے جانے والے خطوں کا زیادہ تناسب، پولی پلائیڈز وغیرہ۔ دسیوں کلو بیس کی سطح پر پڑھنے کی لمبائی کے ساتھ، یہ ترتیب پڑھنے کو قابل بناتی ہے۔ دہرائے جانے والے عناصر، غیر معمولی GC مواد والے خطوں اور دیگر انتہائی پیچیدہ خطوں کا حل۔
پلیٹ فارم: PacBio سیکوئل II / نانوپور پرومیتھیون P48 / Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
-
ہیومن ہول ایکسوم سیکوینسنگ
مکمل ایکسوم سیکوینسنگ (WES) کو بیماری پیدا کرنے والے اتپریورتنوں کی شناخت کے لیے ایک سرمایہ کاری مؤثر ترتیب کی حکمت عملی کے طور پر شمار کیا جاتا ہے۔اگرچہ ایکسون پورے جینوم کا تقریباً 1.7 فیصد حصہ لیتے ہیں، لیکن یہ کل پروٹین کے افعال کی براہ راست نمائندگی کرتا ہے۔انسانی جینوم میں، یہ بتایا گیا ہے کہ بیماری سے متعلق 85 فیصد سے زیادہ تغیرات پروٹین کوڈنگ والے علاقے میں ہوتے ہیں۔
BMKGENE مختلف تحقیقی اہداف کو پورا کرنے کے لیے دستیاب مختلف exon کیپچرنگ حکمت عملیوں کے ساتھ جامع اور لچکدار انسانی مکمل exome sequencing خدمات پیش کرتا ہے۔
پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
ہائی تھرو پٹ جین ٹائپنگ، خاص طور پر بڑے پیمانے پر آبادی پر، جینیاتی ایسوسی ایشن اسٹڈیز میں ایک بنیادی قدم ہے، جو فعال جین کی دریافت، ارتقائی تجزیہ وغیرہ کے لیے جینیاتی بنیاد فراہم کرتا ہے۔ ) کو فی نمونہ ترتیب دینے کی لاگت کو کم کرنے کے لیے متعارف کرایا گیا ہے، جبکہ جینیاتی مارکر کی دریافت پر معقول کارکردگی کو برقرار رکھا گیا ہے۔یہ عام طور پر دی گئی سائز کی حد کے اندر پابندی کے ٹکڑے کو نکال کر حاصل کیا جاتا ہے، جسے کم نمائیندگی لائبریری (RRL) کا نام دیا گیا ہے۔مخصوص-لوکس ایمپلیفائیڈ فریگمنٹ سیکوینسنگ (SLAF-Seq) حوالہ جینوم کے ساتھ یا اس کے بغیر SNP جین ٹائپنگ کے لیے خود تیار کردہ حکمت عملی ہے۔
پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
