Analiza eukariotske mRNA (dostupne su opcije na temelju referenci i de novo)
Ovaj cjevovod koristi NGS RNA-Seq podatke kao ulaz i proizvodi rezultate iz višestrukih nizvodnih analiza, uključujući, ali ne ograničavajući se na: procjenu kvalitete podataka sekvenciranja,de novoanotacija transkripcijskih mjesta, analiza varijabilnog spajanja, analiza diferencijalne ekspresije, anotacija funkcije i analiza obogaćivanja.
Analiza dugih nekodirajućih RNK
Duge nekodirajuće RNA (lncRNA) su nekodirajući transkripti duljine veće od 200 nt za koje se zna da igraju ulogu u organizaciji i regulaciji kromatina. Tehnologije sekvenciranja visokog protoka i bioinformatika osnažile su naše razumijevanje sekvenci lncRNA i informacija o pozicioniranju kako bismo identificirali lncRNA s ključnim regulatornim funkcijama. Ovaj cjevovod pruža analizu lncRNA uz analize spomenute u cjevovodu za analizu eukariotskih mRNA.
Sekvenciranje amplikona 16S/18S/ITS
Cjevovod za analizu mikrobne raznolikosti Amplicon Sequencing razvijen je na temelju dugogodišnjeg iskustva u analizi projekata mikrobne raznolikosti. Cjevovod sadrži standardiziranu osnovnu analizu koja pokriva glavni sadržaj analize trenutnih mikrobnih istraživanja i personaliziranu analizu. Izvješće o analizi je bogato i sveobuhvatno, s mogućnošću provođenja raznolikih personaliziranih analiza. Osim toga, uzorci i grupe mogu se mijenjati u hodu radi dodatne prilagodbe i kontrole.
Analiza metagenomike sačmarice
Cjevovod metagenomske analize Shotgun koristi NGS podatke iz miješanih genomskih materijala izvučenih iz uzoraka okoliša. Uključene analize pružaju detaljne informacije o raznolikosti i brojnosti vrsta, strukturi populacije, filogenetskom odnosu, funkcionalnim genima i korelacijskim mrežama s čimbenicima okoliša.
Analiza varijanti NGS-WGS
NGS-WGS analiza varijanti je integrirani cjevovod za detekciju varijanti koji provodi kontrolu kvalitete podataka, poravnanje sekvenci, anotaciju i analizu mutacija gena. Cjevovod slijedi najbolje GATK prakse za detekciju SNP-a i InDel-a te koristi Mantu za pozivanje strukturnih varijanti.
Studija asocijacije cijelog genoma (GWAS)
GWAS cjevovod je nizvodna analiza koja uzima prethodno generirane VCF datoteke i odgovarajuće podatke o fenotipu za kohortu pojedinaca kao ulaz. Koristeći specifične statističke metodologije, GWAS ima za cilj otkriti varijacije nukleotida na razini cijelog genoma povezane s fenotipskim razlikama. Igra ključnu ulogu u istraživanju funkcionalnih gena povezanih sa složenim ljudskim bolestima i zamršenim osobinama biljaka i životinja.
Analiza segregacije u skupnim količinama (BSA)
BSA analiza uključuje grupiranje jedinki s ekstremnim fenotipskim osobinama iz segregirajuće populacije. Usporedbom diferencijalnih lokusa između združenih uzoraka, ovaj pristup brzo identificira usko povezane molekularne markere povezane s ciljnim genima. Široko korišten u genetskom mapiranju biljaka i životinja, vrijedan je alat za oplemenjivanje uz pomoć markera.
Analiza evolucijske genetike
Tijek rada analize evolucijske genetike koristi opsežno iskustvo BMKGENE-a u projektima genetske evolucije i uključuje konstrukciju filogenetskog stabla, analizu neravnoteže veze, procjenu genetske raznolikosti, identifikaciju selektivnim pomicanjem, analizu srodstva, analizu glavnih komponenti i karakterizaciju strukture populacije.
