Nel 2021, BMKGENE ha assistito alla pubblicazione con successo di 31 ricerche sul genoma De novo in riviste ad alto impatto con fattori di impatto totali superiori a 320. 15 degli articoli sono stati scritti in collaborazione, 4 di essi sono stati scritti in collaborazione come primi autori da BMKGENE
Subito dopo l’inizio del 2022, sono già stati pubblicati due articoli di ricerca rispettivamente sulle riviste “Natural Genetics” e “Molecular Plant”.Essi sono: "Due aplotipi divergenti da un genoma di litchi altamente eterozigote suggeriscono eventi di addomesticamento indipendenti per cultivar a maturazione precoce e tardiva" (ricerca sul genoma del litchi, condotta dal College of Horticulture, South China Agricultural University, e collaboratori scientifici, pubblicata su Natural Genetics. ) e "Sequenze genomiche delle cinque specie Sitopsis di Aegilops e origine del sottogenoma B del grano poliploide" (genoma delle cinque specie Sitopsis, condotto dal gruppo di ricerca del professor Bao Liu della Northeast Normal University.).Esamineremo anche questi due articoli e li condivideremo con i nostri lettori.
Ora, diamo uno sguardo agli eccellenti articoli di ricerca pubblicati nel 2021, scritti in collaborazione da BMK e dalle nostre strutture con cui abbiamo collaborato.
Genoma vegetale: scoperte sulla multispecie.
1.Un assemblaggio del genoma di alta qualità evidenzia le caratteristiche genomiche della segale e i geni agronomicamente importanti
Struttura collaborata: Henan Agricultural University
Rivista: Genetica naturale
Fattore di impatto: 38,31
In questo progetto è stato sequenziato il genoma della segale Weining, una varietà cinese d'élite.I contig assemblati (7,74 Gb) rappresentavano il 98,47% della dimensione stimata del genoma (7,86 Gb), con il 93,67% dei contig (7,25 Gb) assegnato a sette cromosomi.Gli elementi ripetitivi costituivano il 90,31% del genoma assemblato.Ulteriori analisi dell'assemblaggio di Weining hanno gettato nuova luce sulle duplicazioni geniche dell'intero genoma e sul loro impatto sui geni della biosintesi dell'amido, sull'organizzazione fisica dei complessi loci della prolamina, sulle caratteristiche dell'espressione genica alla base del tratto iniziale dell'intestazione e sulle presunte regioni cromosomiche e loci associati all'addomesticamento nella segale.Questa sequenza del genoma promette di accelerare gli studi genomici e di selezione nella segale e nelle colture di cereali correlate.
2.Rose senza spine: approfondimenti genomici legati all'adattamento all'umidità
Struttura collaborata: Istituto di botanica Kunming, Accademia cinese delle scienze
Rivista: National Science Review
Fattore di impatto: 17.273
In questo progetto sono stati raccolti campioni di "Basye's Thornless" (BT, una cultivar priva di spine di Rosa wichuraiana), "Old Blush" (OB, un genotipo fondatore nella domesticazione delle rose), i loro ibridi F1 e BCF1.Ed è stato generato un insieme di genoma di riferimento di alta qualità per identificare gli elementi genetici legati allo sviluppo del pungiglione dello stelo.La dimensione del genoma è di circa 530,6 Mb.Per verificare la qualità del genoma assemblato, sono state condotte analisi come il confronto delle mappe genetiche, BUSCO, il riassemblaggio delle letture NGS, il confronto con l'aplotipo OB, il controllo del tasso di errore di base del sequenziamento e il controllo del valore dell'indice di assemblaggio LTR a livello del genoma (LAI = 20,03).Questa ricerca ha rivelato il complesso modello di ereditarietà e il meccanismo di regolamentazione delle spine staminali e ci ha fornito una base e nuove risorse per studiare la biologia della rosa ed estrarre marcatori molecolari associati a tratti importanti.
3. La sequenza dell'intero genoma degli allopoliploidi sintetizzati in Cucumis rivela approfondimenti sull'evoluzione genomica dell'allopoliploidizzazione
Struttura collaborata: Università di Agraria di Nanchino
Rivista: Scienza avanzata
Fattore di impatto: 16.801
Questo studio ha riportato il genoma di alta qualità di un allotetraploide sintetico ottenuto mediante ibridazione interspecifica tra cetriolo (C. sativus, 2n = 14) e la sua specie selvatica parente (C. hystrix, 2n = 24) e successiva duplicazione cromosomica, che è la prima allopoliploide sintetico completamente sequenziato.L'assemblaggio del genoma ha applicato il flusso di lavoro del sequenziamento "PacBio+BioNano+Hi-C+Illumina", ottenendo una dimensione del genoma di 530,8 Mb e contig N50 = 6,5 Mb.Le letture sono state assegnate a 19 pseudocromosomi e sottogenomi.I risultati hanno indicato che l'ibridazione, piuttosto che la duplicazione del genoma, causa la maggior parte dei cambiamenti genomici sia nei genomi nucleari che in quelli cp.Ha suggerito che l'eterozigosità fissa fornisce a C.×hytivus un maggiore adattamento allo stress.I risultati forniscono nuove informazioni sull’evoluzione della poliploidia delle piante e offrono una potenziale strategia di selezione per le colture future.
4.Le analisi comparative del genoma evidenziano l'espansione del genoma mediata dai trasposoni e l'architettura evolutiva del ripiegamento genomico 3D nel cotone
Struttura collaborata: Università di Agraria di Huazhong
Rivista: Biologia Molecolare ed Evoluzione
Fattore di impatto: 16.242
Questo progetto ha utilizzato il sequenziamento di nanopori per assemblare il genoma di tre specie di cotone, vale a dire: Gossypium rotundifolium (K2, dimensione del genoma = 2,44 Gb, contigN50 = 5,33 Mb), G. arboreum (A2, dimensione del genoma = 1,62 Gb, contigN50 = 11,69 Mb) e G. raimondii (D5, dimensione del genoma = 0,75 Gb, contigN50 = 17,04 Gb).Oltre il 99% di tutti e tre i genomi sono stati assemblati tramite Hi-C.I risultati dell'analisi BUSCO sono rispettivamente 92,5%, 93,9% e 95,4%.Tutti questi numeri indicano che i tre genomi di assemblaggio sono di grado di riferimento.Le analisi comparative del genoma hanno documentato i dettagli dell'amplificazione TE specifica del lignaggio che contribuisce alle grandi differenze nelle dimensioni del genoma.Questo studio fa luce sul ruolo dell'espansione del genoma mediata dai trasposoni nell'evoluzione della struttura della cromatina di ordine superiore nelle piante.
5. Assemblaggio su scala cromosomica e analisi del genoma del Miscanthus lutarioriparius della coltura di biomassa
Struttura collaborata: Centro CAS per l'eccellenza nelle scienze vegetali molecolari
Rivista: Comunicazioni sulla natura
Fattore di impatto: 14.912
Questo progetto ha riportato un assemblaggio su scala cromosomica del genoma di Miscanthus lutarioriparius combinando il sequenziamento di Oxford Nanopore e le tecnologie Hi-C.L'insieme da 2,07 Gb copre il 96,64% del genoma, con contig N50 di 1,71 Mb.Circa il 94,30% delle sequenze totali erano ancorate a 19 pseudocromosomi.Attraverso il confronto con la sequenza BAC, la valutazione LAI, la valutazione BUSCO, il riassemblaggio con i dati NGS, il riassemblaggio dei dati del trascrittoma, il genoma è stato valutato come di alta qualità e continuità.L'origine allotetraploide del M. lutarioriparius è confermata utilizzando ripetizioni satellitari centromeriche.I geni duplicati in tandem di M. lutarioriparius sono funzionalmente arricchiti non solo in termini relativi alla risposta allo stress, ma alla biosintesi della parete cellulare.I duplicati genetici probabilmente svolgono un ruolo nella fotosintesi C4 e contribuiscono alla fotosintesi C4 del Miscanthus a bassa temperatura.La ricerca ha fornito un importante riferimento per lo studio delle piante perenni.
6. Un assemblaggio del genoma di Camptotheca acuminata a livello cromosomico fornisce informazioni sull'origine evolutiva della biosintesi della camptotecina
Struttura collaborata: Università del Sichuan
Rivista: Comunicazioni sulla natura
Fattore di impatto: 14.912
Questo progetto ha riportato un assemblaggio del genoma di C. acuminata di alta qualità, a livello cromosomico, con una dimensione del genoma di 414,95 Mb e un contante N50 di 1,47 Mb.Abbiamo scoperto che C. acuminata sperimenta una duplicazione indipendente dell'intero genoma e numerosi geni che ne derivano sono correlati alla biosintesi della camptotecina.La divergenza funzionale del gene LAMT e l'evoluzione positiva di due geni SLAS, quindi, hanno entrambi contribuito notevolmente alla biosintesi della camptotecina in C. acuminata.I risultati hanno sottolineato l'importanza dell'assemblaggio del genoma di alta qualità nell'identificazione dei cambiamenti genetici nell'origine evolutiva di un metabolita secondario.
7. Il genoma definito dagli alleli rivela la differenziazione biallelica durante l'evoluzione della manioca
Struttura collaborata: Accademia cinese delle scienze agricole tropicali
Rivista: Pianta Molecolare
Fattore di impatto: 13.162
Questo progetto ha assemblato un genoma di riferimento per la manioca con contigN50 1,1 Mb utilizzando la piattaforma di sequenziamento Pacific Biosciences (PacBio).Dopo la valutazione mediante BUSCO, indice LAI e mappa genetica ad alta densità, il genoma assemblato viene confermato come di grado di riferimento.Sono state identificate le regioni ridondanti e i contigui sono stati ancorati su 18 pseudocromosomi utilizzando collegamenti Hi-C.Questo genoma di riferimento di alta qualità e definito dagli alleli per la manioca è prezioso per identificare bi-alleli divergenti sui cromosomi omologhi, consentendo di esplorare la differenziazione e la dominanza di espressione dei bi-alleli e le loro forze trainanti evolutive sottostanti.Ha facilitato l’innovazione delle strategie di selezione della manioca e di altre colture altamente eterozigoti.
8.Intuizioni genomiche sulla rapida crescita delle paulownie e sulla formazione della scopa delle streghe di Paulownia
Struttura collaborata: Università di Agraria di Henan
Rivista: Pianta Molecolare
Fattore di impatto: 13.162
Questo progetto ha assemblato un genoma nucleare di alta qualità di Paulownia fortunei, di 511,6 Mb di dimensione, con il 93,2% delle sequenze ancorate a 20 pseudocromosomi.Una maggiore efficienza fotosintetica si ottiene integrando la fotosintesi C3 e il percorso del metabolismo dell'acido crassulaceo, che potrebbe aver contribuito alla crescita estremamente rapida degli alberi di paulownia.Un ulteriore sequenziamento del genoma del fitoplasma PaWB, combinato con analisi funzionali, ha indicato che l'effettore PaWB-SAP54 interagisce direttamente con Paulownia PfSPLa, che a sua volta provoca la degradazione di PfSPLa attraverso la via mediata dall'ubiquitina e porta alla formazione della scopa delle streghe.I dati hanno fornito approfondimenti significativi sulla biologia delle paulownie e sul meccanismo di regolamentazione per la formazione di PaWB.
Genoma animale – Approfondimenti sull’evoluzione delle specie
1.Il genoma di Nautilus pompilius illumina l'evoluzione dell'occhio e la biomineralizzazione
Struttura collaborata: Istituto di Oceanologia del Mar Cinese Meridionale, CAS
Rivista: Ecologia naturale ed evoluzione
Fattore di impatto: 15.462
Questo progetto ha presentato un genoma completo per Nautilus pompilius.Ha il genoma minimalista tra i cefalopodi sequenziati, che è 730,58 Mb con contigN50 = 1,1 Mb.Il risultato della valutazione BUSCO è del 91,31%.Combinato con trascrittoma, proteoma, famiglia di geni e analisi filogenetica, questo genoma ha fornito un riferimento fondamentale sulle innovazioni dei cefalopodi, come l'occhio stenopeico e la biomineralizzazione.La ricerca ha indicato che il danno sulla completezza del cluster genetico Hox potrebbe essere correlato alla scomparsa del guscio dei molluschi.È importante sottolineare che molteplici innovazioni genomiche, tra cui perdite di geni, contrazione indipendente ed espansione di specifiche famiglie di geni e le loro reti regolatorie associate, probabilmente hanno modellato l'evoluzione dell'occhio stenopeico del nautilus.Il genoma del nautilus ha costituito una risorsa preziosa per ricostruire gli scenari evolutivi e le innovazioni genomiche che modellano i cefalopodi esistenti.
2. L'analisi del genoma del drago marino fornisce approfondimenti sul suo fenotipo e sul locus di determinazione del sesso
Struttura collaborata: Istituto di Oceanologia del Mar Cinese Meridionale, CAS
Rivista: i progressi della scienza
Fattore di impatto: 14.132
Questo progetto ha sequenziato de novo i genomi maschili e femminili del drago di mare comune (Phyllopteryx taeniolatus) e della sua specie strettamente imparentata, il pesce ago alligatore (Syngnathoides biaculeatus).La dimensione del genoma di Phyllopteryx taeniolatus è ~659 Mb（♂）e ~663 Mb（♀）, con contigN50 di 10,0 Mb e 12,1 Mb.la dimensione del genoma di Phyllopteryx taeniolatus è 637 Mb（♂）e ~648 Mb（♀）, con contigN50 di 18,0 Mb e 21,0 Mb.Attraverso l'analisi filogenetica, il drago di mare comune e il pesce ago alligatore sono taxon fratelli di Syngnathinae e divergevano circa 27,3 milioni fa.I profili di trascrizione di una novità evolutiva, le appendici a forma di foglia, mostrano che una serie di geni tipicamente coinvolti nello sviluppo delle pinne è stata cooptata, nonché un arricchimento delle trascrizioni per potenziali geni di riparazione dei tessuti e di difesa immunitaria.È stato identificato un presunto locus che determina il sesso che codifica per un gene amhr2y specifico per il maschio condiviso dal pesce ago comune e dal pesce ago alligatore.Questo progetto ha fornito prove fondamentali per gli studi sull'evoluzione adattiva.
Orario di pubblicazione: 19 settembre 2022