-
Analiza asocijacije na cijelom genomu
Studija genomske asocijacije (GWAS) ima za cilj identificirati genetske varijante (genotip) koje su povezane sa specifičnim svojstvima (fenotip).GWAS studija istražuje genetske markere koji prelaze cijeli genom velikog broja jedinki i predviđa povezanost genotipa i fenotipa statističkom analizom na razini populacije.Široko se primjenjuje u istraživanju ljudskih bolesti i funkcionalnom istraživanju gena na složenim svojstvima životinja ili biljaka.
-
Sekvenciranje cijelog genoma biljaka/životinja
Ponovno sekvenciranje cijelog genoma, također poznato kao WGS, omogućuje otkrivanje uobičajenih i rijetkih mutacija na cijelom genomu uključujući polimorfizam jednog nukleotida (SNP), brisanje umetanja (InDel), varijaciju strukture (SV) i varijaciju broja kopija (CNV). ).SV čine veći dio baze varijacija od SNP-ova i imaju veći utjecaj na genom, što ima značajan učinak na žive organizme.Ponovno sekvencioniranje dugotrajnog očitavanja omogućuje precizniju identifikaciju velikih fragmenata i kompliciranih varijacija jer duga očitavanja uvelike olakšavaju kromosomsko križanje preko kompliciranih regija kao što su tandemska ponavljanja, regije bogate GC/AT i hipervarijabilne regije.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolucijska genetika
Evolucijska genetika paketna je usluga sekvenciranja osmišljena za pružanje sveobuhvatne interpretacije evolucijskih informacija danih materijala na temelju genetskih varijacija, uključujući SNP-ove, InDels-ove, SV-ove i CNV-ove.Pruža sve temeljne analize potrebne za opisivanje evolucijskih promjena i genetskih značajki populacija, kao što su struktura populacije, genetička raznolikost, filogenetski odnosi itd. Također sadrži studije o protoku gena, što omogućuje procjenu efektivne veličine populacije, vremena divergencije.
-
Komparativna genomika
Komparativna genomika doslovno znači usporedbu kompletnih sekvenci genoma i struktura različitih vrsta.Ova disciplina ima za cilj otkrivanje evolucije vrste, funkcije gena, mehanizma regulacije gena na razini genoma identificiranjem struktura sekvenci i elemenata koji su sačuvani ili diferencirani među različitim vrstama.Tipična komparativna genomska studija uključuje analize obitelji gena, evolucijski razvoj, dupliciranje cijelog genoma, selektivni pritisak itd.
-
Sklop genoma temeljen na Hi-C
Hi-C je metoda osmišljena za hvatanje konfiguracije kromosoma kombiniranjem sondiranja interakcija temeljenih na blizini i sekvenciranja visoke propusnosti.Vjeruje se da je intenzitet ovih interakcija u negativnoj korelaciji s fizičkom udaljenošću na kromosomima.Stoga bi Hi-C podaci mogli voditi grupiranje, sređivanje i orijentaciju sastavljenih sekvenci u nacrtu genoma i njihovo usidrenje na određeni broj kromosoma.Ova tehnologija omogućuje sklop genoma na razini kromosoma u nedostatku genetske karte temeljene na populaciji.Svaki pojedini genom treba Hi-C.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
De Novo sekvenciranje genoma biljaka/životinja
De Novosekvenciranje se odnosi na konstrukciju cijelog genoma vrste korištenjem tehnologija sekvenciranja, npr. PacBio, Nanopore, NGS itd., u nedostatku referentnog genoma.Izvanredno poboljšanje u duljini očitavanja treće generacije tehnologija sekvenciranja donijelo je nove prilike u sastavljanju složenih genoma, poput onih s visokom heterozigotnošću, visokim omjerom ponavljajućih regija, poliploida itd. S duljinom čitanja na razini desetaka kilobaza, ova čitanja sekvenciranja omogućuju rješavanje ponavljajućih elemenata, regija s abnormalnim GC sadržajem i drugih vrlo složenih regija.
Platforma: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES) smatra se isplativom strategijom sekvenciranja za identificiranje mutacija koje uzrokuju bolest.Iako egzoni zauzimaju samo približno 1,7% cijelog genoma, on izravno predstavlja profil ukupnih funkcija proteina.Zabilježeno je da se u ljudskom genomu više od 85% mutacija povezanih s bolešću događa u području kodiranja proteina.
BMKGENE nudi sveobuhvatne i fleksibilne usluge sekvenciranja cijelog ljudskog egzoma s različitim dostupnim strategijama hvatanja egzoma za ispunjavanje različitih istraživačkih ciljeva.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma
-
Sekvenciranje pojačanih fragmenata specifičnog lokusa (SLAF-Seq)
Visokoučinkovita genotipizacija, posebno na velikoj populaciji, temeljni je korak u studijama genetskih asocijacija, koja daje genetičku osnovu za funkcionalno otkrivanje gena, evolucijsku analizu itd. Umjesto dubokog ponovnog sekvenciranja cijelog genoma, sekvenciranje genoma smanjene reprezentacije (RRGS ) uvodi se kako bi se minimizirao trošak sekvenciranja po uzorku, a istovremeno održala razumna učinkovitost u otkrivanju genetskog markera.To se obično postiže ekstrakcijom restrikcijskog fragmenta unutar zadanog raspona veličina, koji se naziva biblioteka reducirane reprezentacije (RRL).Specific-locus amplified fragment squencing (SLAF-Seq) je samostalno razvijena strategija za SNP genotipizaciju sa ili bez referentnog genoma.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma
