מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג
סערוויס אַדוואַנטאַגעס
● טאַרגעטעד פּראָטעין קאָודינג קאנט: דורך קאַפּטשערינג און סיקוואַנסינג פּראָטעין קאָודינג געגנט, hWES איז יוטאַלייזד צו אַנטדעקן וועריאַנץ שייַכות צו פּראָטעין סטרוקטור;
● הויך אַקקוראַסי: מיט הויך סיקוואַנסינג טיפקייַט, hWES פאַסילאַטייץ דיטעקשאַן פון פּראָסט וועריאַנץ און זעלטן וועריאַנץ מיט פריקוואַנסיז נידעריקער ווי 1%;
● קאָסט עפעקטיוו: hWES ייעלדס בעערעך 85% פון מענטש קרענק מיוטיישאַנז פון 1% פון מענטש גענאָמע;
● פינף שטרענג קק פּראָוסידזשערז קאַווערינג די גאנצע פּראָצעס מיט Q30> 85% געראַנטיד.
מוסטער ספּעסאַפאַקיישאַנז
| פּלאַטפאָרמע
| ביבליאָטעק
| עקסאָן קאַפּטורע סטראַטעגיע
| רעקאָמענדירן סיקוואַנסינג סטראַטעגיע
|
|
Illumina NovaSeq פּלאַטפאָרמע
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 גיגאבייט 10 גיגאבייט |
מוסטער רעקווירעמענץ
| מוסטער טיפּ
| סומע(קווביט®)
| באַנד
| קאָנצענטראַציע
| ריינקייַט (נאַנאָדראָפּ ™) |
|
גענאָמיק דנאַ
| ≥ 300 נג | ≥ 15 μ ל | ≥ 20 נג / μ ל | אָד260/280=1.8-2.0 קיין דערנידעריקונג, קיין קאַנטאַמאַניישאַן
|
רעקאַמענדיד סיקוואַנסינג טיפקייַט
פֿאַר מענדעליאַן דיסאָרדערס / זעלטן חולאתן: עפעקטיוו סיקוואַנסינג טיפקייַט העכער 50 ×
פֿאַר אָנוווקס סאַמפּאַלז: עפעקטיוו סיקוואַנסינג טיפקייַט העכער 100 ×
ביאָינפאָרמאַטיקס
סערוויס אַרבעט לויפן
מוסטער עקספּרעס
דנאַ יקסטראַקשאַן
ביבליאָטעק קאַנסטראַקשאַן
סיקוואַנסינג
דאַטאַ אַנאַליסיס
דאַטאַ עקספּרעס
נאָך-פאַרקויף באַדינונגען
1. אַליינמאַנט סטאַטיסטיק
טיש 1 סטאַטיסטיק פון מאַפּע רעזולטאַט
טיש 2 סטאַטיסטיק פון עקסאָמע כאַפּן
2.וואַריאַטיאָן דעטעקשאַן
פיגורע 1 סטאַטיסטיק פון SNV און Indel
3.אַוואַנסירטע אַנאַליסיס
פיגורע 2 סירקאָס פּלאַנעווען פון גענאָמע-ברייט שעדלעך SNV און InDel
טיש 3 זיפּונג פון קרענק-קאָזינג גענעס
