Mahsulotlar

Insonning butun ekzoma ketma-ketligi

Insonning butun ekzomasi ketma-ketligi tavsiya etilgan rasm

Butun ekzoma sekvensiyasi (WES) kasallikni keltirib chiqaruvchi mutatsiyalarni aniqlash uchun tejamkor sekvensiya strategiyasi sifatida qaraladi.Garchi ekzonlar butun genomning atigi 1,7% ni egallasa ham, u to'g'ridan-to'g'ri umumiy protein funktsiyalarining profilini ifodalaydi.Inson genomida kasallik bilan bog'liq mutatsiyalarning 85% dan ortig'i protein kodlash mintaqasida sodir bo'lishi haqida xabar berilgan.

BMKGENE turli tadqiqot maqsadlariga erishish uchun mavjud bo'lgan turli xil eksonlarni ushlash strategiyalariga ega bo'lgan keng qamrovli va moslashuvchan insonning butun ekzoma ketma-ketligi xizmatlarini taklif qiladi.

Platforma: Illumina NovaSeq platformasi

Biz bilan bog'lanish

Xizmat tafsilotlari

Namoyish natijalari

Xizmat afzalliklari

● Maqsadli protein kodlash hududi: protein kodlash hududini qo'lga kiritish va tartiblash orqali hWES oqsil tuzilishi bilan bog'liq variantlarni aniqlash uchun ishlatiladi;
● Yuqori aniqlik: yuqori ketma-ketlik chuqurligi bilan hWES keng tarqalgan variantlarni va 1% dan past chastotali noyob variantlarni aniqlashni osonlashtiradi;
● Tejamkor iqtisodiy: hWES inson genomining 1% dan inson kasalliklari mutatsiyalarining taxminan 85% ni beradi;
● Q30>85% kafolatlangan butun jarayonni qamrab oluvchi beshta qattiq QC protsedurasi.

Namuna spetsifikatsiyalari

Platforma

Kutubxona

Exon Capture strategiyasi

Ketma-ketlik strategiyasini tavsiya eting

Illumina NovaSeq platformasi

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Namuna talablari

Namuna turi

Miqdori(Qubit®)

Ovoz balandligi

Diqqat

Soflik (NanoDrop™)

Genomik DNK

≥ 300 ng

≥ 15 mkl

≥ 20 ng/mkl

OD260/280=1,8-2,0

buzilish, ifloslanish yo'q

Tavsiya etilgan ketma-ketlik chuqurligi

Mendeliya kasalliklari / kam uchraydigan kasalliklar uchun: 50 × dan yuqori samarali ketma-ketlik chuqurligi
O'simta namunalari uchun: 100 × dan yuqori samarali ketma-ketlik chuqurligi