-
Ìwádìí Ìbáṣepọ̀ Gbogbo Jínómù
Ète ti Genome-Wide Association Studies (GWAS) ni lati ṣe idanimọ awọn iyatọ jiini (genotypes) ti o sopọ mọ awọn abuda kan pato (phenotypes). Nipa ṣiṣe ayẹwo awọn ami jiini kọja gbogbo jiini ninu nọmba awọn eniyan pupọ, GWAS ṣe afikun awọn isopọ genotype-phenotype nipasẹ awọn itupalẹ ipele olugbe. Ọna yii wa awọn lilo ti o gbooro ni iwadii awọn aisan eniyan ati ṣawari awọn jiini iṣẹ ti o ni ibatan si awọn abuda ti o nira ninu awọn ẹranko tabi eweko.
Ní BMKGENE, a ní ọ̀nà méjì láti ṣe GWAS lórí àwọn ènìyàn ńlá: lílo Whole-Genome Sequencing (WGS) tàbí yíyan ọ̀nà ìṣàfihàn genome sequencing tí ó dínkù, Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) tí a ṣe nílé. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé WGS bá àwọn genom kéékèèké mu, SLAF farahàn gẹ́gẹ́ bí àṣàyàn tí ó gbéṣẹ́ fún kíkẹ́kọ̀ọ́ àwọn ènìyàn ńlá pẹ̀lú àwọn genom gígùn, ní ṣíṣe àtúnṣe iye owó ìṣàfihàn, nígbà tí ó ń ṣe ìdánilójú pé ìwádìí genome gíga yóò ṣiṣẹ́ dáadáa.
-
Ìtẹ̀lé Ìṣẹ̀lẹ̀ Ìran Gbogbo Ohun Ọ̀gbìn/Ẹranko
Ìṣètò Ìṣẹ̀dá Ìran Gbogbo (WGS) jẹ́ ọ̀nà tí a ń lò láti pinnu gbogbo ìtẹ̀lé DNA ti ìran ẹ̀dá kan ní àkókò kan.
Nigbagbogbo, iṣẹ naa ni a pin si awọn ẹgbẹ oriṣiriṣi meji da lori aye ti jiini itọkasi kan:
- Láti ọjọ́ tuntungbogbo ìtẹ̀léra genome.Nínú ipò yìí, ìrísí ara tí a fẹ́ ṣe ìtẹ̀léra kò ní ìrísí ara tí a lè tọ́ka sí, nítorí náà, ète ìtẹ̀léra yìí ni láti ṣẹ̀dá rẹ̀ (tàbí láti mú èyí tí ó wà tẹ́lẹ̀ sunwọ̀n síi). Ọ̀nà yìí nílò láti lo ìrísí ara Illumina àti ìtẹ̀léra gígùn láti mú kí ìṣọ̀kan ara genome pọ̀ síi nípa ṣíṣẹ̀dá ìdàpọ̀ láàárín àwọn ìkàwé.
- Àtúntò ìtẹ̀léra.Ó tọ́ka sí gbogbo ìtẹ̀léra ìṣẹ̀dá àwọn ènìyàn tó yàtọ̀ síra nínú àwọn ẹ̀yà pẹ̀lú àwọn ìṣẹ̀dá ìtọ́kasí tí a mọ̀. Lórí ìpìlẹ̀ yìí, a lè túbọ̀ mọ ìyàtọ̀ nínú ìṣẹ̀dá àwọn ènìyàn tàbí àwọn ènìyàn.
-
Àwọn Ìlànà Ìdàgbàsókè
Evolutionary Genetics jẹ́ iṣẹ́ ìtẹ̀léra tó péye tí a ṣe láti fúnni ní ìtumọ̀ tó jinlẹ̀ nípa ìdàgbàsókè láàárín àwùjọ àwọn ènìyàn, tí a gbé ka orí àwọn ìyàtọ̀ ìran, títí kan àwọn SNPs, InDels, SVs, àti CNVs. Iṣẹ́ yìí ní gbogbo àwọn ìwádìí pàtàkì tí a nílò láti ṣàlàyé àwọn ìyípadà ìdàgbàsókè àti àwọn ànímọ́ ìran ti àwọn ènìyàn, títí kan àwọn ìṣàyẹ̀wò ìṣètò iye ènìyàn, onírúurú ìran, àti àwọn ìbáṣepọ̀ phylogenetic. Jù bẹ́ẹ̀ lọ, ó ṣe àgbéyẹ̀wò àwọn ìwádìí lórí ìṣàn ìran, ó ń jẹ́ kí a ṣe ìṣirò iye ènìyàn tó munadoko àti àkókò ìyàtọ̀. Àwọn ìwádìí ìran ìdàgbàsókè máa ń mú àwọn òye tó ṣeyebíye wá sí orísun àti àtúnṣe àwọn ẹ̀yà.
Ní BMKGENE, a ní ọ̀nà méjì láti ṣe àwọn ìwádìí nípa ìṣẹ̀dá ìran lórí àwọn ènìyàn ńlá: lílo ìṣètò gbogbo ìran (WGS) tàbí yíyan ọ̀nà ìṣètò ìran tí ó dínkù, èyí tí a ṣe ní ilé-iṣẹ́ Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Bó tilẹ̀ jẹ́ pé WGS bá àwọn ìran kéékèèké mu, SLAF farahàn gẹ́gẹ́ bí àṣàyàn tí ó gbéṣẹ́ fún kíkẹ́kọ̀ọ́ àwọn ènìyàn ńlá pẹ̀lú àwọn ìran gígùn, tí ó sì dín iye owó ìṣètò kù lọ́nà tí ó dára.
-
Àwọn Jiómíkì Ìfiwéra
Ìwádìí ìfiwéra nípa ìwádìí àti ìfiwéra gbogbo ìtẹ̀léra ìrísí àti ìrísí láàrín onírúurú ẹ̀dá. Iṣẹ́ yìí ń wá láti ṣí ìdàgbàsókè àwọn ẹ̀dá, láti túmọ̀ iṣẹ́ jínì, àti láti ṣàlàyé àwọn ìlànà ìṣètò ìrísí nípa dídá àwọn ìrísí àti àwọn èròjà ìtẹ̀léra tí a pa mọ́ tàbí tí ó yàtọ̀ síra káàkiri onírúurú ẹ̀dá alààyè. Ìwádìí ìfiwéra ìrísí ara tó péye kan ní àwọn ìwádìí bíi ìdílé jínì, ìdàgbàsókè ìdàgbàsókè, àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàpọ̀ gbogbo-jínì, àti ipa àwọn ìfúnpá yíyàn.
-
Apejọ Jiini Ti o da lori Hi-C
Hi-C jẹ́ ọ̀nà kan tí a ṣe láti mú ìṣètò krómósómù nípa sísopọ̀ àwọn ìbáṣepọ̀ tí ó dá lórí ìwádìí àti ìtẹ̀léra gíga. A gbàgbọ́ pé agbára àwọn ìbáṣepọ̀ wọ̀nyí ní ìbáṣepọ̀ tí kò dára pẹ̀lú ìjìnnà ara lórí àwọn krómósómù. Nítorí náà, a lo ìwádìí Hi-C láti darí ìṣọ̀kan, ìtòlẹ́sẹẹsẹ, àti ìtọ́sọ́nà àwọn ìtẹ̀léra tí a kó jọ nínú ìṣàfihàn genome kan àti láti so wọ́n mọ́ iye krómósómù kan pàtó. Ìmọ̀-ẹ̀rọ yìí ń fún ìpéjọpọ̀ genome ìpele krómósómù lágbára nígbà tí kò bá sí máàpù genome tí ó dá lórí ènìyàn. Gbogbo genome kan nílò Hi-C kan.
-
Ohun ọgbin / Animal De Novo Genome Sequencing
De NovoÌtẹ̀léra túmọ̀ sí kíkọ́ gbogbo ìrísí ẹ̀dá kan nípa lílo ìmọ̀ ẹ̀rọ ìtẹ̀léra láìsí ìrísí ẹ̀dá kan. Ìfìhàn àti gbígbà ìtẹ̀léra ìran kẹta tí ó gbòòrò, tí ó ní àwọn ìtẹ̀léra gígùn, ti mú kí ìpéjọpọ̀ ìran náà pọ̀ sí i nípa mímú kí ìfarajọpọ̀ láàrín àwọn ìtẹ̀léra pọ̀ sí i. Ìmúdàgba yìí ṣe pàtàkì nígbà tí a bá ń bá àwọn ìrísí ẹ̀dá tí ó le koko lò, bí àwọn tí ó ń fi ìpele gíga hàn, ìpíndọ́gba gíga ti àwọn agbègbè tí ó ń tún ara wọn ṣe, àwọn polyploids, àti àwọn agbègbè tí ó ní àwọn èròjà tí ó ń tún ara wọn ṣe, àwọn àkóónú GC tí kò dára, tàbí ìṣòro gíga tí a sábà máa ń kó jọ dáadáa nípa lílo ìtẹ̀léra kúkúrú nìkan.
Ojutu wa ti o wa ni idaduro kan n pese awọn iṣẹ tito lẹsẹsẹ ti a ṣepọ ati itupalẹ bioinformatic ti o pese jiini de novo ti a ṣajọpọ didara giga. Iwadi jiini akọkọ pẹlu Illumina pese awọn iṣiro ti iwọn jiini ati idiju, ati alaye yii ni a lo lati ṣe itọsọna igbesẹ atẹle ti tito lẹsẹsẹ gigun pẹlu PacBio HiFi, atẹle nipade tuntunÀkójọpọ̀ àwọn contigs. Lílo àkójọpọ̀ HiC lẹ́yìn náà mú kí àwọn contigs so mọ́ genome, kí wọ́n lè gba àkójọpọ̀ ìpele krómósómù. Níkẹyìn, a ṣe àfihàn genome nípa sísọ àsọtẹ́lẹ̀ genome àti nípa títẹ̀lé àwọn genome tí a ti sọ jáde, tí a ń lo àwọn transcriptomes pẹ̀lú àwọn ìka kúkúrú àti gígùn.
-
Ṣíṣe Ìtẹ̀léra Exome fún Gbogbo Ènìyàn
A gba gbogbo eniyan gbọ̀ pé Human Whole Exome Sequencing (hWES) jẹ́ ọ̀nà ìtẹ̀léra tó gbéṣẹ́ tó sì lágbára láti mọ àwọn ìyípadà tó ń fa àrùn. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó jẹ́ nǹkan bí 1.7% gbogbo genome, exons kó ipa pàtàkì nípa fífi ara hàn tààràtà nípa iṣẹ́ protein gbogbo. Lóòótọ́, nínú genome ènìyàn, ó ju 85% àwọn ìyípadà tó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn àrùn tó ń hàn nínú àwọn agbègbè ìkọ̀wé protein. BMKGENE ń fúnni ní iṣẹ́ ìtẹ̀léra exome gbogbo ènìyàn tó péye tó sì rọrùn pẹ̀lú àwọn ọgbọ́n ìwádìí méjì tó yàtọ̀ síra.
-
Ìtẹ̀léra Àwọn Ẹ̀yà Pàtàkì-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Ọ̀nà yìí tí BMKGene ṣe àgbékalẹ̀ láìsí ìyípadà, a lè pín sí inú ìtẹ̀léra ìṣàfihàn genome tí a dínkù. Ó ń mú kí enzyme ìdíwọ́ tí a ṣètò fún gbogbo iṣẹ́ àgbékalẹ̀ dára síi. Èyí ń rí i dájú pé a ti ṣe ìṣẹ̀dá iye àmì SLAF púpọ̀ (àwọn agbègbè 400-500 bps ti genome tí a ń tẹ̀ léra) tí a pín káàkiri genome náà ní ọ̀nà kan náà nígbà tí a ń yẹra fún àwọn agbègbè tí a ń tún ṣe, èyí sì ń jẹ́ kí a rí àmì genome tí ó dára jùlọ.
Ó ń pèsè ìṣàfihàn ẹ̀yà ara kíákíá, ó sì ń ṣètò ìpìlẹ̀ fún àwárí jínì iṣẹ́ tàbí ìṣàyẹ̀wò ìyípadà, èyí tí ó ń dín iye owó tí a ń ná fún àpẹẹrẹ kọ̀ọ̀kan kù, nígbà tí ó ń mú kí iṣẹ́ náà sunwọ̀n síi nínú àwárí àmì ìran. RRGS ń ṣàṣeyọrí èyí nípa jíjẹ DNA pẹ̀lú àwọn enzymu ìdènà àti dídúró lórí ìwọ̀n ìfọ́ kan pàtó, nípa bẹ́ẹ̀ ó ń tẹ̀síwájú díẹ̀ nínú jínì náà. Láàrín onírúurú ọ̀nà RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) jẹ́ ọ̀nà tí a lè ṣe àtúnṣe àti tí ó dára jùlọ.
