BMKCloud tizimga kiring

Mahsulotlar

Insonning butun ekzoma ketma-ketligi

Insonning butun ekzomasi ketma-ketligi tavsiya etilgan rasm

Insonning butun ekzom ketma-ketligi (hWES) kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyalarni aniqlash uchun tejamkor va kuchli ketma-ketlik yondashuvi sifatida keng tan olingan. Butun genomning atigi 1,7% ni tashkil etishiga qaramay, ekzonlar umumiy protein funktsiyalarining profilini bevosita aks ettirib, hal qiluvchi rol o'ynaydi. Shunisi e'tiborga loyiqki, inson genomida kasalliklar bilan bog'liq mutatsiyalarning 85% dan ortig'i protein kodlash hududlarida namoyon bo'ladi. BMKGENE har xil tadqiqot maqsadlariga erishish uchun mavjud bo'lgan ikki xil eksonni ushlash strategiyasiga ega bo'lgan keng qamrovli va moslashuvchan insoniy ekzoma ketma-ketligini taklif qiladi.

Biz bilan bog'lanish

Xizmat tafsilotlari

Namoyish natijalari

Xizmat xususiyatlari

● Zondlar bilan maqsadli boyitish asosida ikkita ekzome paneli mavjud: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) va xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Illumina NovaSeq-da ketma-ketlik.

● Kasallik yoki o'sma tahliliga yo'naltirilgan bioinformatik quvur liniyasi.

Xizmat afzalliklari

●Protein kodlash hududini maqsad qiladi: Protein kodlash hududlarini qo'lga kiritish va tartiblash orqali hWES oqsil tuzilishi bilan bog'liq variantlarni aniqlash uchun ishlatiladi.

●Tejamkorlik:hWES inson genomining 1% dan inson kasalliklari bilan bog'liq mutatsiyalarning taxminan 85% ni beradi.

●Yuqori aniqlik: Yuqori ketma-ketlik chuqurligi bilan hWES ham keng tarqalgan variantlarni, ham 1% dan past chastotali noyob variantlarni aniqlashni osonlashtiradi.

●Qattiq sifat nazorati: Biz namuna va kutubxonani tayyorlashdan tortib ketma-ketlik va bioinformatikagacha bo'lgan barcha bosqichlarda beshta asosiy nazorat nuqtasini amalga oshiramiz. Ushbu sinchkovlik bilan monitoring doimiy ravishda yuqori sifatli natijalarni taqdim etishni ta'minlaydi.

●Kompleks bioinformatika tahlili: bizning quvurimiz mos yozuvlar genomidagi o'zgarishlarni aniqlashdan tashqariga chiqadi, chunki u kasalliklarning genetik jihatlari yoki o'smalarni tahlil qilish bilan bog'liq tadqiqot savollariga maxsus javob berishga mo'ljallangan ilg'or tahlillarni o'z ichiga oladi.

●Sotishdan keyingi yordam:Bizning majburiyatimiz sotuvdan keyingi 3 oylik xizmat muddati bilan loyihani yakunlashdan tashqariga chiqadi. Shu vaqt ichida biz natijalar bilan bog'liq har qanday so'rovlarni hal qilish uchun loyihani kuzatish, muammolarni bartaraf etish bo'yicha yordam va savol-javob seanslarini taklif qilamiz.