-
Kasvien/eläinten de novo genomin sekvensointi
De novosekvensoinnilla tarkoitetaan lajin koko genomin rakentamista käyttämällä sekvensointitekniikoita, esim. PacBio, Nanopore, NGS jne. referenssigenomin puuttuessa.Kolmannen sukupolven sekvensointitekniikoiden lukupituuden huomattava parannus on tuonut uusia mahdollisuuksia koota monimutkaisia genomeja, kuten sellaisia, joissa on korkea heterotsygoottisuus, korkea toistuvien alueiden suhde, polyploideja jne. Lukupituuden ollessa kymmenien kiloemästen tasolla nämä sekvensointilukemat mahdollistavat toistuvien elementtien, epänormaalin GC-sisällön alueiden ja muiden erittäin monimutkaisten alueiden ratkaiseminen.
Alusta: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq6000
-
Hi-C-pohjainen genomikokoonpano
Hi-C on menetelmä, joka on suunniteltu kaappaamaan kromosomikonfiguraatio yhdistämällä läheisyyteen perustuvia vuorovaikutuksia ja korkean suorituskyvyn sekvensointia.Näiden vuorovaikutusten intensiteetin uskotaan korreloivan negatiivisesti kromosomien fyysisen etäisyyden kanssa.Siksi Hi-C-data voisi ohjata koottujen sekvenssien ryhmittymistä, järjestämistä ja suuntaamista luonnosgenomissa ja ankkuroimista tiettyyn määrään kromosomeja.Tämä tekniikka mahdollistaa kromosomitason genomikokoonpanon populaatiopohjaisen geneettisen kartan puuttuessa.Jokainen genomi tarvitsee Hi-C:n.
Alusta: Illumina NovaSeq6000 / DNBSEQ
-
Evoluutiogenetiikka
Evolutionary genetics on pakattu sekvensointipalvelu, joka on suunniteltu tarjoamaan kattava tulkinta tiettyjen materiaalien evoluutiotiedoista geneettisten muunnelmien perusteella, mukaan lukien SNP:t, InDels, SV ja CNV.Se tarjoaa kaikki perusanalyysit, joita tarvitaan kuvaamaan evoluutiomuutoksia ja populaatioiden geneettisiä piirteitä, kuten populaatiorakennetta, geneettistä monimuotoisuutta, filogeneettisiä suhteita jne. Se sisältää myös geenivirtaa koskevia tutkimuksia, jotka mahdollistavat tehokkaan populaation koon ja poikkeamisajan arvioinnin.
-
Vertaileva genomiikka
Vertaileva genomiikka tarkoittaa kirjaimellisesti eri lajien täydellisten genomisekvenssien ja rakenteiden vertaamista.Tämän tieteenalan tavoitteena on paljastaa lajien evoluutio, geenitoiminta, geenien säätelymekanismi genomitasolla tunnistamalla sekvenssirakenteet ja elementit, jotka säilyivät tai erottuivat eri lajeissa.Tyypillinen vertaileva genomiikkatutkimus sisältää analyysit geeniperheestä, evoluutiokehityksestä, koko genomin kaksinkertaisuudesta, selektiivisestä paineesta jne.
-
Bulked Segregant -analyysi
Bulked segregant -analyysi (BSA) on tekniikka, jota käytetään fenotyyppiin liittyvien geneettisten markkerien nopeaan tunnistamiseen.BSA:n päätyönkulku sisältää kahden yksilöryhmän valitsemisen, joilla on äärimmäisen vastakkaiset fenotyypit, kaikkien yksilöiden DNA:n yhdistämisen muodostamaan kaksi DNA-osaa ja tunnistamaan erosekvenssit kahden poolin välillä.Tätä tekniikkaa on käytetty laajasti tunnistamaan geneettisiä markkereita, jotka liittyvät vahvasti kohdegeeniin kasvien/eläinten genomeissa.
